目前熱門的單體型基因組組裝，以下內容來源于安諾的單體型基因組組裝新品發布會
單體型也稱為單倍型。二倍體有兩套染色體單體，一套來自父本，一套來自母本。在父本和母本之間會存在一些差異。特別是一些雜合度比較高的基因組，survey的雜合度超過1.2%，甚至達到2%的，可能就需要進行單體型組裝。
單體型組裝后可以大大降低重測序比對的SNP數量，同時增加indel數量。可以進行基因印跡或母體遺傳分析。
在農作物的遺傳育種方面，通過單體型基因組，可以挖掘優異的關聯的等位基因變異，探索雜種優勢理論；
在群體遺傳學上通過分析等位基因間差異，更精確的追蹤個體親緣關系，了解生物遷移模式和進化歷史等生物學問題。
ADPA(有親本二倍體單體型)
雙親本分別進行二代測序，計算k-mer,Pacbio的Hifi的數據根據親本的序列來分型，同時Hic用來掛載染色體。
AUPPA(無親本單體型)
無親本的單體型的分型工作相比于有親本的會比較差，有些block內會存在嵌合型。
ATPA（同源四倍體單體型）
對于異源四倍體可以按照二倍體來處理。但是同源四倍體需要特殊處理。可以同時提供雙親本的二代序列或近緣二倍體的基因組序列，然后用于變異檢測和分型。
二倍體的單體型組裝流程
- 鑒定：識別基礎組裝的contig中組裝出的單體型區塊；
- 拆分：將contig按照可拆分單體型的基因組區域和不可拆分單體型的基因組區域進行拆分打斷；
- 比對：將Hi-C reads比對到打斷后的contig上，構建標準化的互作矩陣；
- 掛載：經過Hi-C輔助組裝掛載獲得單條染色體長度的單體型基因組組裝。
測序策略：
- 適當覆蓋度的父母本高質量二代數據（Illumina ≥30X），用于鑒定親本特異性來源的K-mers，在子代中分開兩個單體型；
- 子代中足夠覆蓋每個單體型基因組的長讀長測序數據（Pacbio ≥80X，每組染色體的覆蓋度≥40X），用于組裝單體型基因組。
下面2條的內容轉載自鏈接：https://blog.csdn.net/u010608296/article/details/120630947
01 基于親本數據的主流單體型組裝思路
一類是在組裝過程中，基于親本的二代測序數據、HiC數據或者10X linked reads測序數據等，對組裝進行分型輸出，如李恒他們開發的hifiasm軟件。當沒有親本數據，會將區分不開的buble數據全部輸出到一個主要的組裝輸出結果中，即primary assembly，而另外一個結果為Alternate assembly，這樣primary assembly會存在一些無法區分的冗余或嵌合序列；而當有其他輔助數據時，會以此為參考對buble數據進行分型輸出，其結果相對準確。
另外一種基于親本的單體型組裝思路為trio binning的策略，直接利用親本的數據將子代的測序數據進行拆分，拆分成父系遺傳的序列和母系遺傳的序列，然后分別進行組裝，組裝遺傳自母本和父本的基因組。
02 不基于親本數據的主流單體型組裝思路
當沒有親本數據時，單體型組裝思路為，首先按照常規組裝方法組裝出未分型的scaffolds數據，然后再使用PacBio的hifi數據或者ONT的長reads數據回比到組裝的基因組上，call SNPs ,然后再利用分型軟件如Whatshap或者HapCut2等，對SNPs進行分型，基于分型的數據將原始的長reads測序數據分開兩堆，再分別進行組裝，從而得到兩套獨立的單體型基因組。
已發表的文獻的策略
2021 Nature Genetic 茶樹基因組
2022 Nature Genetic 同源四倍體馬鈴薯基因組
茶樹的方法（安諾）
基因組雜合度為2.31%，雜合率比較高。
測序數據深度：114x Pacbio 和 58X illumina
先使用CANU組裝，然后使用Khaper 計算二倍體單倍型的K-mer，主要是用來過濾冗余序列。ALLHic來輔助基因組組裝.
后續使用重測序，進行了漸滲分析。
同源四倍體馬鈴薯基因組
測序數據量:
基因組survey
