導言：2013年5月，好萊塢巨星安吉麗娜·朱莉突然宣布，因為基因檢測結果顯示，她有極大風險患上乳腺癌，于是做出提前切除雙側乳腺的決定，一時之間基因檢測成為大眾和媒體所追逐的流行詞匯，同時相關商家和醫院借此東風開始大力推廣和宣傳。而2014年2月，食藥監總局和國家衛生計生委聯合發出通知，要求停止國內所有已經開展的基因檢測，讓輿論一片嘩然。但這只不過意味著，為長遠發展計，該行業亟需制定相關的規范，同時，大眾在決定進行基因檢測之前，需要接觸更多信息。
要想看懂一本小說，你不僅需要認識每一個字，更重要的是看明白字的順序。而某些時候，某些政府會禁止一些書出版，那并非是因為該書用了非法的字，僅僅是因為，作者把一些字按某種特殊的順序排在一起，因此犯了忌諱或者違反了某些管制條例。作者通過字序傳遞信息，而生命也同樣如此，只不過它僅僅通過TACG這四個字，就能世代傳遞如何構造新生代身體的信息，這些信息在細胞中通過奇妙的工具解讀，以構建生命的軀體，并控制著它的運轉。如果初始的信息因為種種原因發生了改變，在某些時候，就會發生一些相當糟糕的事情，比如可以世代相傳的血友病，又或者各種癌癥。
對生命的理解越多，科學界就越發的認識到，如果想讀懂人類身體運作的奧秘，首先需要讀出生命的字序，并且破解它的含義。幸運的是，隨著自動化測序儀和計算機性能的飛速提高，在2000年到來之時，人類基本讀出了自身基因組那長達30億的字序。并由此吸引了眾多生物高科技公司和大學研究機構投入到尋找有價值的字序以及破譯這些字序對人體的影響之中，至今已取得豐盛的成果。這從媒體上時不時就冒出的一些大黑標題就能知之一二，比如，最近突然火爆起來的“單身基因”，即為眾多研究成果中的一例。但如果僅僅有這些研究成果，基因檢測的普及化，仍不可能成為現實。
今天，基因檢測之所以成為熱門話題，關鍵在于新一代測序儀，測序成本的劇烈下降以及測序速度的極大提升。人類的第一個基因組測序，大概花費了30億美元，用了十年時間才完成草圖。而在可預期的未來，測序費用會很快下降到1000美元，時間則縮短到24小時。這是推動基因檢測進入尋常百姓家的基礎，對每一個人都進行基因組測序，在技術和成本上都已經成為可能。
人類有了解自己的深刻需求，尤其在關乎健康和疾病的問題上更是如此，而對許多年輕的父母而言，“預知”寶寶的天分和是否生有“缺陷”更是難以抵擋的誘惑。但就在今年二月份的時候，食藥監總局和國家衛生計生委聯合發出通知，要求立即停止所有涉及到基因檢測的應用，一時間輿論大嘩。直到7月份，有關單位才重新批準基因測序用于出生缺陷篩查，如檢查唐氏綜合征等染色體疾病風險。但基因檢測行業，早已磨拳搽掌，大干快上，就是基因檢測領域的現狀。商家們對未來的巨大利潤垂涎三尺，換句話說，指望著你我的錢包呢，不過，在為此欣然買單之前，你需要了解更多信息，才利于做出理性的決定。
毫無疑問，基因和疾病的關系密切，也因此人類擁有眾多千奇百怪的遺傳性疾病。從東非高頻率發生的鐮型紅細胞性貧血，在那里大約每四個人中，就有一個擁有一個“糟糕”的基因，其提供的信息發生了一點小小的改變，因此產生的蛋白質也隨之發生了一點改變，結果就是紅細胞中運輸氧氣的血紅蛋白因此有較高概率，在放下氧氣的時候沉淀下來，把紅細胞變得像一把鐮刀，堵塞毛細血管，導致各種毛病，與此同時，骨髓來不及制造出更多的紅細胞，血液的運氧能力也因此受損，這些遺傳病患者大多在四十歲左右就會喪命。與此同時，也有一些極其罕見的遺傳性疾病，比如異常嚴重的肥胖。1994年，瘦素基因被發現，Amgen公司迅即以兩千萬美金的代價，獲得該基因的專利。然而，讓公司沮喪的是，雖然世界上肥胖癥患者如此之多，但公司只發現了十余個患者，是因為該基因的遺傳性缺陷所導致的。
人類群體中，到底存在多少種不同的遺傳性疾病？這個答案沒人知道，至今，醫學界已經發現的約四千多種，每年還有新的遺傳性疾病被發現。在這數千種遺傳性疾病中，最簡單、最容易理解和進行檢測的毫無疑問是單基因遺傳性疾病，美國國立生物技術信息中心（NCBI）為此專門給這類遺傳性疾病建立了一個在線數據庫
（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim ）
OMIM is a comprehensive, authoritative compendium of human genes and genetic phenotypes that is freely available and updated daily. OMIM is authored and edited at the McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, under the direction of Dr. Ada Hamosh. Its official home is omim.org.
