編者按
聽聞部分病友狀態極差，甚是傷心和擔憂，心情異常沉重，卻無能為力。I pray for you.
基因，真是一個讓人又愛又恨的奇跡。若不是5億年前由植物轉移來的光感應基因及4倍DNA產生的偶然事件，人類怎能看到這個多彩的世界，并由此鑄造了文明社會？若不是1億年前逆轉錄病毒PEG10基因整合至生殖細胞，人類怎會有如今的哺乳方式并世世代代繁衍生息？若不是2億年前制動基因的微小變化，人類也不會擁有高等智慧并站在食物鏈頂端。尼安德特人與智人也正是由于DNA的一字之差而被歷史所淘汰，我們智人成為了地球的主宰。這種概率極低極低的基因變化，掀起了進化的革命，誕生了人類生命的奇跡。
然而，發病率極低的肯尼迪病由于患者AR基因Xq11-12發生變異，卻給患者帶來無盡的痛苦與辛酸。如果您看到一名中年男性步態不穩，極易摔倒，上樓困難，請不要嘲笑，適當施予您援助的雙手；如果您的朋友笑容困難，表情僵硬，請不要以為他另有想法；如果遇到雙手顫抖，容易嗆咳，或男性乳房發育，請不要投去異樣的目光。因為這并非他們本意，他們也不愿這樣，但是心有余而“力”不足。
科技進步日新月異，目前針對肯尼迪病卻無任何有效療法，唯有盡可能維持現狀，不再惡化，以生活自理。在疾病面前，是如此的無助。有關肯尼迪病相關診斷請點擊
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感謝水手長先生分享他的求醫之路和心路歷程，本文由先生提供，Sarah整理修飾，并授權在折耳根說發布。
第一章 漫漫求醫路
第二章 死不了的“癌癥”
第三章 夢里未覺猶患病，一晌貪歡
第四章 子欲養而“力”不足
壹?漫漫求醫路
由于自己本身的原因，2012年上半年就有了病退的想法，只是沒有和家人探討過。
國慶節期間我從天津第二次飛上海，去華山醫院復查。
2005年前后，我從行走2公里左右到后來只行走100米，就自感疲勞、乏力、倦怠，逐漸加重。感覺四肢無力，尤其右側猶為較重（不疼、不麻、不萎縮），承重不能，上樓、蹲起、舉臂困難。較重時走路步態緩慢、搖擺不穩、氣短頭暈、心慌出汗、甚至呈鴨步。無力抗拒碰撞，或腳下稍有磕絆即摔倒。彎腰活動或腰部受涼雙腿均感不適。長時間發言、高聲時，講話困難，容易嗆咳。面部和身上肌肉（也是右腿、右臂、眼皮）時有顫動，低頭吃飯或工作時感覺頭重頸受累，每日均感疲勞。排除肌無力、甲減等。
多年前查出高血脂癥，2007年查出II型糖尿病。2008年11月經天津市總醫院神經內科多項檢查和肌電圖檢查提示：可疑神經源性損害，懷疑為多發性肌炎。后經北京協和醫院神經內科郭玉璞教授建議做肌肉活檢，病理診斷：慢性神經原性改變可能大，伴肌原性改變。
北京協和醫院確診為：糖尿病周圍神經病、糖尿病神經肌病。
自北京協和醫院確診后，一直服用輔酶Q10、甲鈷胺片，降脂、降糖及胰島素注射，多年來四肢無力病情沒有明顯好轉。
2009年7月太原市中心醫院中醫科、山西省第三中醫院疑似為脊髓型頸椎病，天津北辰北門中醫院認為椎管狹窄。三所中醫院均認為四肢無力是頸椎病所致。
2009年8月經天津第三中心醫院行核磁共振檢查：
一、頭部MRI平掃
檢查方法：AX：SE T1WI，FSE T2WI，FLAIR；COR；FSE T2WI
影像表現：自旋回波序列：頭顱大小、形態未見異常。腦干及小腦未見確切異常信號影。雙側額區、右側基底節區、右側顳區可見多發小片狀長T1長T2信號影，邊界欠清。腦室、惱溝、腦裂未見異常。中線結構未接移位。雙側上頜竇粘膜增厚呈長T2信號影。
FLAIR序列：雙側額區、右側基底節區、右側顳區可見小片狀高信號影。
影像診斷及建議：1、雙側額區、右側基底節區、右側顳區腔隙性梗塞；
2、雙側上頜竇粘膜增厚，考慮炎性病變。
二、頸椎MRI平掃
