文/十月云
（一）
1989年深秋，一天下午5點左右，S醫院兒科急診收進一個3歲的小男孩兒，名叫張小磊（化名）。
小磊的病情很嚴重——皮膚、鞏膜（白眼仁）重度黃染，眼窩深陷，瞪著一雙恐怖的大眼睛，痛苦地呻吟著。
住院醫生見孩子病情這么嚴重，急忙來到姨媽辦公室（當時姨媽是二級醫生），說：“W大夫，急診剛收進來一個男孩兒，快不行了！您快去看看是什么病，怎么治。”姨媽立刻放下手邊的工作，和住院大夫一起來到小磊的床邊。
小磊煩躁不安，口唇干燥，舟狀腹，皮膚彈性極差，脈搏微弱；皮膚，鞏膜重度黃染；口唇，指甲，眼瞼結膜蒼白。
姨媽說：“這個孩子急性溶血性貧血，重度脫水，伴有代謝性酸中毒。”
小磊媽媽說：“孩子已經生病兩天了，一開始說肚子疼，惡心嘔吐，還拉肚子。接著全身皮膚都黃了，這兩天什么也沒吃。已經10個小時沒排尿了。”
“我們是福建人，來到北方才半年。孩子以前身體挺好的。不知怎么回事，一年前，在我們老家得了兩次這個病，不過都比這次輕。當時病了之后，我們馬上就去了當地醫院，輸了兩天液就好了。那兩次醫生都和我們說孩子患的是急性肝炎。這次又病了，我們想到以前病過兩次，很快就好了，想再等等，以為過兩天自己就能好。沒想到才兩天，孩子就要不行了，這可把我們嚇壞了，趕緊來醫院了。”
姨媽一邊問診，檢查，一邊讓護士快速將生理鹽水和等滲碳酸氫鈉按照2：1的比例配制，給小磊扎上靜脈，按照每公斤體重20毫升的計算量進行快速補液，糾正酸中毒。
護士操作非常熟練，幾分鐘后一切都準備好了。盡管孩子由于嚴重脫水，血管癟了，不好找，專業的護士還是憑著嫻熟的技術，一針見血。
第一份液體30分鐘左右被全部推入小磊的血管內。小磊的煩躁狀態稍有緩解。住院醫生迅速開出化驗單——急驗血常規，取微量血做血氣分析，驗血型交叉配血。緊接著打電話通知了化驗室和血庫人員。
很快檢驗報告回來了，代謝性酸中毒，重度貧血，血紅蛋白6g/dl（每100毫升血液中6克血紅蛋白，正常為12-15g/dl），紅細胞數190萬/mm3（正常為400-550萬/mm3）。
化驗結果和姨媽先前判斷的一致，姨媽迅速地制定治療方案，這場緊張而有序的搶救工作繼續進行著……
按照姨媽指示，住院醫生很快把累積丟失量算了出來，根據血氣分析應補充的碳酸氫鈉也算出來了。姨媽囑咐住院醫生按照先快后慢，先濃后淡的原則，把累積丟失量在8小時之內補進孩子體內（期間用輸液泵調整進液速度）。
300毫升的純紅細胞送來了，護士又扎了一條靜脈，將5毫克的地塞米松加入到20毫升的生理鹽水中，從這條靜脈緩緩地推入，然后把裝有300毫升紅細胞的血袋接到輸液管上，進行輸血。此后每小時評估一次，調整進液速度。
時間一分一秒的過去，在小磊媽媽焦灼的等待中，天漸漸亮了，小磊的脫水狀態基本上糾正過來了。小磊排了入院后的第一次尿，尿液是粉紅色的。送檢尿常規，潛血試驗強陽性，鏡檢，顯微鏡下未見紅細胞，PH7.2，排出的是血紅蛋白尿。
300毫升的純紅細胞輸完了。小磊的臉色，口唇，指甲，眼瞼均轉為紅潤，復查血常規，血紅蛋白升至10g/dl。
入院后小磊沒有再吐瀉,兩天過后小磊的皮膚黃染明顯減輕，可以正常進食了，尿色也變淺了。
（二）
小磊急性重度溶血性貧血的病源到底是什么？姨媽反復思考分析，認為最大的可能是小磊患有遺傳性的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，即G6PD缺乏癥（俗稱蠶豆病）。
遺傳性G6PD缺乏癥患者遍及世界各大洲，東半球的熱帶和亞熱帶地區最多。不同種族的發生率有很大差異，發生率最高的為土耳其東南部的猶太人（58.2%），也多見于美國及非洲黑人，意大利和希臘白種人以及西班牙和葡萄牙血統猶太人。我國以廣西壯族自治區（15.7%）、海南島黎族（13.7）、云南傣族為最多。其次為四川簡陽及廣東省等，貴州、湖南、，湖北、江西、福建、江蘇、浙江、安徽等地也有相當數量的G6PD缺陷者，黃河流域及黃河以北地區很少。
