重新認識“罕見病”，從認清這12個常見誤區開始。（文末彩蛋）

2016-10-19疑難病癥找根底健康

任何一個人，越是對“罕見病”深入了解，就越會發現自己過去對于“罕見病”有著各種認知的誤區。

“罕見病”是不是都是無可救藥的絕癥？“罕見病”是不是都會遺傳，“罕見病”會不會傳染？孩子之所以得“罕見病”,都是因為父母攜帶致病基因？

這些帶有一定“科學偽裝”的認知誤區，比起過去“迷信論”、“詛咒說”這些直接就能識破荒謬誤解，更容易偽裝成科普知識而大面積傳播，而對罕見病患者及其家屬的康復治療與社會融入帶來傷害。

希望這篇文章，能帶大家大家一起，從認清這12個“罕見病“的常見誤區開始，重新認識一個科學、客觀、真實的“罕見病”。

－編者按

1

罕見病是一種很罕見的，

對身體傷害極大的疾病？

罕見病不是單一的某一種疾病，而是一大類發病率極低的疾病的統稱。罕見病在國際上又稱“孤兒病”，各個國家與地區對于“罕見病”的具體定義都有不同的標準。而目前國內官方中國大陸還沒有對“罕見病”做出一致定義。

既然罕見病是很多種發病概率低的一組疾病的統稱，那么“罕見病”對身體的傷害大小不可一概而論，具體每一種罕見疾病對患者的身體傷害大小，都需要根據具體患病的病種、發病病因和患者的病程變化來判斷。目前統計來看，大部分的罕見病為遺傳性的慢性疾病，部分罕見疾病對患者身體有較大的傷害，甚至會危及生命。但也有少部分罕見疾病對身體無明顯傷害，也不影響生活質量，例如：多指（趾）癥。

2

罕見病是不是都有先天畸形？

先天畸形是指出生時即存在的形態或結構上的異常，有單發畸形（如唇裂、多指等）和多發畸形之分。發生先天畸形的原因有遺傳因素（如染色體畸變、單基因遺傳、多基因遺傳等）、環境因素（如輻射、X線、同位素環境等）、病毒感染（如風疹、巨細胞病毒感染、水痘等）和化學藥物影響（如苯妥英鈉可致成輕、中度生長發育及智力障礙等）。

不同的疾病發病年齡不一致，大部分罕見病患者在出生時并不存在形態或結構上的異常，有些甚至到中年才發病。而且不同的罕見病對身體的侵害和影響也不一樣，所以先天畸形和罕見病不是同一個概念，大部分罕見病患者并不存在先天畸形。

只有很少一部分，剛出生就能發現有形態和結構畸形，這一類罕見病才能算作先天畸形，如21-三體綜合征。

3

罕見病會傳染嗎？

我接觸了罕見病病人會有患病風險嗎？

大部分罕見病是遺傳病，是不會傳染的。無論是以何種方式接觸罕見遺傳病患者，即使患者是有皮膚損害的，也不具有傳染性。

4

罕見病都是遺傳病嗎，

是不是無法治療？

大部分罕見病屬于遺傳病，因遺傳物質缺陷所致，遺傳物質缺陷包括染色體異常或基因異常。目前大部分罕見遺傳病無明確治療方法，據統計僅有5%的罕見病能夠有效治愈。但是并不意味著罕見疾病，就一定是無藥可救的疾病。大部分的罕見疾病，若能及早發現，選擇合適預防或對癥治療方法，不僅可以緩解病情的進展，還可避免造成患者智力障礙，發育遲緩等較為嚴重后果。

近年來隨著科學的發展，加深了對疾病的認識，對部分罕見病提供了可行的治療和預防方法。現治療罕見病的方法主要有3種：對癥支持治療、藥物手術治療、基因和干細胞治療等。

基因治療方法甚至是基因編輯技術，作為疾病治療的新手段，它已有一些成功的應用，并且科學突破將繼續推動基因治療向主流醫療發展。科學家曾嘗試用基因治療方法治療重癥聯合免疫缺陷SCID，并取得了一定的成果。只是目前基因療法和基因編輯技術還處在研究階段，離大規模的臨床應用還有很長的一段路要走。

5

遺傳病都是遺傳缺陷導致的，

那我們能不能直接修改基因治療？

基因編輯技術進展快速，理論上很多遺傳性疾病可以通過基因編輯治療，而且一些罕見病的基因編輯技術也在動物實驗上得到了明顯療效。但針對基因編輯相關的科學研究需要很長時間，尤其是涉及到對人的臨床治療，是否有效、安全以及倫理等方面都需要嚴格控制，因此，直接編輯基因治愈罕見病的治療方案，到達臨床還有很漫長的路要走。

目前僅有DMD、視網膜色素變性等少數疾病在臨床治療上已經做了嘗試并且取得了積極的進展。

6

孩子一出生就發現是罕見的遺傳病患者，

是不是因為母親孕期沒有照顧好？

罕見遺傳病患者根據疾病的不同，患病原因可能是遺傳自父母一方或雙方先天性攜帶的致病突變而致病；也有可能是在胚胎形成與發育過程中，胚胎自身的基因發生了突變而致病。一般來說，遺傳因素占絕大部分，跟母親孕期有沒有照顧好自己和胎兒沒有直接的關系。

