遺傳學疾病可以分為五大類。
1 染色體病
人類正常細胞中具有二倍數46條染色體。如果在生殖細胞發生差錯，或者受精卵早期發育過程中發生差錯，就會產生整條染色體或染色體節段超過或少于二倍體數的個體，表現出各種先天發育異常。
Down綜合征就是21號染色體多了1條，成為21三體性。
染色體病 Chromosome Disorders 通常不在家系中傳遞，但也有可傳遞的。已知達300多種，出生時染色體病發生率約為7‰ 。在妊娠前3個月的自發性流產中，染色體畸變大約占一半。
染色體病的觀念在普通人中還是有了解的，這歸功于國家的宣傳和教育。實際上，臨床上常見的腫瘤多不是染色體畸變導致。
2 單基因病
單基因病 single-gene disorders 起因于突變基因。一對同源染色體上，可能一條帶有突變，也可能兩條都突變。
單基因病常呈現特征性的家系傳遞格局。個別單基因病均屬罕見，發生率的上限為2 ‰ 。但目前為止已經總計發現約1 9867種。
3 多基因病
多基因病 Polygenic Disorders 也稱為 復雜疾病 Complex disease，起因受遺傳背景和環境因素的雙重影響，包括一些先天性發育異常和常見病。
多基因病有家族聚集的現象，但無單基因病那樣明確的家系傳遞格局。
4 線粒體基因病
線粒體基因病 Mitochondrial genetic disorders，是線粒體內DNA的突變，這些基因編碼呼吸鏈部分肽鏈及線粒體蛋白質合成系統 rRNA和tRNA。
該病隨線粒體傳遞，呈現細胞質遺傳。
5 體細胞遺傳病
體細胞遺傳病 Somatic cell genetic disorders ，包含了腫瘤與某些先天畸形。
下列事實提示存在某種遺傳病因：
- 患者有特征性表現型（通常伴有智力障礙）和染色體異常，有或無同一疾病或有關疾病的家族史
- 在排除環境因素后，親屬中有一定比例的患病者
- 在非血緣成員（配偶）中不出現患者
- 在未發現觸發因素的情況下，患者有特征性的發病年齡和病程
- 同卵雙生的同病率高于異卵雙生
*線粒體的DNA來自母親，據說現代人類的線粒體DNA都來自一個女性。因此，線粒體基因病應該也是由母親傳遞的。 *
to be continued