苯丙酮尿癥的綜述（1400字左右）
在王老師講完特訓班第二節(jié)課的時候，我在課后就苯丙酮尿癥問了王老師2個問題。其實我還有很多問題，我想事后我可以通過查閱文獻的方式來學習更多的相關知識。所以本次作業(yè)，我決定寫一篇簡單的關于PKU的綜述，也希望能夠幫同學們拓展一些知識。
九成托幼機構醫(yī)生不了解苯丙酮尿癥：某省婦幼保健所2015年公布的一項調(diào)查顯示，在回答有關苯丙酮尿癥6 個題目（“您知道苯丙酮尿癥如何檢查出來”“您知道經(jīng)典型苯丙酮尿癥目前采取什么方法治療”“您認為苯丙酮尿癥患兒是否具有傳染性”等）的149 名托幼機構醫(yī)生中，近九成不及格。
苯丙酮尿癥（PKU）是一種遺傳代謝病，是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物蝶呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，致使尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸亦顯著增加。高濃度的苯丙氨酸和低濃度的酪氨酸可損害神經(jīng)系統(tǒng)，影響腦部發(fā)育，最終導致患兒智力低下和體格生長發(fā)育遲緩。本病發(fā)病率具有種族和地域差異，我國ＰＫＵ 的患病率約為1:11144.
PKU的篩查及確診：PKU的篩查方法有多種，從經(jīng)典的細菌抑制法到目前較常用的時間分辨免疫熒光分析法，以及較先進的串聯(lián)質(zhì)譜法等，其都以測定血中升高的苯丙氨酸為目的。新生兒出生72小時后，哺乳６次以上（在未哺乳即無蛋白質(zhì)負荷情況下可出現(xiàn)PKU篩查假陰性）。
由于PKU多為苯丙氨酸羥化酶本身異常導致，故只能通過減少食物中攝取苯丙氨酸的辦法，使體內(nèi)苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。經(jīng)典型PKU采用低苯丙氨酸飲食治療，給予低或無苯丙氨酸奶方。盡可能的添加天然飲食，其中首選母乳，患兒應堅持母乳喂養(yǎng)，根據(jù)患兒血苯丙氨酸濃度確定母乳喂養(yǎng)次數(shù)與治療奶粉配合使用（母乳中苯丙氨酸含量僅為牛奶的1/3），無母乳者可添加少量牛奶。同時注意熱量、維生素等營養(yǎng)素的供給，注意防止貧血及低蛋白血癥。
PKU患兒的營養(yǎng)治療進展：自從PKU 患兒成功治療以來，嚴格限制苯丙氨酸攝入的低苯丙氨酸飲食療法一直是PKU 的主要治療方法，最近出現(xiàn)了許多新的治療方法，例如大中性氨基酸、沙丙碟呤和最近研究的苯丙氨酸解氨酶以及基因療法。
目前PKU 的主要治療方法仍然是低phe 飲食治療，低phe 飲食的患兒因為不能正常攝入蛋白質(zhì)，在接受低phe 飲食治療后會出現(xiàn)維生素、微量元素及其他營養(yǎng)素的缺乏，產(chǎn)生一系列并發(fā)癥。在PKU 患兒的治療過程中應對患兒的營養(yǎng)狀況定期進行監(jiān)測，及時發(fā)現(xiàn)并矯治其生長發(fā)育中出現(xiàn)的營養(yǎng)問題，合理補充維生素、微量元素及其他營養(yǎng)素，注意對其并發(fā)癥的防治與干預，更好地為PKU 患兒提供合理的低phe 飲食治療方案，以達到理想的治療效果。
PKU 傳統(tǒng)飲食治療的營養(yǎng)，新的治療方法的出現(xiàn)，給PKU 患者心理和神經(jīng)認知，給社會帶來了巨大的影響。對PKU 患者的長期飲食管理和營養(yǎng)狀態(tài)監(jiān)測，應該納入到患者的追蹤和隨訪管理中。一些新的治療方法如大分子中性氨基酸和沙冰碟呤的應用及其合適劑量的評估，KU 傳統(tǒng)飲食治療和新的治療方法的聯(lián)合使用等問題將是未來幾年的研究熱點。
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