一、堿基變化命名規(guī)則
c.76A>C：第76位堿基A突變?yōu)镃
c.-14G>C：翻譯起始位點5’端第14bp,即從ATG密碼子向5’端數(shù)第14位堿基G突變?yōu)镃
c.88+1G>T：第88位下游第1位堿基G突變?yōu)門（在下一個內(nèi)含子區(qū)域，該點介于編碼區(qū)第88bp到第89bp之間）
c.89-2A>C：第89位上游第2位堿基A突變?yōu)镃（在上一個內(nèi)含子區(qū)域，該點介于編碼區(qū)第88bp到第89bp之間）
c.*46T>A：翻譯終止位點3’端第46bp,即從終止密碼子向3’端數(shù)第46位堿基T突變?yōu)锳
剪接位點非標(biāo)準(zhǔn)命名：c.IVS1+1G→A等IVS類型的命名為非標(biāo)準(zhǔn)命名，注：IVS代表間于兩個外顯子之間的內(nèi)含子序列
二、氨基酸變化命名規(guī)則
Silent changes（同義突變）
標(biāo)準(zhǔn)命名：p.(Leu54=)
含義：第54位Leu未發(fā)生改變
非標(biāo)準(zhǔn)命名：p.(Leu54Leu)， p.(L54L)
2、missense variant（錯義突變）
標(biāo)準(zhǔn)命名：p.Trp26Cys
含義：第26位色氨酸（Tryptophan，Trp，W）變成半胱氨酸（Cysteine，Cys，C）
3、nonsense variant（無義突變）
標(biāo)準(zhǔn)命名：p.Trp26Ter或者p.Trp26*
含義：第26位色氨酸（Tryptophan，Trp，W）變成無，即翻譯從第26位提前終止
4、Duplications（重復(fù)）
標(biāo)準(zhǔn)命名：p.Gly4_Gln6dup
含義：第4位甘氨酸（Glycine，Gly，G）到第6位谷氨酰胺（Glutamine，Gln，Q）發(fā)生重復(fù)，氨基酸序列從MKMGHQQQCC變成MKMGHQGHQQQCC
5、Indels（Deletion/insertions，插入，缺失）
5.1、in-frame Insertions
標(biāo)準(zhǔn)命名：p.Lys2_Met3insGlnSerLys
含義：第2位賴氨酸（Lysine，Lys, K）和第3位甲硫氨酸（Methionine，Met，M）之間插入了3個氨基酸，分別是Gln、Ser和Lys
5.2、in-frame deletions
標(biāo)準(zhǔn)命名：p.Gln8del
含義：第8位谷氨酰胺（Glutamine，Gln，Q）缺失，氨基酸序列從MKMGHQQQCC變成MKMGHQQCC
5.3、frame shifts
標(biāo)準(zhǔn)命名：p.Arg97Glyfs*26或者p.Arg97GlyfsTer26
縮寫：p.Arg97fs
含義：Arg97Gly：第1個受影響的氨基酸是Arg，突變后變成了Gly；
????? fs: frame shifts的簡稱
????? *26：新的閱讀框內(nèi)翻譯終止密碼子的位置，將Arg作為第1個往后數(shù)，數(shù)到第26位是終止密碼子
