今日《中國婦科醫生群》某醫生有一個病例在群里展開討論，如下:
某女因胚胎停育2次行染色體檢查，結果:女方為45，X，/46，ⅩⅩ，男方正常
回答:
染色體核型是45X屬于亞二倍體,是性染色體病Turner綜合征。
我們人正常人染色體女性為46，ⅩX，男性為 46，Ⅹy
染色體異常45Ⅹ，只有個別人能生育。我見過一例染色體異常一直不能生出健康的孩子（多次大月份死胎），后來做了結扎，當然不是在我們醫院診斷下結論不能生育，只知道這樣一個很典型的病人。
某醫生:
當地醫院說只能做三代試管嬰兒。母親基因有缺陷。幸運生了她。
回答:
是的，做試管嬰兒試試看吧！
染色體核型是45X屬于亞二倍體,是性染色體病Turner綜合征。
導致染色體異常的原因有
01、母親妊娠年齡過大
孕母年齡越大,子代發生染色體病的可能性越大,可能與母體卵細胞老化有關.
02、放射線
能誘發染色體畸變,畸變率隨射線劑量的增高而增加,孕母接觸放射線后其子代發生染色體畸變的危險性增高
03、病毒感染
EB病毒,流行性腮腺炎病毒,風疹病毒,肝炎病毒等都可以造成胎兒染色體畸變
04、化學藥物
許多化學藥物如抗代謝藥物,抗癲癇藥物等和農藥,毒物如苯,甲苯,砷等可致染色體畸變增加
05、遺傳因素
染色體異常的父母將畸變的染色體遺傳給下一代。
為了預防,在下次懷孕時要注意遠離高危因素,避免接觸放射線,毒物.不要服用能導致核型異常的藥物.注意飲食衛生,增強體質,避免病毒感染及與病毒感染的人的接觸.同時在懷孕期間要定時做B超檢查和產前診斷,利用羊水,絨毛細胞和胎兒血細胞培養檢測染色體疾病.還可以做基因檢測檢測DNA.
Turner綜合征
是唯一已知的性染色體單體病（sexchromosomemonosomy）。也稱先天性卵巢發育不全癥。特征有：身材矮小，頸蹼及指、趾背部浮腫，為胎兒期淋巴水腫的殘跡。后發際低、盾狀胸、肘外翻，卵巢發育不全、原發閉經，性器官幼稚型。又稱為45，X或45，XO綜合征、女性先天性性腺發育不全或先天性卵巢發育不全綜合征。在新生女嬰中的發病率約為0.2‰-0.4‰，但在自發流產胚胎中Turner綜合征的發生率可高達7.5％。
表現
患者表型為女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有瞼下垂及內眥贅皮等，上頜突窄，下頜小且后縮，口角下旋呈鯊魚樣嘴，頸部的發際很低，可一直伸延到肩部，約50％患者有蹼頸，即多余的翼狀皮膚，雙肩徑寬，胸寬平如盾，乳頭和乳腺發育差，兩乳頭距寬，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而內彎，并常有指甲發育不全。
嬰兒期腳背有淋巴樣腫，十分特殊。
泌尿生殖系統的異常主要是卵巢發育差（索狀性腺），無濾泡形成，子宮發育不全，常因原發性閉經來就診。
由于卵巢功能低下患者的陰毛稀少，無腋毛，外生殖器幼稚。
此外，大約有1／2患者有主動脈狹窄和馬蹄腎等畸形。
誘因
Turner綜合征的核型除典型的45，X（約占55％）外，還有各種嵌合型和結構異常的核型。
最常見的是嵌合型46，XX／45，X和46，X,i（Xq）。一般說來，嵌合型的臨床表現較輕，而有Y染色體的嵌合型可表現出男性化的特征，身材矮小和其它Turner癥狀主要是由X短臂單體性決定的，但卵巢發育不全與不育則更多與長臂單體性有關。
發病
Turner綜合征的發病機理是雙親配子形成過程中的不分離，其中約75％的染色體丟失發生在父方，約10％的丟失發生在合子后早期卵裂時。
生存
除少數患者由于嚴重畸形有新生兒期死亡之外，一般均能存活，只是在青春期才被檢出。其智力發育障礙也較輕，應用激素在14歲以前開始治療可以促進第二性征和生殖器官的發育，月經來潮，心理狀態改變，但不能促進長高，個別患者可生育。
