罕見病，顧名思義，就是很少發(fā)生的病。可能有的病連醫(yī)生這輩子都沒聽說過，更別提看到過了，一旦有幸見到一位，都是終身難忘。
其中最出名的一種罕見病你肯定聽說過，小名漸凍人，學(xué)名肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥。ALS冰桶挑戰(zhàn)賽（ALS Ice Bucket Challenge）簡稱冰桶挑戰(zhàn)賽或冰桶挑戰(zhàn)，該活動(dòng)就是讓更多人知道這種罕見疾病，同時(shí)也達(dá)到募款幫助治療的目的。僅在美國就有170萬人參與挑戰(zhàn)，250萬人捐款，總金額達(dá)1.15億美元，這可能是為某種疾病或緊急情況捐助最多的款項(xiàng)。
國際罕見病日
國際罕見病日由歐洲罕見病組織（EURODIS）發(fā)起，于2008年2月29日組織第一屆國際罕見病日。首屆國際罕見病日紀(jì)念活動(dòng)在歐洲各國成功舉行，通過各種活動(dòng)促進(jìn)了社會(huì)對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)。 每年二月的最后一天定為國際罕見病日。
罕見病，到底多罕見
罕見病（rared diseases）又稱孤兒疾病（orphand diseases），是指發(fā)病率低、比較少見的疾病。例如：大家曾經(jīng)看過漸凍人的報(bào)道，白化病，苯丙酮尿癥等。罕見病的定義在不同國家是有差別的，中國對(duì)罕見病的定義為：患病率＜１／500，000，或新生兒發(fā)病率＜１／１,0000的疾病。
雖然單個(gè)疾病的發(fā)生率很低，但罕見病種類極多，由此推算中國罕見病患病人數(shù)可達(dá)1680萬，單從罕見病患者數(shù)量上看，罕見病已經(jīng)不罕見了，只是你還不認(rèn)識(shí)她。
目前上海地區(qū)已經(jīng)開始討論具體疾病列表，不再糾結(jié)發(fā)病率。
罕見病，就在我們身邊
只要有生命的延續(xù)，就有發(fā)生罕見病的可能。基因工廠生產(chǎn)時(shí)總會(huì)發(fā)生這樣那樣的差錯(cuò)，有的差錯(cuò)可能還會(huì)帶來好的改變，會(huì)繼續(xù)被保留下去，這就是人類進(jìn)化的基礎(chǔ)，當(dāng)然更多的是不好的差錯(cuò)，導(dǎo)致疾病發(fā)生。
根據(jù)現(xiàn)有醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)可知，每個(gè)人身上都有5-10個(gè)缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶，雖然這種概率只有萬分之一，甚至更低，但對(duì)遇到的家庭來說，就是百分之百。
罕見病的特征
至今全球已確認(rèn)的罕見病有六七千種，約占人類總疾病的10%，種類繁多，但也有一些共同的特征，主要包括幾個(gè)方面：
-80％為遺傳性疾病,其中單基因遺傳病占相當(dāng)比例；
-約50％的罕見病在兒童時(shí)期發(fā)病；
-病情通常比較嚴(yán)重甚至非常嚴(yán)重，呈慢性進(jìn)展，常有退行性病變（即功能逐漸衰退），且多是致死性疾病；
-從癥狀開始出現(xiàn)至確診耗時(shí)很長，影響患者的及時(shí)治療，容易誤診；
-罕見病患者的生活質(zhì)量很差，常不能自理；
-大多數(shù)罕見病無藥可醫(yī)，僅有部分罕見病的癥狀可以通過治療改善。
總而言之，罕見病是相對(duì)于常見病而言。這些患者是一個(gè)極其脆弱的群體。中國罕見病的社會(huì)現(xiàn)狀包括：
- 罕見病發(fā)病率不明；
- 罕見病檢測(cè)能力低下；
- 病因未知；
- 發(fā)病機(jī)制不清楚；
- 診斷方法欠缺；
- 治療方法極少；
- 預(yù)防效率低下；
- 無臨床遺傳學(xué)科；
- 研究投入不足；
- 社會(huì)公平與保障難以實(shí)現(xiàn)。
罕見病患者是極需要中國慈善事業(yè)及整個(gè)社會(huì)關(guān)注的極弱勢(shì)群體！
