自閉癥是一種神經(jīng)發(fā)育障礙，其特點是社交障礙，語言和非語言交流障礙，以及限制性和重復(fù)性行為。家長通常在小孩一兩歲的時候發(fā)現(xiàn)一些跡象。這些跡象通常是逐步發(fā)展，盡管有一些有自閉癥的兒童以正常的步伐達(dá)到發(fā)展階段，然后又退步。診斷標(biāo)準(zhǔn)要求癥狀在早期就很明顯，典型的是在三歲之前。
盡管自閉癥是高度遺傳性的，研究懷疑環(huán)境和基因因素同樣也是導(dǎo)致自閉癥的原因。在極少數(shù)的案例里，自閉癥與造成生育缺陷的物質(zhì)緊密相關(guān)。圍繞其他的一些可能的環(huán)境因素，存在著爭論，例如疫苗假說已被證偽。自閉癥通過改變神經(jīng)細(xì)胞和它們的突觸連接和組織的方式，影響大腦的信息處理。人類并不理解這是如何發(fā)生的。自閉癥是自閉癥癥候群公認(rèn)的三種障礙之一，其他兩種一個是阿斯伯格綜合征，即在意識發(fā)展和語言上缺乏遲延；另一種是廣泛性發(fā)展障礙，即自閉癥或阿斯伯格合癥的標(biāo)準(zhǔn)沒有達(dá)到的情況下的診斷。
早期語言或行為干預(yù)能夠幫助有自閉癥的兒童獲得自我照料、社交和溝通技巧。盡管沒有已知的治愈方法，有一些報道兒童康復(fù)的案例。不是很多有自閉癥的兒童在成年后能夠獨立生活，盡管有一些是成功的。目前發(fā)展出了一種孤獨癥文化，有一些人在尋求治療方案，而其他人認(rèn)為自閉癥應(yīng)當(dāng)被接受為一種個體差異，而不是作為一種障礙治療。
全球范圍內(nèi)，截止2013年，自閉癥估計影響2170萬人。截止2010年，全球受到影響的人數(shù)估計約為1000人中的1到2個。男孩的發(fā)病率比女孩高4到5倍。截至2014年，美國1.5%的兒童被診斷為自閉癥，也就是68個人中間有一個，這比2012年增加了30%，當(dāng)時是88個人中間有一個。英國十八歲以上成人自閉癥發(fā)病率為1.1%。自1980年以來，確診人數(shù)急劇上升，部分是由于診斷技術(shù)的變化和政府補助。實際發(fā)病率是否上升仍然未知。
特點
自閉癥是高度不同的神經(jīng)發(fā)展障礙，首先出現(xiàn)在嬰兒或兒童時期，一般沿著一個穩(wěn)定的軌跡發(fā)展而沒有緩解。患有自閉癥的人可能在某些方面有嚴(yán)重的障礙，但在其他方面卻是正常甚至優(yōu)于普通人。明顯的癥狀從六個月以后就逐漸開始了，在2或3歲時逐漸成型，并傾向于持續(xù)到成年（可能以更不為人所察覺的方式）。他并沒有一個單一的顯著的癥狀，而是很有特點的一組癥狀：社會交往障礙，交流障礙，限制性的興趣和重復(fù)性的行為。其他方面，例如非典型的飲食，也是通常，但并不是實質(zhì)性的診斷要件。自閉癥的單一癥狀在普通人群中也會發(fā)生，但并不緊密聯(lián)系，沒有一個很明確的界限區(qū)分病理上的嚴(yán)重病情，或是普通的個性特點。
社會發(fā)展
社交障礙是自閉癥和相關(guān)的自閉癥候群區(qū)別于其他發(fā)展性障礙的主要不同。有自閉癥的人有社交障礙，通常缺少關(guān)于他人的直覺，而這通常當(dāng)然就會有的?；加凶蚤]癥的美國動物學(xué)家 Temple Grandin，形容她無法理解社會交流或有正常神經(jīng)發(fā)育的人，“就像火星上的人類學(xué)家”。
