文丨基因空間
前兩天，和一位混跡于保險行業的朋友一時興起討論基因檢測（全基因組檢測），對此，雙方的認知存在一定的差異：從朋友的角度來看，所謂的基因組檢測并沒有打到痛處，其重要性和必要性并不明確，對于普通群眾來說就變得可有可無。他舉了一個他曾經的項目經歷作為例子，將基因檢測與保險相結合（市面上比較常見的買保險贈送基因檢測），但最后卻收效甚微。
對于他的例子，我認為造成這種結果的原因很簡單：不但客戶對基因檢測存在疑問甚至抵觸，保險人員本身也對基因檢測一知半解。從我的角度來看，他口中的“痛處”、“重要性”、“必要性”其實很明確，只是這種明確沒有傳達給大眾，也即說大眾的認知并沒有達到行業期待的程度。
不過，從某個方面來說，這種差異性的存在，是每一個從業者和傳播者都應該反思的問題。諸如大眾眼中的基因檢測多停留在“天賦基因”、“乳腺癌基因檢測”、“醉酒基因”等等，先撇開這些基因檢測的效果和準確性不談，我們可以先從科學角度看看全基因組檢測到底可以為我們做什么。
1.對遺傳病的檢測
遺傳病，通常指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，常為先天性的，也可后天發病，如血友病等。這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，并且出生一定時間后才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現明顯癥狀。
一方面，對具有家族遺傳病史的群體來說，對遺傳病的檢測是需要引起極大重視的。它通常只有兩個結果：遺傳和沒有遺傳，相對的檢測結果也就只有是和否。退一萬步說，即使檢測結果不明確，也可以通過多次測序和分析得到較為準確的答案。所以，在這個潛伏期和空窗期下，全基因組檢測能夠憑借最新的技術和設備將這些遺傳物質和致病基因一一篩選出來，并加以干預，其好處絕對不是“預測”那么簡單。
另一方面，或許我們沒有家族性遺傳病，但卻攜帶有某個或某些特殊的基因突變，這些突變只會在特定的情況下才威脅我們的健康乃至生命。例如，如果父母親均帶有一條名叫LIPT1基因的話，他們的后代恰巧同時遺傳這兩條基因，就會引起嬰兒酸中毒，而單是這一條基因并不會對人體造成傷害。不過關于這樣的檢測，我們只需要知道結果以及后代可能面對的風險即可，恐慌是完全沒有必要的。
2.用藥指導
談到全基因組檢測在用藥指導方面的作用，不得不從人體和藥物兩方面進行深究：耐藥性、藥物敏感性以及藥物毒性。
首先，耐藥性又稱抗藥性，指微生物、寄生蟲以及腫瘤細胞對于化療藥物作用的耐受性，耐藥性一旦產生，藥物的療效就明顯下降。所以，明確個體對不同藥物的耐藥性，對病人選擇藥物和尋找替代藥物具有十分重要的作用。比如：基因檢測明確地告訴我，我對A藥物容易產生耐藥性，那么不到萬不得已的情況下，我會盡量避免選擇A藥物，從而減低因耐藥性的產生對自身健康的威脅。
其次，由于個體差異，有的人對藥物特別敏感，即便是服用標準劑量的藥物，也會發生藥物不良反應。比如：如同人的外貌一樣，不同患者肝臟代謝藥物酶的功能千差萬別，所以藥物從血漿中消除的速度差異也很大。雖然我們可以根據體重、年齡、性別決定用藥劑量，但即使這些條件完全相同的兩個人，用的是同一種藥物，同一種劑量，他們對藥物的敏感性仍可表現出很大的差別。所以，明確自身對藥物的敏感性，能用最合適的劑量達到最可觀的療效，避免出現超出預期的不良反應。
最后，我們都聽過一句古話：是藥三分毒。這里的“毒”并不是說“毒性”，大概可以理解藥物的毒副作用。但藥物的這些毒副作用是因人而異的，只有充分了解自身狀況，才能夠更好地應對藥物毒副作用給身體帶來的危害。
總的來說，目前我們所說的用藥指導多集中于重大疾病的精準用藥，相信隨著技術、設備以及市場的不斷發展和成熟，對普通的非處方藥的用藥指導需求也將越來越大，基因檢測離大眾生活也會越來越近。
3.遺傳性狀的檢測
從書面解釋來看，遺傳性狀是指生物體能夠世代相傳的一切形態特征、生理性狀、生化特性、代謝類型、行為本能及病理現象等的統稱。其是由基因控制生物的性狀，可以通過DNA的形式由親代傳給子代，但親代遺傳給子代的并不是性狀本身，而是控制性狀的基因。
這里，我們舉兩個例子來講。
一是代謝能力。通過全基因組檢測來對采集的樣品進行分析研究，可以比較清楚地知道一個人代謝能力強弱，而代謝能力對于攝入營養素的消化吸收影響較大，這點在兒童和孕婦身上體現得尤其明顯。比如，兩個代謝能力不同的小孩兒A和B，代謝能力強的A每天只需要攝入正常量的某種食物就能滿足身體需求了；而代謝能力較弱的B，則每天需要攝入更大量的該種食物才能滿足正常的發育需求。
二是天賦基因。這里所謂的天賦基因，相信大家都有所了解。先不論該類產品的具體功用和檢測結果的可參考性，但個人覺得，對于兒童來說，基因檢測的重要性更多地應該體現在營造健康環境，保證他們的健康成長，而不是“科學”地幫助他們贏在所謂的起跑線上。畢竟，他們的未來擁有這無限的可能性。
4.健康風險預測
終于輪到了大家理解中的“科學算命”了。不過這和“算命”還真的不同，為什么呢？通常你算命是問自己何時大富大貴，有無天災人禍等等。而健康風險預測則是告訴你，如果你還是那么愛吃甜食，攝入過多的糖分，極有可能患糖尿病哦；或者是警示你，還不進行運動鍛煉嗎？你患老年癡呆癥的幾率可比一般人高上不少……你發現沒有，全基因組檢測能夠帶來的不單單只是一個預測結果，更多地是在參與并指導你的生活，讓你加入到健康管理的行列中來。
除此之外，還有一些關于祖源分析的基因檢測，但其應用和結果可能更受歷史學家和考古學家等的青睞，對于平民百姓來說或許用處沒有那么明顯了。總而言之，不論是全基因組檢測的哪個應用環節，其廣深發展都能助力健康管理的升級。所以，在這之前需要我們更加全面地去看待它，不要帶有任何偏見與誤解，僅此而已。
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