孕期16-18周的時候，就要進行唐氏綜合征的篩查。通過抽取孕婦的血液（需空腹）檢測21三體綜合征、18三體綜合征以及開放性神經管畸形。
如果指標超過正常范圍，就稱為高風險，低于正常范圍稱為低風險。對于高風險的孕婦，要進一步做產前診斷，唐氏綜合征也就是21三體綜合征，是染色體數目異常導致的先天性畸形，主要表現為智力低下、生長發育遲緩、特殊面，且目前尚無有效的治療方法。可以說每一個唐氏患者的背后都是一個不幸的家庭。所以孕婦進行唐篩是十分有必要了。
如果唐篩結果是高風險，也不要慌張，這只是說明胎兒有一定可能是唐氏綜合癥，事實上這個幾率并不高。
孕婦可以進一步做母體外周血的胎兒DNA檢測，對于21三體綜合征的檢出率比較高。如果是其他類型的血清學異常，或者孕婦需要得到非常確切的，也就是診斷的金標準，可以做羊水穿刺、染色體的核型分析，是對染色體診斷最準確的標準。但是由于羊水穿刺有創傷性，有流產、出血和感染的風險，因此要孕婦自己選擇。
胎兒DNA檢測，即無創DNA檢測，原理是由于胎盤邊緣會有紅細胞破裂，造成紅細胞以內的DNA進入母體血液循環，DNA代表的是胎兒的遺傳物質，能夠通過抽取孕婦的外周血檢測胎兒的DNA。
羊水穿刺是在超聲波引導下，利用穿刺針刺入孕婦子宮抽取羊水進行檢查。此方法由于直接抽取羊水內胎兒游離的DNA做鑒定，所以準確度較高，可以作為臨床診斷依據。相反若無創DNA檢測結果仍為高風險，則孕婦還需要做羊水穿刺進行最終確認。