不正常的社會發(fā)展在兒童早期就開始變得明顯。有自閉癥的嬰兒更少注意社會刺激，也更少微笑和看別人，并且對自己的名字反應(yīng)更少。有自閉癥的兒童與社會正常水平有更顯著的不同，例如，他們更少有目光接觸和轉(zhuǎn)頭動作，并且沒有能力使用簡單的動作來表達(dá)他們自己，如手指向一個事物。3到5歲有自閉癥的兒童更少地展現(xiàn)社會理解、自發(fā)接觸他人、模仿、對感情的回應(yīng)、非語言的交流、以及和他人輪流做一些事。但是他們的確會與他們的主要照料者產(chǎn)生依賴關(guān)系。大部分有自閉癥的孩子展現(xiàn)出比普通孩子更少的依賴安全感，盡管這一差異在有更高神經(jīng)發(fā)展或更低程度的自閉癥的孩子身上會消失。患有自閉癥的大一點的孩子和成人在臉部識別和情感識別測試中表現(xiàn)較差，盡管這可能部分由于他們確定自己的情感較為困難。
相比正常的孩子，有較高能力的自閉癥患兒會有更深和更經(jīng)常的孤獨感，盡管大家通常認(rèn)為有自閉癥的孩子傾向于獨自一人。有自閉癥的人通常難以獲得和保持友誼。對于他們來說，友誼的質(zhì)量而不是朋友的數(shù)量，反映了他們感覺有多孤獨。有質(zhì)量的友誼，例如那些，會導(dǎo)致邀請去聚會的這種友誼，可能會更深地影響生活的質(zhì)量。
關(guān)于自閉癥的攻擊性和暴力，有許多傳聞的報道，但是幾乎沒有系統(tǒng)的研究。有限的數(shù)據(jù)表明，在有智力缺陷的兒童身上，自閉癥與攻擊性、破壞性、和脾氣暴躁有關(guān)聯(lián)。
交流
大約1/3到1半的有自閉癥的人，沒有發(fā)展出足以滿足他們?nèi)粘＝涣餍枰恼Z言能力。交流上的差異可能從一歲就出現(xiàn)了，可能包含延遲學(xué)會嘟噥，不同尋常的手勢，逐漸消失的回應(yīng)和與照料者不同步的語言模式。在第二和第三年，有自閉癥的兒童咿呀學(xué)語的頻率和種類更少，學(xué)會的字母單詞和詞組更少，他們的手勢和語言的配合更少。有自閉癥的孩子不太會提出請求或分享經(jīng)驗，而更有可能重復(fù)他人的話或反向代詞。共同關(guān)注對于語言功能是必須的，而缺乏共同關(guān)注能夠區(qū)分出有自閉癥的嬰兒，例如，他們可能會看指向某個東西的手，而不是看被指向的事物，并且他們一直不能指向一個東西來發(fā)表觀點或分享經(jīng)驗。有自閉癥的孩子，對于想象性的游戲有困難，并且也難以將符號發(fā)展為語言。
重復(fù)性行為
自閉癥患者展現(xiàn)出很多不同形式的重復(fù)性或限制性行為：
- 刻板行為：重復(fù)的動作，例如拍手，搖頭，或搖晃身體
- 強迫性行為：一個人感到必須重復(fù)動作或按照嚴(yán)格的規(guī)定來動作，長時間的動作以減少焦慮，例如把東西按照特定的次序擺放，檢查事務(wù)，或洗手
- 不變行為：拒絕改變，例如，堅持家具不能動，或拒絕被打擾
- 儀式行為：日?；顒硬蛔兊哪Ｊ剑?，不變的菜單或衣服搭配
- 限制性行為：關(guān)注點、興趣或活動的限制，例如，對某一個電視節(jié)目、玩具或游戲全神貫注
- 自我傷害行為，包含傷害或可能傷害人身的動作，例如，戳眼睛，掐皮服，咬手，以及撞頭
沒有一個重復(fù)行為或自我傷害行為是自閉癥所獨有的，但是自閉癥的案例中這些行為的發(fā)生和嚴(yán)重性更高。
其他癥狀
