健康 | 乳腺癌基因檢測的意義到底有多大?(完結篇)

終于等到完結篇!喜大普奔!!

咳咳,這句話終于可以改改了:

如果親愛的你看見標題點進來想知道結論,不用再等待,直接拉到文章最后即可;

如果您是看了前面幾篇覺著還不錯,那小生就在這感謝您的閱讀和支持了。

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呼,終于可以來說說市場上的基因檢測產品了。

根據前文說到的兩種乳腺癌類別,這些產品也是據此對癥下藥,即產品也分為“評估罹患遺傳性乳腺癌風險”和“評估罹患散發性乳腺癌風險”這兩種,當然還有將兩者融合到一起的第三種,即“評估罹患遺傳性+散發性乳腺癌(大致是真正意義上的乳腺癌)風險”。

評估罹患遺傳性乳腺癌風險”的產品很好認,因為幾乎都是檢測BRCA1和BRCA2基因。便宜一點的就是檢測BRCA1和BRCA2基因上比較關鍵的部分位點;貴一點的呢,基本上就是對BRCA1和BRCA2倆基因的整條基因進行了檢測,這種我們一般稱之為測序。

評估罹患散發性乳腺癌風險”的產品就有點頭疼了。前文講過,這種乳腺癌無法找到明確的異?;?,科學家們只是零零星星地推測了一些類似TP53、PTEN等的“通用基因”,因此各個廠家都是各自收集文獻、各自選擇要檢測的基因和位點,產品與產品之間的差別就比較大了。

另外還有一點值得在此提及:多數科學家認為BRCA1和BRCA2基因與散發性乳腺癌基本沒啥關系,但不少廠家苦于糾結“散發性乳腺癌到底測啥好”,還是會將BRCA1和BRCA2基因的部分位點加入他們評估散發性乳腺癌的產品之中,這個我也是不知道該如何評論了……

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以上呢,也恰好解釋了“為什么同樣是乳腺癌風險評估,各個廠家各種產品的價格以及檢測出來的結果是不同的”:

其一,有的產品是評估遺傳性的,有的則是評估散發性的,還有的可能兩者同時綜合評估,這是作為消費者首先要明確的一個關鍵點;

其二,各家產品選擇的基因和位點是不同的,數量也可能是不同的;

其三,這個之前沒提過,就是各家產品得到風險結果的分析算法也是不同的;

其四,是各家產品檢測技術的區別?;驒z測行業雖然還在發展,但目前的檢測技術都比較成熟了,而且價格相對之前也很低廉了,所以檢測精準度不相上下,這個不需要太擔心,只不過不同的檢測技術還是會帶來微小的價格差異。

好,說了這么多,問題來了:那這些檢測結果都可信么?可信的話,又有什么用?

通觀全文,你可以發現我從來沒有提及過“可信度”三個字,不提是有原因的:

對一個表示概率、表示可能性的結果提“可信度”……是不是有點太不嚴肅了?

關于這個終極問題,相信認真看到這里的小伙伴們多數都有了自己的判斷,而點開標題看了開頭就呼啦啦滑到這里的魔人小妖精們一定還在等著我的回答。

好吧好吧,我就知道。

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第一:進行風險評估的基因檢測和疾病篩查診斷是完全不同的。

做完篩查診斷,韓梅梅會明確知道自己得沒得乳腺癌;

做完風險評估,韓梅梅會知道自己得乳腺癌的概率只有10%:哦,10%?比平均值還低哎,那我是不是基本上就不會得病,可以放開了撒野啦?

或者檢測出來的結果是80%:我靠,80%?Excuse me?!醫生你快救救我?。?!

再或者是50%:啊……50%?啥情況,我是會得病還是不會得病還是會得病???!

然而,面對疾病,心存僥幸、慌不擇路,以及不知所措,都不是值得欣慰的態度。

第二:但這并不意味著,在面對疾病時,基因檢測就毫無用處。

如果韓梅梅的家族里已有乳腺癌患者,基因檢測確實意義不大,檢不檢都知道自己風險肯定比一般人大高,需要引起高度重視;

但如果韓梅梅和大多數人一樣,家族里沒有乳腺癌患者,通過基因檢測得知了患病風險,然后(重點來了):可以根據這個風險值個性化地安排自己的疾病篩查(也就是我們常說的健康體檢)的頻率和深度!風險大,隔一小段時間就篩查篩查,或者檢查的項目豐富些;風險小呢,就多隔一段時間再篩查,查的項目呢也不用太多——這也是目前很火熱的“精準醫學”的含義之一。

但是有兩個問題:

一個是這個“風險值”是否值得作為依據:乳腺癌相關基因在不斷被發現(尤其是散發性乳腺癌),各家產品選擇的基因和算法也不相同。

另外就是這個“度”很難把握:到底什么樣的風險值,對應什么頻率什么項目的體檢篩查?目前并沒有相應的研究和指南,專業人士也難以給出靠譜的回答。

所以,基因檢測之后的操作,目前其實完全取決于……你在疾病預防/健康管理上所能投入的金錢了。(突然就有種說了也是白說的錯覺=。=)

不過這個時候,花點時間多學習點乳腺癌等各種疾病預防和篩查知識(比如看看俺的文章啦)將會十分有用:別人沒法幫我判斷,我就自己學習自己來做選擇嘛?。ㄒ彩〉帽换驒z測或者健康體檢公司給忽悠?。?/p>

如果你確實生活不易或者就是覺得風險評估是放屁,那也完全可以不用理睬這類產品,省下的錢呢,一方面可以根據自身的年齡和實際情況直接定期去做乳腺癌體檢,另一方面可以請相關專家對你的生活習慣進行指導和調整。

比預測風險更重要的,是立即行動!

第三:如果你屬于以下人群的一種或多種,啥也別說,直接推薦你去做乳腺癌基因檢測,或者其它隨便什么病的基因檢測都可以:

①有錢人;②好奇心旺盛的人;③別人做了那我也要做的人;④你說意義不大就意義不大啊我偏要做的人;⑤暫時還沒想出來。

另外還有一個重要提醒:如果你是選擇困難癥/猶豫不決癥/不知所措癥/沒事瞎作癥患者,還是別碰這些啥風險評估了,別給自己找事兒,糟心。乖,聽話,直接做體檢就行。

第四:強調!請正確理解第二條的內容——我沒有贊同也沒有反對將基因檢測用于疾病風險評估。

在我看來,在目前的行業背景下,這不過是“錦上添花”,真正有意義的是“錦”,是體檢和篩查。

另外,請注意我的核心建議都是“對『多數健康』女性而言”。

乳腺癌的基因檢測就說到這兒了,乳腺癌專題之后還會繼續,但主要就會集中在那些“”上了。

謝謝觀賞。

注:鄙人只是大健康行業的小從業者,文中客觀內容失誤還請嚴厲指出,主觀內容嘛,歡迎禮貌討論。

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