處在華北地區的S醫院當時還沒有開設G6PD缺陷的檢驗。姨媽拿起電話與本市各大醫院檢驗科進行聯系，最后聯系到本市兒童醫院檢驗科鄭主任。鄭主任說，他們科能做G6PD缺陷的檢驗。姨媽把小磊的發病過程及搶救經過介紹了一遍。鄭主任說：“您通知孩子家長明天早晨七點半全家準時來我院取血做化驗。”
第二天下午快下班的時候，檢驗報告單取回來了。檢驗結果顯示小磊的爸爸、姐姐是正常的，小磊的媽媽是雜合子（攜帶者），小磊的G6PD酶活性僅為正常的15%，病因確定了。
經過三天的搶救治療，小磊完全恢復了健康，可以出院了。
姨媽告訴小磊的父母，小磊患的是遺傳性G6PD缺乏癥，并將發病機理、誘因及以后生活中注意事項、如何預防發作做了具體的交待。姨媽怕他們記不住，頭一天晚上把要交待的事項寫在了一張紙上，把這張紙交給了小磊的父母。（注：此病患者要遠離蠶豆及蠶豆制品、殺蟲劑、萘即衛生球、樟腦以及某些藥物如磺胺類、呋喃類、維生素K3、K4等。）
小磊的媽媽說：“這回我們明白了，以前他兩次患同樣的病，原來不是急性肝炎那！要不是你們這么負責，查出了真正的病因，我這個孩子今后還不知道要病多少次啊！” 說著她拿出了一面錦旗，雙手送到姨媽面前，說：“你們辛苦了！”
錦旗上繡著八個大字：“醫術精湛，醫德高尚。”
（三）
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD缺乏癥）是一種遺傳代謝性疾病，為x半性不完全顯性遺傳。男性發病多于女性。G6PD是人類細胞分解、利用糖類的過程中一個十分重要的工具，在紅細胞中這種酶顯得特別關鍵。在G6PD的幫助下，紅細胞可以將糖類分解成一種抗氧化的物質，可保護細胞膜不被外來的或自身產生的氧化劑破壞。G6PD缺乏癥（俗稱蠶豆病），指的就是這種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶相對缺乏的一種病。當具有氧化作用的物質進入到此類患者體內時，紅細胞沒有足夠的保護劑，紅細胞膜受損，破裂，溶血。
G6PD的編碼基因位于人類基因的x染色體上，當這段基因發生變異、錯誤時，細胞就不能正常地產生G6PD。我們人類的細胞含有23對即46條染色體，其中一對為性染色體，女性為xx，男性為xy，因為男性只含有一條x染色體，而女性含兩條x染色體。如果女孩遺傳了（攜帶）1條異常x染色體，而另一條染色體是正常的，在臨床上不發病或很少發病，即使發病也是輕癥。
本例患兒的母親就是一個例子，她沒有發過病。而男孩只要遺傳（攜帶）了一條異常的x染色體，遇到氧化劑就會出現比較重的癥狀，這是因為男孩沒有另一條正常x染色體產生的G6PD作為補充。這也就是為什么男性發病人數比例高于女性的原因。
多數病人接觸氧化性物質時，將會在隨后的1-2天內出現臉色蒼白，全身、眼白發黃，尿色加深，甚至醬油，濃茶樣。患者在出現癥狀時一定要緊急趕往醫院。醫生通過測定紅細胞-6-磷酸脫氫酶活性，可明確診斷。此病如果治療不及時可危及生命。早期發現，治療得當可使病人在2-3天內恢復健康。
目前，針對G6PD缺乏癥，尚沒有十分有效的藥物治療方法，因此，早期明確診斷，進行積極預防極其重要。
此病患者在日常生活中應加強體育鍛煉，增強體質，預防感染。并且一定要遠離蠶豆及蠶豆制品、殺蟲劑、萘（衛生球）、樟腦以及某些藥物如磺胺類、呋喃類（呋喃唑酮即痢特靈、呋喃坦定），抗瘧疾藥（伯氨喹寧、撲虐靈、阿的平奎寧），退熱藥（氨基比林、非那西丁），及維生素K3、K4等。