檢查方法：SAG：SE T1WI，FSE T2WI；AX：FSE T2WI
影像表現：頸椎生理曲度存在。C2-T1椎體邊緣增生、變尖。C2/C3-T1/T2椎間盤于T2WI上信號強度減低。C3/C4-C5/C6椎間盤不同程度向后突入椎管內，相應層面硬膜囊前緣及部分層面頸髓受壓。C3/C4-C5/C6椎間黃韌帶略增厚，相應水平硬膜囊后緣輕度受壓，所見脊髓內未見明確異常信號影。所見椎旁軟組織未見確切異常。
影像診斷及建議：1、C3/C4-C5/C6椎間盤后突出；
2、C3/C4-C5/C6椎間黃韌帶輕度肥厚；
3、C2/T1椎體骨質及C2/C3-T1/T2椎間盤退行性改變。
2009年9月24日經上海市中山醫院神經外科、骨科通過閱片（2009年9月核磁共振）及檢查排除脊髓型頸椎病，四肢無力與上述無直接關系。
2011年3月在上海復旦大學附屬華山醫院經神經內科陳向軍教授檢查，兩側臂叢神經MR平掃結合肌電圖診斷：
臂叢放射學表現：椎管內C5-T1神經前后根顯示連續，兩側對稱，背根神經節顯示清晰。所見兩側臂叢神經節后段僅根部近段顯示，神經纖細，信號降低，行走尚自然，周圍軟組織內未見明顯異常信號影。
臂叢放射學診斷：兩側臂叢神經節后段纖細，信號降低。
肌電圖EMG：部分肌見纖顫正尖波，輕收縮MUP偏寬大或見巨大電位，募集減少。
NCV：運動神經CMAP波幅和傳導速度正常范圍。感覺神經SNAP波幅降低，傳導速度正常范圍。雙側脛神經H反射未引出。
肌電圖提示：神經源性損害肌電改變，累及上下肢肌、胸鎖乳突肌、舌肌、咬肌、脊髓前角細胞、部分顱神經運動核合并感覺神經軸索或感覺神經元損害可考慮。
最后疑似為KD。
2014年5月再次到上海華山醫院復診，經基因檢測CAG大于40，最終確診為肯尼迪病。
貳?死不了的“癌癥”
我患的是一種奇怪的病，叫做良性的成年型脊髓延髓肌肉萎縮癥，是一種遺傳性神經系統變性疾病，下運動神經元、感覺神經和內分泌系統均可受累。致病基因是位于Xq11-q12的雄激素受體基因，臨床表現為緩慢進展的肌無力，球部、面部及肢體肌萎縮，可伴有男性乳房發育和生殖功能降低等雄激素不敏感表現。這種病國外報道較多，國內以前報道很少，近幾年逐漸增多。此病主要在成年男性中發病，發病率約為1-2/10萬（注：美國肯尼迪病男性發病率約為1/40000），不同種族背景的人都有此病報道。基因分析是診斷該病的金標準。p(CAG)n拷貝數在正常人群中從11至31不等，在KD患者群體中其拷貝數比正常人群多一倍左右，一般跨越40至62區間。
醫生告訴我目前國內外醫學界沒有根治辦法，這種病的病程長而且痛苦，我的理解是“死不了”的癌癥。在不了解自己得的是什么病的時候，一直幻想在一切變好之前，總要經歷一些痛苦和不開心的日子，這段日子也許很長，也許只是一覺醒來。幻想著有一天會遇見像扁鵲、 華佗、李時珍這樣的神醫能夠醫好我的病。而當自己得知這是一種“死不了”的癌癥時，從最初的疑惑、不解、難過、悲觀、無助、絕望，到恐懼、擔心與最后的等待。下半輩子自己將在痛苦中度過，我崩潰了，對未來失去了信心。這是多么的殘酷與無情，一個沒有希望的等待。
目前，我雙臂上舉、洗澡擦身困難，承重不能。蹲下不能站起、上樓、上公交車借助外力也比較困難，走路如同走在鐵軌上的感覺，雙膝酸軟，有時慢行100米左右就要休息一會。不能低頭時間過長，頸部易受累，大聲說話、吃飯硬的東西吞咽困難。怕磕碰摔倒、人多熱鬧的地方不敢去。在旁人眼里我是一個（健康的）好人，我自己也不敢把自己當做另類，其實從健康和醫學的角度來講我是一個需要照顧的特殊病人，每天起床后稍加活動就感覺很累，如果出門或上班體力就會感到嚴重透支，生活雖然能夠自理，但已失去了勞動能力，基本屬于“廢”人一個，我只有自己安慰著自己確不能說。
