染色體病是指細胞內染色體數目或結構畸變引起的疾病。染色體畸變一般涉及許多基因的增加或缺如，故染色體病又稱染色體畸變綜合征。
染色體畸變
染色體畸變是指細胞內的染色體數目或結構發生改變。
染色體畸變的誘因
物理因素如高速帶電粒子(α粒子、β粒子)和臨床上應用的短波長電磁波(X線、γ射線)等，能夠引起DNA主鏈和染色體斷裂。
化學因素如有機磷農藥，工業制劑，食品添加劑等，能引起染色體畸變。
生物因素如病毒，藥物等可引起染色體斷裂，從而引發畸變。
年齡因素，研究表明生物體內非整倍體細胞的發生率隨年齡的增長而增加。
染色體數目畸變
整倍性改變，非整倍性改變
機制:1.整倍性改變的機制:雙受精(包括雙雌受精和雙雄受精)；核內復制(復制兩次，分裂一次)2.非整倍性改變機制:染色體不分離；染色體丟失
嵌合體
具有兩種或兩種以上不同核型細胞系的個體叫嵌合體。如46,XX/47,XX，+21，表示具有兩個染色體數目不同細胞系的嵌合體，一系為46條染色體，另一系為47條染色體，多了一條21號染色體，性染色體為XX。
染色體結構畸變
缺失:分為中間缺失和末端缺失。末端缺失是指染色體發生一次斷裂后，無著絲粒的片段丟失。中間缺失是指在同一臂上發生兩次斷裂，兩個斷點間的片段丟失。
易位:指一條染色體上的片段移到了另一條染色體上，包括單向易位、相互易位和羅伯遜易位。
倒位:指一條染色體發生兩次斷裂，兩斷裂點之間的片段顛倒180o后重接，雖然沒有染色體片段丟失，但造成染色體上基因順序重排。分為臂內倒位和臂間倒位。
重復:染色體上某一片段有兩份或者兩份以上。常起源于減數分裂時兩同源染色體的錯誤配對和重組，造成一條染色體上有重復，另一條有缺失。
環狀染色體:一條染色體長臂和短臂遠端同時發生斷裂，含有著絲粒的片段兩段重接，形成環狀染色體，缺乏著絲粒的片段通常在細胞分裂中丟失。
雙著絲粒染色體:兩條染色體同時發生斷裂后具有著絲粒的兩斷端連接，形成一條具有兩個著絲粒的染色體。
等臂染色體:指一條染色體兩臂的形態結構和遺傳組成完全相同，等臂染色體的產生是由于著絲粒發生橫裂，形成兩條由短臂或長臂構成的等臂染色體。
染色體病
常染色體病
常染色體數目或結構畸變引起的疾病叫常染色體病。臨床上常見的常染色體病有以下幾種:
(一)唐氏綜合征
臨床特征
生長發育遲緩，多發畸形及智力低下，智商( IQ)通常在25-50之間，所以又叫先天愚型。
特殊面容:頭顱小而圓，鼻梁扁平，眼裂小且外眼角向上斜，眼間距寬，內眥贅皮；舌大常伸出口外，流涎，故又稱伸舌樣癡呆；軟骨發育差，四肢較短，身材矮小；指短，手指箕型紋多等。
遺傳機制
21三體型(游離型)，嵌合型，易位型)
(二)18三體綜合征
臨床特征
患兒主要表現為生命力嚴重低下，多發畸形，生長發育遲緩，嚴重智力發育不全。頭部和手足有嚴重畸形，頭長而枕骨突出，眼距寬，眼裂小，內眥贅皮，耳廓畸形低位，好聲音唇裂或腭裂；全身骨骼肌發育異常，臍疝或腹股溝疝等。
18三體綜合征患兒出生后約1/3個體在一個月內死亡，1/2個體在兩個月內死亡，90%以上的個體在一歲內死亡，只有極個別患者可活到兒童期，嵌合體的存活期相對較長。
遺傳機制
18三體型(約80%患者核型為47，XY(XX)，+18)；嵌合型(約10%患者核型為(46，XY(XX)/47,XY(XX),+18。)；易位型(較少見，主要發生在18和D組染色體的易位。)
(三)13三體綜合征
臨床特征
中樞神經系統嚴重發育缺陷，無嗅腦，前腦無裂畸形，嚴重智力低下；頭小，眼球小或無眼球；多數患兒有唇裂+_腭裂；耳郭畸形低位，耳聾；常有多指(多趾)等。
遺傳機制
80%患者為47，XX(XY),+13。其余為嵌合型或易位型。
(四)5p部分單體綜合征
臨床特征
嬰兒期的哭聲似貓叫，故又稱貓叫綜合征。
遺傳機制
核型為46，XX(XY)，5p-。
性染色體病
一般表現為不育，性器官發育不全，多發畸形及智力低下等。但一般要到青春期才表現出異常
Klinefelter綜合征，Turner綜合征，XYY綜合征，多X綜合征，脆性X染色體綜合征，兩性畸形等。
