文丨飯范
圖丨知光優選
基因檢測，又稱DNA檢測。是通過血液、體液、細胞對DNA進行檢測的技術。其中一個較為常用的方法是：提取受檢測者脫落的口腔黏膜細胞，擴增細胞里的DNA，再通過特定設備對該DNA分子信息作檢測，分析其所含有的各種基因情況。人們通過DNA測序了解自己的基因信息，預知了身體患疾病的風險。
Tom做了基因測序后：
健康管理
Tom是家里的頂梁柱，妻子建議他做基因檢測，從此，Tom知道了自己有某方面的疾病易感基因，開始主動改善自己的生活環境、生活習慣、規避掉風險因素、提前預防性治療，最終，避免或延緩疾病的發生。妻子的好朋友是位醫生，還為Tom制定了健康管理表，貼在他們家冰箱最顯眼的位置上，時時刻刻提醒。
應酬場上，持證限酒了
喝酒為例：每年新聞里都能看到喝酒猝死的，開車撞人的，喝酒多評上先進的，家庭矛盾離婚妻離子散的！酒場如戰場，但是喝酒場上完全沒有“人人平等”。有人“一杯倒”，而有人“千杯不醉”，有人沾酒無數“面不改色”，有人杯酒下肚就是一張“關公臉”，沒有為什么，只因生來如此！
Tom祖籍是中國廣東，也就是東亞人，東亞人的祖先發生了一個基因變異，導致現在很多人體內乙醛脫氫酶（ALDH2）的活性特別低。正因為這樣，酒精在他們體內就沒辦法順利地分解成水和二氧化碳，而會形成一種叫乙醛的物質。乙醛在體內大量積聚，就會使面部毛細血管擴張、充血。咱們在酒桌上經常能看到，有些人喝著喝著就變得全身通紅，就是這個原因。由于這種基因變異，中國人對酒精的代謝能力普遍比歐美國家的人要差。
Tom經測試屬于43%的不適合喝酒的人群，從此應酬場上持證限酒了。中國人中100個人里6個人是“一杯倒”，建議持證喝酒，別人喝酒上癮（缺乏CYP2E1基因），有人喝酒強身還降低疾病發病率，但你有可能喝酒傷身送命！
產前DNA篩查，優生優育了
Tom的妻子懷孕了，由于早年夫妻倆留學打拼事業，生育較晚，高齡產婦新生兒出現缺陷的概率較高一些，為了生一個健康的寶寶，做了產前基因篩查。常見的是唐氏綜合征（21-三體綜合征，又稱先天愚型）的篩查。無創產前基因檢測，可以準確地篩查出唐氏綜合征患兒，還有18-三體綜合征和13-三體綜合征的篩查。
此外，Tom他們家有單基因遺傳病家族史，因此，他屬于高危人群，通過對“致病基因”的篩查，發現了他們家族中該致病基因的攜帶情況，幸運的是，經過基因分析發現后代患病的風險很低，可以安心待產，防止缺陷基因向下一代遺傳有幫助。
生育指導：試管嬰兒結合胚胎植入前經基因篩查或診斷，能幫助生育健康的寶寶。
根據中國出生缺陷檢測網最新的數據，中國出生的每800個嬰兒中，大約有1個出現神經管缺陷。如在懷孕頭3個月內缺乏葉酸，可導致胎兒神經管發育缺陷，從而增加裂腦兒，甚至無腦兒的發生率。
精準用藥了，尤其是孩子
2016年10月，廣東江門的一名18歲女孩同吃兩種感冒藥后，離奇死亡，這兩種藥是非常常見的羅紅素緩釋膠囊和復方甲氧那明膠囊。亂用藥對成年人的危害尚且如此大，若發生在孩子身上，后果不堪設想。
中國有句古話叫做“急病亂投醫”，現在是醫學非常發達的21世紀了，疾病已經可以“精準治療”了。基因測序幫助媽媽們為寶寶精準用藥，每個人基因組的差異導致對藥物反應不同，媽媽全面了解寶寶基因組成，用藥時經過醫生和基因專家的指導，精準用藥，安全用藥，規避風險，孩子有了一個安全健康的成長環境。
“同病異治”，醫療高效價比了
由于Tom做過基因檢測，報告表里提示哪些藥物要慎用。后來他生病了，規避了一些藥品后，用藥非常精準，降低了不必要的醫療支出，效價比很高，更重要的是，避免了對人體造成更大的傷害。
Tom的朋友生病了，但是，世界上有很多疾病表現出來的癥狀較類似，臨床上很難進行鑒別診斷，也容易混淆。Tom建議他試試基因診斷，從基因層面找到了致病原因，輔助了臨床醫生鑒別診斷，甚至糾正了臨床上的診斷，從而對癥治療，很快就恢復健康了。
Tom的老板是位民營企業老板，他的身體健康情況關系著全公司的命運，因此他的私人醫生為他做了基因測序，根據測序結果為他的“老毛病”制定了個體化治療方案，實現了提高療效，減少不良反應的發生。這就實現了“同病異治”，因為，人與人之間治療的差異主要受遺傳因素的影響。
基因檢測，顛覆傳統用藥了
根據美國癌癥協會研究表明：目前應用的抗腫瘤藥物對至少70%的患者療效有限，20%~40%患者甚至有可能接受了錯誤的藥物治療，約90%以上的患者死于不同程度的腫瘤細胞耐藥性；一種腫瘤藥只適用于25%的病人。
世界衛生組織《全球癌癥防治白皮書》明確指出癌癥是基因病，是基因突變逐漸累積所致，要徹底戰勝癌癥，必須從基因入手。通過分析單個個體基因多態性，他們對多種化療藥物的敏感性，預測藥物對患者的療效、耐藥性和毒副作用，為臨床上醫生選擇安全高效最優化療方案，例如對A藥和C藥敏感，對B藥和D藥有抗性，則應用如下圖：
