我家小何懷淘淘將近 18周了，需要做唐篩檢查，那想到醫院里準媽媽太多，昨天掛號排隊都沒排到，今天中午剛做完 B超，做唐篩檢查要繼續掛號排隊估計今天又輪不上了。
電話交流時，忽然對唐篩的檢查方式產生了好奇，淘淘被羊水包裹著，肯定抽小何的血檢驗，淘淘作為男孩基因中染色體為 XY，染色體 Y 肯定是從我基因繼承過去的，若我的基因中有家庭性遺傳病，只查小何的血怎么檢查得出來？
唐氏篩查，是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。
唐氏綜合癥又叫做21三體綜合征，先天愚型，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條（正常人為一對），是最常見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周，通過檢測孕婦血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，結合孕婦的年齡，孕周，體重，是否吸煙，患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息，通過風險評估軟件計算的風險值。
根據檢查時間分為孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。
唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。
唐氏篩查是否能檢測胎兒性別?
唐氏綜合癥是人類常見的一種染色體病，由于唐氏患兒智力嚴重低下，生活完全不能自理，幾乎所有的發達國家對孕婦都會進行唐氏篩查。唐氏篩查都只是針對唐氏綜合癥的風險系數做的檢查，跟胎兒的性別完全沒有關系。FreeβHCG是對孕婦血清的檢查，并不是對胎兒進行的檢查。
染色體Y 伴性遺傳病, 這類遺傳病的致病基因位于 Y染色體上，X染色體上沒有與之相對應的基因，所以這些基因只能隨 Y染色體傳遞，由父傳子，子傳孫，如此世代相傳。因此，被稱為“全男性遺傳”。
男性這邊若有與染色體Y 相關的遺傳病不用檢查，直接檢查準爸爸即可，關于唐篩檢查的一些疑惑算是云開霧散。
