下邊介紹了一些DNA甲基化的基本常識
DNA甲基化是表觀遺傳學(Epigenetics)的重要組成部分，在維持正常細胞功能、遺傳印記、胚胎發育以及人類腫瘤發生中起著重要作用，是目前新的研究熱點之一。
DNA甲基化及CpG島
DNA 甲基化是最早發現的基因表觀修飾方式之一,可能存在于所有高等生物中。DNA 甲基化能關閉某些基因的活性，去甲基化則誘導了基因的重新活化和表達。甲基化的主要形式有5-甲基胞嘧啶,N6-甲基腺嘌呤和7-甲基鳥嘌呤。原核生物中CCA/TGG和GATC常被甲基化，而真核生物中甲基化僅發生于胞嘧啶。DNA 的甲基化是在DNA 甲基化轉移酶（DNMTs）的作用下使CpG二核苷酸5'端的胞嘧啶轉變為5'甲基胞嘧啶。這種DNA 修飾方式并沒有改變基因序列，但是它調控了基因的表達。脊椎動物基因的甲基化狀態有三種：持續的低甲基化狀態,如管家基因；去甲基化狀態,如發育階段中的一些基因；高度甲基化狀態,如女性的一條失活的X染色體。
哺乳動物中，CpG序列在基因組中出現的頻率僅有1%，遠低于基因組中的其它雙核苷酸序列。但在基因組的某些區域中，CpG序列密度很高，可以達均值的5倍以上，成為鳥嘌呤和胞嘧啶的富集區，形成所謂的CpG島。通常，CpG島大約含有500多個堿基。在哺乳動物基因組中約有4萬個CpG島，而且只有CpG島的胞嘧啶能夠被甲基化，CpG島通常位于基因的啟動子區或是第一個外顯子區。健康人中，CpG島中的CpG位點通常是處于非甲基化狀態，而在CpG島外的CpG位點則通常是甲基化的。這種甲基化的形式在細胞分裂的過程中能夠穩定的保留。當腫瘤發生時，抑癌基因CpG島以外的CpG序列非甲基化程度增加，而CpG島中的CpG則呈高度甲基化狀態，以致于染色體螺旋程度增加及抑癌基因表達的丟失。
隨著高通量測序技術（NGS）技術的發展，使我們能夠從全基因組水平來分析5’甲基胞嘧啶及組蛋白修飾等事件，由此能夠發現很多傳統的基因組學研究所不能發現的東西，這就是所謂的“DNA甲基化測序”！
DNA甲基化測序方法按原理可以分成三大類：
一、重亞硫酸鹽測序；
二、基于限制性內切酶的測序；
三、靶向富集甲基化位點測序；
