自閉癥成因，現在醫學界沒有明確解釋，爭議集中在遺傳、圍產、腦部神經功能和家庭教養方式上。而內向作為人格特質，更多的和原生家庭的家庭教養模式相關，跟遺傳沒有直接聯系。
自閉癥的主要癥狀表現為：社會交往障礙，交流障礙，興趣狹窄等，從這個方面來看，自閉癥更多地是被劃分為心理問題，也就是人機和社會性適應。這兩點確實是自閉癥治療后期的難點和主要目標。
孤獨癥（autism），又稱自閉癥或孤獨性障礙（autistic disorder）等，是廣泛性發育障礙（pervasive developmental disorder，PDD）的代表性疾病。《DSM-IV-TR》將PDD分為5種：孤獨性障礙、Retts綜合征、童年瓦解性障礙、Asperger綜合征和未特定的PDD。其中，孤獨性障礙與Asperger綜合征較為常見。所以不是所有自閉癥兒童無法自理或者學業成績差。很大部分高功能自閉癥患兒在學業上表現較好，并且有很多其他方面的才華。