我經常在夢中夢見自己爬山躍嶺，跑步如飛，醒來后我會第一時間告訴愛人夢里的感覺真好。如今我們享受著快節奏的生活，每邁出堅實穩健的一步對于我來說都是那么的珍貴。我多么期望過正常人的生活，想去哪里就去哪里已成了我最奢侈的想法。每每看到與我同齡或比我年長的人走起路來精神抖擻，我羨慕至極，至于最終我會是什么結果我想都不敢想。有誰能夠懂得一個病人的心理是極其的脆弱、心焦、易怒和敏感，惟恐別人看不起。我多么希望自己能和健康人一樣，但是身體不給力，這是無法能夠掩蓋的。
有時因病的折磨，身體不適而易怒，無法克制自己的情緒，因為一些不值當的事對家人、親人出口不遜，事后又很后悔，非常糾結。種種這些，我只能獨自一人承受著不被理解和內心無助的煎熬，擔心、恐懼時時交替爬上心頭。擔心自己真的有一天爬不起來需要親人的照顧，倒不如一死。
死亡對我來說并不可怕，人總有一死，或許是最好的解脫。我每天都生活在恐懼中，恐懼我一旦在外面跌倒時，那種無數異樣的眼光看著你而無人相助。幾年來，雖然有數次的跌倒，我還是艱難頑強地站了起來。我多么想再騎上自行車去上班，把以前走過的路再舊地重游。我多么想體現自己是一個男人，作為兒子能夠很好地孝敬年邁的雙親；作為丈夫能夠為妻子遮風擋雨；作為兄長能夠更好地關愛弟妹；作為父親能夠在女兒們需要自己的時候挺身而出......有多少個多么想，又有多少個無奈，而這一切我都已無力做到。我是一名弱者，無法改變命運，蒼天啊！都說你有眼，你在哪里？為什么只看著我自己躲在角落里苦苦掙扎。
叁?夢里未覺猶患病，一晌貪歡
人一切的痛苦，本質上都是對自己無能的憤怒。
身心的疲憊，累呀!苦哇!......
總有些事，管你愿不愿意，它都要發生，你只能接受；總有些東西，管你躲不躲避，它都要來臨，你只能面對；當你改變不了現實，那么就適度地學會調整自己。
昨天，和插隊的知青回到了闊別40年的農村，徒步行走了數十公里山路，踏遍了曾經戰斗過的溝溝坎坎，呼吸著帶有露水青草并散發著泥土氣息的新鮮空氣，見到了闊別已久的鄉親和幾位故友，喝著鄉親們自制的高粱酒，暢談著40年來社會主義新農村的巨大變化和知青返城的工作、學習和生活。酒過三巡，菜過五味，抬手一看時間離回城的火車到站還有幾分鐘。我們放下飯碗飛奔車站，眼看火車徐徐進站。此時，一陣急促的鬧鈴聲把從夢境中拽回到現實，那種快步如飛的感覺讓我呆呆地回味了片刻。之后，是奢望和糾結，那種在夢里說走就走，健步如飛的感覺也真是一種奢望。
肆?子欲孝而“力”不足
由于KD逐年加重，行動越來越不便，回家的次數也越來越少，為了能每天見到老爸老媽，決定給老爸買一個智能手機。
自去年2月給老爸換了紅米手機，一年來，每天早上8：30左右準時視頻一次。每每看到老爸老媽逐漸衰老、老態龍鐘、步履蹣跚的模樣，兒子的心在哭泣。明明知道人老是自然規律，但應該兒子盡孝的時候，卻愛莫能助，反而讓二老擔心。特別是老媽診斷為輕度腦萎縮，出現時爾行動怪異、時爾說話反反復復時，原本舒展的身體，現如今佝僂前傾略顯弱小。視頻時老媽偶爾問上我一句什么時候回來呀？媽！兒的心都碎了。
每天視頻，除了通常的寒暄，更多的是老爸老媽期待和無奈的目光。你們雖然年事已高，但你們是世界上最最堅強的老人，所有KD病友的父母都是最堅強的父母。這輩子做為不孝的兒子欠你們的太多太多，老爸老媽，兒子愛你們。
自老媽狀態不好以來，妹妹就住到老爸老媽家，起早貪黑地照顧二老，雖然妹妹盡心盡力，盡孝不分兒女，但做為兄長也深深感到歉疚。在此，道一聲：妹妹，你辛苦了！
雖然我們無力，但我們仍深深地愛著，愛親人，愛生活，愛他人。
如果您也愿意分享您的經歷，可發送郵件至kennedydisease@163.com
命運賦予我不幸，我依舊前行。在與KD抗爭的路上，你并不孤獨。
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