但是母親孕期的不良環境因素（強電離輻射，接觸誘變劑和致畸劑）也有可能導致胚胎發育過程中基因突變、表達異常從而影響下一代，因此，孕期應盡量避免接觸有毒有害的物質也是十分重要的。

7

我的整個家庭都沒有一個罕見病病人，

我的孩子是不是一定不會有罕見病？

不是，有些罕見病是常染色體隱性遺傳病，致病基因突變的攜帶者并不會發病，若父母雙方同時為同一致病基因的攜帶者，有25%的可能性生育相同疾病患兒。

同時，也有很多罕見遺傳病是由新發的致病突變引起的。這種情況下，父母都不是致病突變的攜帶者，而是精子或卵子生成過程或胎兒發育過程中產生的新突變。如神經纖維瘤，50%左右的患者是新發突變引起的，Rett綜合征99%是新發突變引起的。

最后，也不排除父母某一方存在生殖腺嵌合的問題。生殖腺嵌合是指基因突變只發生在部分生殖細胞中，這樣的個體雖然不是患者，但是會產生攜帶致病基因的精子或卵子，并往下傳遞給了子女，造成子女患病。

8

罕見病的患者，或者罕見病患兒的父母，

還能生出健康的寶寶嗎？

罕見病患者，以及生過罕見病患者的父母，完全有可能生育出健康的寶寶。

絕大部分的罕見病為遺傳病，所以只要能夠通過遺傳診斷（染色體分析、基因檢測等）找到致病原因，都可以通過遺傳咨詢得到家系再發風險。

而夫妻雙方在懷孕過程中，配合進行針對性的產前篩查和產前診斷，進一步排除胎兒患病的可能性；也可以采用植入前診斷輔助生殖技術，生育健康孩子。

若是非遺傳性的罕見病，同樣注意接受常規的孕前篩查、孕期產前篩查，避免接觸不良環境，也可以生育出健康寶寶。

9

我一直按時進行孕前和產前檢測，

各項指標均正常，

是不是就能100%避免出現罕見病的寶寶？

不一定，常規孕前和產前的檢測內容有限，產前篩查也是基于胎兒形態，孕期生化指標等來做初步篩查排除部分先天畸形，而大部分遺傳缺陷是目前產前檢測技術無法覆蓋的范疇，不能檢測出來，比如，智力發育異常、生長發育異常及肌肉病變等疾病。

10

我如何避免生出一個罕見病的寶寶？

首先要了解自己的家族史，如果家族中有某種罕見病患者，需接受遺傳咨詢，從先證者（家族中第一個確診的患者）臨床資料，結合家族史，確定是否為遺傳病及遺傳方式。如果為遺傳病，可對先證者進行遺傳診斷，如果能明確遺傳缺陷，家系再次生育可進行產前診斷或借助植入前診斷技術鋪助生殖。

若家族中沒有罕見病患者，根據過往疾病史，做好孕前，產前檢測，避免危險因素，可以盡量避免遺傳性罕見病患兒的出生。

假如不幸生育了一個罕見病患兒，可及早找醫生診斷，若能及早發現，通過對癥支持治療，可避免造成患者心智障礙、發育遲緩等較嚴重的后果。所以孩子出生之后，也要積極的配合進行新生兒的疾病篩查，如果確實發現孩子患有罕見病，也可以盡可能及早治療，降低甚至消除疾病對孩子的健康影響。

11

大部分罕見病都無法治愈，

那他們的生活還有什么希望，

我們的幫助有什么意義？

首先，疾病是否能夠治愈不是一個簡單的絕對標準，任何一個疾病都有被動控制和主動治療的措施和方法。哪怕嚴重至導致患者致殘的罕見疾病，身體的機能也能通過康復有效提高。

其次，科技是在不斷的進步，必然會帶來治愈的希望。部分遺傳代謝類罕見疾病，曾經也完全無法治愈，但是近年來研制出的替代性藥物，能夠有效的降低甚至消除疾病對身體的傷害，如戈謝病等。

所以，隨著醫學診斷技術及生活水平的發展，越來越多的罕見病患者將被發現，并且大部分罕見病無行之有效的治愈方法，因此疾病可能會成為罕見病患者生活中的一部分，生活的希望永遠都會存在。而無論是從現在開始幫助患者積極康復改善身體機能，還是鼓勵患者保留希望期待科技進步為治愈帶來曙光，這都是我們為罕見病患者提供幫助的重大意義。

12

是不是患上罕見病的患者，

就一定會生活和工作大受影響？

是不是一定需要要無時刻接受監護和治療，

沒辦法也沒有必要融入社會？

對于大部分罕見病患者來講，疾病確實對生活和工作是有直接的影響，但是融入社會，接受教育、發展技能、實現個人價值也是患者的基本需求，任何人都不能剝奪患者的融入社會的權利。

在實際的層面，一方面需要患者本人保持信心，不自拋自棄，積極走出家門；第二需要家庭成員、周圍親友的充分理解與全力支持；第三，也需要整個社會提供更全面的社會保障措施，更多的理解和接納患者和家庭成員的需求，同時支持他們跨越在社會融入方面的困難。

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