2013年，美國著名女演員安吉麗娜朱莉公開宣稱，因她攜帶“BRCA1”缺陷基因，使得自己罹患乳腺癌的幾率高達(dá)87%，為此，朱莉決定進(jìn)行預(yù)防性雙乳腺切除手術(shù)。這位好萊塢女星的偉大之處不僅在于尊重科學(xué)（當(dāng)然，尊重科學(xué)首先可讓她本人受益），更在于她敢于公開這個本屬隱私事件，以其巨大的聲望和影響力讓更多人了解認(rèn)知基因測定預(yù)防疾病和乳腺癌的危害。她說：“我決定公開這個隱私，是因為很多女性尚不了解她們可能生活在癌癥威脅之中”。果然，在此之后，要求進(jìn)行基因檢驗的女性人數(shù)激增，這被稱為“安吉麗娜效應(yīng)”（Angelina effect）。當(dāng)然大多數(shù)女性檢驗后安然無恙，因為在所有乳腺癌家族史的女性中，只有10%的人發(fā)現(xiàn)攜帶了能罹患乳腺癌的基因。

對安吉麗娜朱莉進(jìn)行基因檢測的是總部位于猶他州的巨數(shù)遺傳公司（Myriad Genetic）——這是家著名的基因測序、個性化醫(yī)學(xué)檢驗診斷公司。最近，準(zhǔn)備推出一個新的基因檢驗方式，它能準(zhǔn)確預(yù)測女性罹患乳腺癌的風(fēng)險。

新的檢驗方式有別于巨數(shù)遺傳公司廣為詬病的BRCA1和BRCA2基因檢驗，該檢驗方式曾被人指責(zé)巨數(shù)遺傳公司利用國家資助的研究成果中飽公司私囊。而是分析散布在女性整個基因組里的微小痕跡，將這些組合成所謂的“多基因”風(fēng)險評分機(jī)制。

參與乳腺癌基因研究的哈佛大學(xué)流行病學(xué)家Peter Kraft對此的評價是：“這如同我們發(fā)現(xiàn)了另外一個BRCA（BRCA是乳腺癌基因的英語縮寫），不過這次不是單一的某個基因”。科學(xué)界認(rèn)為這種多基因風(fēng)險評分機(jī)制堪稱能預(yù)測未來的水晶球，因為除了乳腺癌，能預(yù)測罹患老年癡呆癥和心臟病幾率的檢驗也在開發(fā)之中，巨數(shù)遺傳公司是第一個將其推向公開市場的公司。

在疾病預(yù)測領(lǐng)域取得如此之大的突破，可謂過去十幾年來，美國和其他國家政府投入巨資研究基因遺傳性疾病的豐厚回報。通過比較大量人群的DNA，科學(xué)家們找到數(shù)十億計數(shù)的基因組中確定的單個基因字母（gene letters），這些基因從統(tǒng)計學(xué)來看，往往被患有乳腺癌等特定疾病病人攜帶。

新的檢驗方式會把86個DNA變種和一個人的成長歷史信息結(jié)合，比如女性進(jìn)入青春期的年齡。這樣的檢驗結(jié)果可通過發(fā)現(xiàn)BRCA基因的突變來準(zhǔn)確預(yù)測乳腺癌風(fēng)險，這樣，不僅僅可預(yù)測那些有家族史的乳腺癌風(fēng)險的女性，對沒有家族史而突變成乳腺癌的女性也能得到準(zhǔn)確預(yù)測。

巨數(shù)遺傳從今年9月開始已將新預(yù)測性檢驗作為標(biāo)準(zhǔn)癌癥檢驗的組成部分，向祖源歐洲有癌癥家族史的女性提供服務(wù)。后續(xù)還需研究和收集黑人和西班牙裔的遺傳預(yù)測指標(biāo)，參與檢驗測定的人越多，基礎(chǔ)數(shù)據(jù)越豐富，就能更好提高預(yù)測的準(zhǔn)確性。客觀的說，這樣的預(yù)測評分還不能完全當(dāng)做治療依據(jù)，因為它提供的是風(fēng)險幾率的高低。比如一個三十歲的女性如果乳腺癌預(yù)測評分是72%的幾率，這個看上去相當(dāng)?shù)母撸荒墚?dāng)做立即進(jìn)行預(yù)防性切除乳腺手術(shù)的診斷標(biāo)準(zhǔn)。還需要進(jìn)一步做其他醫(yī)學(xué)檢驗才能確定。

未來是否每個女性都要接受這個預(yù)測性檢驗？這取決于醫(yī)療設(shè)施基礎(chǔ)建設(shè)水平，不過對于已經(jīng)進(jìn)行基因組分析的人，風(fēng)險評分可以很容易計算出來，讓人們更加了解自己的風(fēng)險。此項檢驗還有個有意義的應(yīng)用領(lǐng)域，那就是對胎兒甚至體外受精的胚胎也可進(jìn)行，這樣當(dāng)孩子還沒有出生的時候，就能用預(yù)測評分來獲知其疾病風(fēng)險。

（本文編譯自《麻省理工技術(shù)評論》相關(guān)文章）