我國比較常見單基因遺傳性疾病有：蠶豆病、地中海貧血、血友病、苯酮酸尿癥（嚴重影響中樞神經系統發育）以及色盲等。相關專家初步統計后，認為我國常見的出生缺陷和遺傳病，有79種。在基因檢測技術已經成熟的現在，很有必要利用它，搜集并調查這些疾病在全國的分布情況。因此，今年八月有關部門啟動了重大出生缺陷和遺傳病調查與生物資源收集工作。這也許意味著某一天，國家甚至可能會像提供免費疫苗一樣，免費提供某些種類的基因檢測服務。至于這么做是好是壞，到時自然會有一番唇槍舌劍。
除單基因遺傳性疾病之外，還有眾多大家更熟悉的疾病也存在明顯的遺傳傾向，如高血壓、二型糖尿病等。但由于高血壓和二型糖尿病都和多種基因相關，因此對檢測結果的認知和分析，就存在多種解讀的可能性。這類眾多基因都來插一腳的遺傳相關性疾病，擁有這些“缺陷”基因的人是否發病，以及什么時候發病，往往和環境以及個人生活習慣密切相關。事實上，許多人根本沒有進行檢測，只因自己家族的長輩中存在這些患者，就開始有意識的改變自己的生活習慣，比如轉向低糖低鹽低脂的膳食習慣并且加強運動。這提醒我們，無論有沒有那張檢測單，追求健康生活本身，并不會因此發生改變。難道，如果因為各種幸運的因素，所有可疑的不良基因都不存在，難道就可以放縱自己了嗎？
除了疾病之外。基因的字序也和我們所看重其他素質關系密切，比如：身高、智商以及其他讓人羨慕的天賦等等。新一代父母，或許對此有更多興趣。畢竟，“不要輸在起跑線上”，早已是媽媽群中的熱門口號。通過基因檢測，提前預知寶寶潛能進行針對性的培訓，是否就能事半功倍？畢竟如果能早一點知道孩子壓根不適合彈鋼琴，那何必在此項目標是浪費時間和財力呢？揚長避短的古訓，沒有人會真的忘記。但問題就在于，要發現孩子的長處，對多數人而言都遠非易事。
在這個領域，學界爭論十分激烈，甚至充滿了火藥味道，一邊是研究基因功能的專家另一邊則主要來自其他專業領域，尤其是教育界。毋庸置疑，一些科學家為了發表論文和申請經費，會有意無意的夸大自己發現的重要性，但更多的誤解，則主要來自媒體為了吸引讀者，會脫離語境對新研究成果進行不恰當的夸張宣傳，以達到吸引眼球的目的。
以最近媒體集中宣傳的“單身”基因為例，北大的科學家，在利用頭發分析了579名大學生的DNA后，發現5-HTA1的基因存在兩種稍微不同的字序，他們將之命名為：G型和C型。而統計數據顯示，擁有G型基因的人有六成是單身狀態，擁有C型基因的則只有一半是單身者。這一差異無法用相貌或者金錢的差異進行解釋。所以，由于這一基因和是否單身存在統計學上的相關性。
對于這種宣傳，反對者認為這是典型的基因決定論，加以駁斥，而支持者則認為，知道自己是哪種基因型，或許有助于刻意改善自己的行為。多數情況下，這樣的爭執，都是雞同鴨講。畢竟，幾乎沒有分子物學家真的相信基因決定一切。人類行為事實上異常復雜，大腦的構造也不僅僅和基因的字序有關，還和胚胎發育時期的子宮環境密切相關，最后與出生后的成長環境也同樣密切相關。但是，科學家無法控制這些復雜因素，他們只能嘗試用基因來對復雜的人性進行初步解釋。事實上，對于多基因與環境共同協作的復雜行為，單個基因的解釋能力都是很小的，除非出現了真正重大的異常，比如某些嚴重的精神性疾病，重度抑郁癥等等。大多數人的實際表現，都可以用經典的正態分布曲線進行描述，即多數人的狀態都差別不大，只有分布在兩端的人，才需要基因方面的特別理由進行解釋。
如果信息不能被正確解讀，也許還是不知道更好？關于基因檢測的是是非非，不是一篇小短文能夠盡述，與此同時新的發現，每天都在涌現。筆者的建議是，當前基因檢測技術對明確的單基因相關的疾病，其結果高度可信，對多基因相關的部分，則只具有概率上的一定價值，但對任何非疾病類的人類行為，其結果更多的還需要從樂觀的態度進行看待，記住大腦具有非凡的可塑性，王侯將相寧有種乎的古話，還是需要牢記在心中，古往今來的歷史，早已將血統論否定，無論我們對基因認識到什么程度，這一早已被驗證的事實，只會得到最終的確認，而不是反之。
