我國每年出生的2300萬新生兒中，有近40萬患有各種先天性疾病，其中神經管畸形的發生率為0.2%-0.4%。

那么說葉酸之前，先讓大家認識一下神經管畸形(neural tube defects，NTDs) ，如果婦女懷孕3個月之內，胚胎發育時神經管閉合過程受到影響即產生胎兒腦或脊髓發育異常，便會形成顱腦或脊柱的畸形，稱之為神經管畸形，NTDs患兒有無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂等。

神經管畸形是人類出生缺陷中最常見和最嚴重的一組畸形 ，是造成孕婦流產、死胎主要原因之一，也是造成嬰兒死亡和患者終身殘疾的主要原因之一。既影響出生人口素質，又威脅婦女兒童身心健康，給家庭和社會造成沉重的負擔。

全世界每年發生30萬～40萬例NTDs患兒，中國是世界上已知的高發國家，我國每年發生8萬～10萬例，山西省NTDs發生率居全國首位，2007年山西省NTDs發生率22.21/萬，是全國平均水平的4倍，2008年NTDs的發生率亦高達19.82/萬。

大量營養素干預研究證實，妊娠3-4周起至4個月，孕婦缺乏葉酸，便可能導致胎兒出現不同程度的神經系統先天性畸形 ，圍孕期增補葉酸等多種維生素可顯著降低神經管畸形的發生率。

葉酸(folic acid)，維生素B復合體之一，也叫維生素B9，是一種水溶性維生素，人體不能合成和轉化，只能從食物中獲得，米切爾(H.K.Mitchell，1941)從菠菜葉中提取純化發現了葉酸。葉酸對細胞的分裂生長及核酸、氨基酸、蛋白質的合成起著重要的作用，人類如缺乏葉酸可引起巨紅細胞性貧血以及白細胞減少癥。

葉酸對孕婦尤其重要，葉酸是胎兒生長發育不可缺少的營養素。妊娠后，母體子宮、乳房的發育、胎兒和胎盤的形成和發育均是細胞生長、分裂十分旺盛的時期，對葉酸的需要量大為增加，可達到一般人群的2倍，孕婦缺乏葉酸有可能導致胎兒出生時出現低體重、唇腭裂、心臟缺陷等，如果在懷孕頭3個月內缺乏葉酸，可引起胎兒神經管發育缺陷，而導致畸形，另外還可能引起早期的自然流產。到了孕中期，孕晚期，除了胎兒生長發育外，母體的血容量，乳房，胎盤的發育使得葉酸的需要量大增。葉酸不足，孕婦易發生胎盤早剝，妊娠高血壓綜合征，巨幼紅細胞性貧血;胎兒易發生宮內發育遲緩，早產和出生低體重，而且這樣的胎兒出生后的生長發育和智力發育都會受到影響。

葉酸富含于新鮮的水果、蔬菜、肉類食品、動物肝臟中，含葉酸的食物很多，盡管含量豐富，但能被人體攝入、吸收、利用的不多，因為天然的葉酸極不穩定，易受陽光、加熱的影響而發生氧化，食物中的葉酸若經長時間烹煮，可損失50%～90%，所以人體真正能從食物中獲得的葉酸并不多，葉酸生物利用度較低，在45%左右。

圍孕期的葉酸的最佳攝入量是每天0.66mg，而平時攝入量大約每天是0.18mg ，兩者相差較大，因此僅靠食物中的葉酸不能達到所需量，準備受孕之前，除了基本的戒煙、戒酒之外，準備懷孕的女性們，應在懷孕前就開始每天服用葉酸，而合成的葉酸在數月或數年內可保持穩定，容易吸收且人體利用度高，約高出天然制品的一倍左右，0.4-0.8毫克葉酸用于預防胎兒神經管畸形，5毫克葉酸是用來治療葉酸缺乏所致的巨幼紅細胞性貧血，兩者相差12.5倍，消費者在選擇購買時一定根據不同情況進行選擇。

胎兒神經管畸形的發生是在懷孕的前28天內，而此時大多數準媽媽還未意識到自己已經懷孕，所以面臨著葉酸缺乏的危險，并危及到腹中的寶寶。胎兒期內，腦的發育最早也最為迅速;孕早期(3～6周)正是胎兒中樞神經系統生長發育的關鍵時期。妊娠第4周末胚胎就形成了原始腦泡，雖然在第8周時胎兒的身長只有3公分左右，體重也只增加2克多，但是這時候他的腦細胞增殖迅速，最易受到致畸因素的影響。如果在此關鍵時候補充葉酸，可使胎兒患神經管的危險減少50%～70%。據國外一項研究，葉酸可以影響到男性的精子質量，甚至會影響到新生兒的健康狀況，因此，準爸爸們也要做好每日葉酸的補充，配合準媽媽生出健康的寶寶。

從孕前3個月到孕后3個月補葉酸只是最基本的要求，按中國營養學會《中國居民營養膳食指南》的建議，補葉酸最遲應該從孕前3個月開始，最好一直持續到整個孕期結束。 每天服用葉酸的時間應在早飯后半小時到一小時內 。葉酸的補充是延續到孕期結束，不可停頓的，在孕中、后期，寶寶DNA的合成，胎盤、母體組織和紅細胞增加都使你對葉酸的需要量大大增加。所以即使寶寶的神經系統在孕早期已經發育完成，但孕中、后期葉酸的缺乏仍然會引起巨幼紅細胞性貧血、先兆子癇、胎盤早剝的發生。懷孕前長期服用避孕藥、抗驚厥藥等，可能干擾葉酸等維生素的代謝，計劃懷孕的女性最好在孕前6個月停止用藥，并補充葉酸等維生素。要保證孕前三個月到懷孕后三個月葉酸的服用。一般待孕婦女：0.4mg-0.8mg/天，高危待孕婦女：4 mg/天，直至孕后12周，這里高危待孕婦女指的是既往生育過神經管畸形胎兒或服用抗癲癇藥者。

如果待孕婦女服用葉酸三個月未懷孕，應繼續口服葉酸，補充葉酸不僅有助于預防胎兒神經管畸形，還有利于降低妊娠高脂血癥發生的危險。所以，如果沒有放棄懷孕的打算，就可以繼續補葉酸片。如果意外懷孕，應該立即開始服葉酸片，但是沒必要增加劑量。

孕媽媽最好能在醫生的指導下服用葉酸制劑，通常葉酸是沒有什么副作用的，服用葉酸最大的問題不是葉酸副作用的問題，而是葉酸服用過量的問題。服用葉酸片350毫克可能影響鋅的吸收，而導致鋅缺乏，使胎兒發育遲緩，低出生體重兒增加;服用單一葉酸片可以掩蓋維生素B12缺乏的早期表現，而導致神經系統受損害;服用葉酸片還可以干擾抗驚厥藥物的作用，誘發病人驚厥發作;偶可見過敏反應，葉酸的過敏反應嚴重的一些癥狀包括皮疹，瘙癢，腫脹，頭暈，呼吸困難，如果注意到任何不正常，就應該馬上求醫;個別病人長期大量服用葉酸可出現厭食，惡心，腹脹等胃腸道癥狀;大量服用葉酸時，可出現黃色尿。

常規補充葉酸可以降低新生兒神經管畸形發生幾率，但并不是說不服葉酸就一定會導致神經管畸形，只是發生的風險會提高。服用了葉酸片可以降低寶寶發生神經管畸形的風險，也不等于說只要服用就肯定能避免，因為葉酸缺乏雖然是導致神經管畸形的重要原因，但遺傳因素、環境因素也是不能忽視的，這些因素無法通過補充葉酸加以避免。