自閉癥患者可能有獨立于診斷之外的其他癥狀，但是這些受個人或家庭影響。大概0.5%到10%的自閉癥患者表現(xiàn)出不同尋常的能力，從記住細(xì)微小事的技巧到有著不同尋常能力的自閉癥天才。相對于普通人，許多自閉癥患者在注意和察覺方面表現(xiàn)出超強的能力。在超過90%的自閉癥患者身上發(fā)現(xiàn)有感知不正常，有一些人也認(rèn)為這是自閉癥的核心特點，盡管并沒有很好的證據(jù)表明感知的癥狀能使自閉癥區(qū)別于其他發(fā)展性障礙。反應(yīng)不足（如撞東西）比過度反應(yīng)（如對巨大噪音焦躁）或感知尋求（如節(jié)奏型動作）差異更大。估計60%到80%的自閉癥患者有協(xié)調(diào)控制癥狀，包括，肌肉張力不足、控制協(xié)調(diào)性不足，以及用腳尖走路。控制協(xié)調(diào)性上的不足在自閉癥的整個癥候群里是很普遍的。
病因
待翻
機制
待翻
診斷
診斷是基于行為，而不是病因或機制。根據(jù)DSM5，自閉癥的特點是，持續(xù)的社會交流缺陷、不同環(huán)境下的互動缺陷，以及限制性、重復(fù)性的行為模式、興趣或活動。這些缺陷在兒童早期階段即有顯現(xiàn)，典型的是在三歲之前。并且導(dǎo)致臨床上顯著的功能缺陷。樣本癥狀包含缺少社會或感情互動，刻板和重復(fù)地使用語言，或奇怪的語言，以及堅持專注于不尋常的事物之上。這種失調(diào)應(yīng)當(dāng)排除雷特綜合癥，智力低下，或整體發(fā)展遲延。
有幾種診斷工具。在自閉癥研究中，兩種工具是通常使用到的：自閉癥診斷面試，是半結(jié)構(gòu)化的家長面試。自閉癥診斷觀察表，運用觀察和與小孩互動。兒童自閉癥評分表，在臨床環(huán)境中廣泛使用，基于對兒童的觀察評估自閉癥的嚴(yán)重程度。
一個兒科醫(yī)生通常先詢問發(fā)展過程并對兒童做個體檢。如果需要的話，診斷和評估在自閉癥專家的協(xié)助下進行，使用標(biāo)準(zhǔn)工具觀察和評估認(rèn)識、交流、家庭和其他因素，并考慮任何相關(guān)的醫(yī)學(xué)情況。兒科醫(yī)生經(jīng)常被要求評估行為和認(rèn)識技巧，兩者都是用來幫助診斷并且?guī)椭扑]教育干涉。此階段自閉癥的診斷還可以考慮智力低下、聽力損傷、以及語言障礙如蘭道克萊富勒綜合征。自閉癥的存在可能會使醫(yī)生診斷同時存在的心理障礙如抑郁癥更加困難。
一旦自閉癥確診，通常會做臨床基因評估，特別是當(dāng)其他癥狀已經(jīng)表明是基因的原因。盡管基因技術(shù)能夠讓基因?qū)＜覍⒋蠹s40%的案例與基因問題聯(lián)系起來，美國和英國的一致指南均限于高分辨率染色體和X染色體測試。
有時在14個月就能確診自閉癥，盡管診斷在3歲之前逐步變得更加穩(wěn)定。例如，一個符合自閉癥診斷標(biāo)準(zhǔn)的一歲小孩可能幾年后不再有這些癥狀，而一個三歲的小孩更有可能持續(xù)下去。英國國家兒童自閉癥計劃建議，一旦有擔(dān)心，應(yīng)當(dāng)在最多30周內(nèi)完成診斷和評估，盡管實踐中幾乎沒有哪個案例是這么快得到處理。盡管自閉癥的癥狀從很小就開始了，它們有時是被忽略的，若干年之后，長大成人的患者可能尋求診斷以幫助他們或他們的朋友和家庭理解他們，幫助他們的雇主做出調(diào)整，或者在有些地方幫助他們申請殘疾生活津貼或其他利益。
在有些案例中，診斷不足和過度診斷都是問題。最近新增報告自閉癥的數(shù)量大部分可能由于診斷方法的變化。越來越流行的藥物治療方案和擴大的利益鏈給了提供者診斷自閉癥的激勵，導(dǎo)致有些具有不確定癥狀的孩子被過度診斷為自閉癥。反過來，篩查和診斷的費用以及獲取付款的挑戰(zhàn)可能妨礙或推遲診斷。對視力障礙者診斷自閉癥是尤其困難的，這部分是由于有些診斷標(biāo)準(zhǔn)依賴于視力，也部分由于自閉癥癥狀與普通視力障礙的癥狀相重疊。
