不要問我為什么又分上下篇，我也不想啊，誰讓朕最近文思泉涌╮(╯_╰)╭

咳咳，說正題。

如果親愛的你看見標題點進來只是想知道結論，請耐心等待最終回，或者悄悄私信我；

如果不是，感謝您的耐心閱讀。

最后提醒一句：前方信息量巨大，請做好準備！

基因檢測，是近幾年在癌癥治療領域比較火熱的關鍵詞；

乳腺癌，則是這些年始終霸占女性腫瘤發病率首位的噩夢。

鑒于乳腺癌相關基因的研究相比其它癌癥更為豐富透徹，市場上涌現出越來越多的乳腺癌基因檢測產品，而這些產品的定位幾乎清一色都是評估健康人群未來罹患乳腺癌的風險有多高。

不少對乳腺癌心懷擔憂的女性似乎看到了曙光，但隨即又陷入疑惑：這種風險評估有什么價值什么用不？可以作為乳腺癌篩查或者診斷的依據么？

這也正是本文想要討論的：對多數健康女性而言，乳腺癌基因檢測的意義到底有多大？

安吉麗娜·朱莉與乳腺癌基因檢測

1.?乳腺癌的相關數據

先來看些保守官方的數據（當然你也可以不看，知道情況很嚴峻就行啦）。

我國腫瘤登記年報顯示：2010年，在中國女性人群中，乳腺癌發病率位居首位，每年新發病例約21萬；死亡率位居第四，每年死亡人數約5萬。這么籠統巨大的數肯定沒啥實在感受，我大概除了下，換算成每天的話：平均每天約有600名女性被確診為乳腺癌，150名女性死于乳腺癌。

而在年齡因素上，中國女性診斷為乳腺癌的平均年齡為 45-55 歲（比西方女性更年輕！）。來自上海和北京的數據顯示乳腺癌有兩個發病高峰：第一個出現在 45-55 歲，另一個出現在 70-74 歲，并且診斷為乳腺癌的中位年齡有逐漸增大的趨勢（就是經常聽到的“疾病年輕化”的意思）。

2009年所有登記區域內女性乳腺癌特定年齡組發病率（中國腫瘤登記年報）

2. 乳腺癌的遺傳因素

以上提到的這些數據確實足夠令人擔心了，然而和大多數疾病一樣，乳腺癌的確切病因至今尚無定論。其發病涉及到多種可能而復雜的因素，遺傳因素正是其中之一，這也就是基因檢測產品的立足點所在。

說到遺傳因素，相信很多小伙伴的理解就是“哎呀，這個我知道，我媽是雙眼皮，我也是！”，廣義來說是沒有錯的：父母各自將一半的DNA傳給子女，子女得到DNA以及這些DNA表達后帶來的各種……情況。嗯，請允許我使用這個通俗的詞語。而疾病，自然也屬于這些情況之一。

但是，父母將不正常的DNA傳遞至子女，也并不完全意味著疾病的直接傳遞，因為DNA與疾病之間還有十分復雜的對應關系。大致來說，分為以下三種情況：

（1）確定無疑型：只要get了這個不正常的DNA，一定得病，而且50%的可能會將這個不正常的DNA繼續傳給下一代（因為只傳給下一代一半的染色體呀）；

（2）舉棋不定型：get了這個不正常的DNA，雖然不一定得病，但得病概率比平常人高出很多，而且還是會以50%的可能將這個不正常的DNA繼續傳給下一代（原因同情況1）；

（3）不明所以型：get的DNA是正常的，但后來因為自己瞎作等等莫名其妙的原因，把這個DNA搞得突變不正常了，此時大部分情況是回到情況2：雖然這個DNA不正常了，但不一定得病，只是得病概率比平常人高。但與情況2不同的是：這種情況下得病概率升高的程度相對小一些，而且一般不會遺傳給后代。

具體原因就比較復雜了，解釋起來估計就要偏題了，您還是先記著結論，我做個標記，之后有篇幅我再給說道說道。

確定無疑型 vs 舉棋不定型 vs 不明所以型

3. 乳腺癌的類別區分

乳腺癌相關基因呢，在遺傳層面屬于“舉棋不定型”和“不明所以型”（此處應慶幸還好不是“確定無疑型”，不然更恐怖！），這兩種遺傳方式的官方學名叫做“多基因腫瘤遺傳易感”和“局部腫瘤細胞基因改變（后天獲得性）”，也正是這兩種遺傳方式，將乳腺癌劃分為了傳說中傻傻分不清楚的“遺傳性乳腺癌”和“散發性乳腺癌”。

遺傳性乳腺癌，是指明確知曉非正常基因的乳腺癌，其中最鼎鼎大名的就是BRCA1和BRCA2基因了（安吉麗娜·朱莉你肯定知道）。在普通人群中，女性一生中大約有12%的幾率會罹患乳腺癌，但如果攜帶BRCA1或BRCA2基因的有害突變，累計至80歲，患乳腺癌的風險將上升至40-60%！除了乳腺癌，BRCA1和BRCA2基因也與卵巢癌等多種癌癥息息相關。這個不是今天的主題，我們以后再說。

普通人群與BRCA突變基因攜帶者發生乳腺癌/卵巢癌的平均風險對比

這里要解釋一個不少人都誤解或者是都不解的事情：

為什么在“舉棋不定型”和“不明所以型”的疾病中：get了不正常的DNA，但不一定得病，只是得病概率比平常人高？

就拿乳腺癌的BRCA1和BRCA2基因來說：

其一，是因為不知道BRCA1或BRCA2基因到底是怎么引起乳腺癌的，只是嚴謹的科學研究發現遺傳性乳腺癌患者中多數都發生了這兩種基因的突變；

其二，則是乳腺癌的發生可能不止需要滿足BRCA1或BRCA2基因突變，還需要其它某一個或幾個重要基因也同時發生突變（只是目前可能還未發現），這是一個多基因的復雜過程。

總的來說，癌癥和基因突變具有非常非常復雜的相關性，它們的關系沒有大家想的那么單純，多數情況下都不是一一對應的（為什么總覺得這句話別有他意呢……）。

Got it！

那散發性乳腺癌又是什么情況呢？這個我們下節課再說，好奇的同學可以提前預習下。

好，下課。