作者：Matt Ridley
譯者：李南哲
出版社：機械工業出版社
來源：購買的PDF版本
推薦人：陳元達

以前對生命科學概念不多，每次和房東老麥的對話都讓我非常不堪，剛好讀書會圣誕活動的時候 陳元達 推薦了這本《基因組——人類自傳》，就讀了起來，原以為是很放松的閱讀，所以沒有報太高的期望，但是 Matt Ridley 那一整套基因決定論的觀點，可怕程度不亞于第一次接觸量子力學的雙縫衍射實驗。

從某種意義上而言，人總是很樂觀的看待自己的無知，如同人類現在寄期望于在基因編程和分子手術的層面去獲取人對于基因世界的掌控能力。在理論上，是可行的，為了驗證這種可行性，也許需要數百萬人數十年的努力才能獲得一點點的進步，這樣的事情在生命科學領域是正在發生著的，《基因組——人類自傳》寫于15年前，書中經常會出現：“在本書寫作時，還未確定它的位置”這樣的文字，有不少的問題，這15年之內依然毫無進展。

基因決定了人的很多東西，比如：

• 你在某個年齡會表現出來的遺傳疾病
• 你會不會得某些癌癥
• 你的酒量
• 你的智商
• 你的壽命
• 你擅長和不擅長的事情
• 你是否會抑郁
• 你是否喜歡挑戰
• 你是否是同性戀
• 各種過敏

總而言之，有很多的事情是你命中注定的（50%），環境因素（35%）和自我奮斗（15%）只占你相對較少的成分，做一次基因測序，很多事情就明明白白的放在你面前，這真的是一件無比恐怖的事情。

概念：

分子鐘：

1962年，祖卡坎德爾(Zuckerkandl)和鮑林(Pauling)在對比了來源于不同生物系統的同一血紅蛋白分子的氨基酸排列順序之后，發現其中的氨基酸隨著時間的推移而以幾乎一定的比例相互量換著，即氨基酸在單位時間以同樣的速度進行置換。后來，許多學者對若干代表性蛋白質的分析，以及近年來又通過直接對比基因的堿基排列順序，證實了分子進化速度的恒定性大致成立，并由中立說在理論上奠定了基礎。這便是“分子鐘”名稱的由來。

分子鐘的發現邁出了分子進化學發展中最早的一步，特別是提供了在分子水平分析生物系統進化的手段，從這個意義上講具有更重大的意義。費奇(Fitch)和馬戈利來希(Margoriash)通過現存各種動植物和菌類這一廣泛范圍的生物種采集和提取來的細胞色素C的氨基酸排列順序，首次再現了這些生物所表達的進化歷程。利用這種分子對比而繪制的生物系統樹，與以往依據化石繪制的系統樹拓撲性質非常一致。沙里奇(Sarih)和威爾遜(Wilson)用分子鐘研究靈長類進化問題，得出結論，否定了拉瑪古猿是人類直接祖先，表明了人類的出現比原先人們一直相信的年代晚得多。這與古生物學的解釋大相徑庭。因此，長期以來古生物學家與分子進化學家一直爭論激烈，直到最近才終于以大致符合分子鐘研究結果的形式而告一段落。

創立者效應（人類從24對染色體轉變為23對染色體的過程，就源自于此效應）：

（亦稱為建立者效應或創始者效應、始祖效應、奠基者效應）是遺傳漂變的一種形式，指由帶有親代群體中部分等位基因的少數個體重新建立新的群體，這個群體后來的數量雖然會增加，但因未與其他生物群體交配繁殖，彼此之間基因的差異性甚小。這種情形一般發生于對外隔絕的海島，或較為封閉的新開辟村落等。

有一個很好的例子可以解釋此現象：在委內瑞拉的偏僻山村中，人們患上杭廷頓舞蹈癥的幾率大大高于外界。因為十九世紀初，一位帶有杭廷頓舞蹈癥基因的婦女，將自己的基因播撒在個別村民中。其后的歷史發展并沒有再介入新的基因，遂導致全村的人共享了這一病態基因。

厘摩：

厘摩（centimorgan，簡寫為cM），或稱為圖距單位（map unit），是遺傳連鎖中的距離單位，以現代遺傳學之父托馬斯·亨特·摩爾根的名字命名。1厘摩的定義為兩個位點間平均100次減數分裂發生1次遺傳重組。連鎖位點之間的距離不超過50厘摩，兩個位點間距50厘摩即意味著兩者完全不連鎖。對于人類來說，1厘摩平均相當于100萬個堿基對。

NGS：

DNA sequencing is the process of determining the precise order of nucleotides within a DNA molecule. It includes any method or technology that is used to determine the order of the four bases—adenine, guanine, cytosine, and thymine—in a strand of DNA. The advent of rapid DNA sequencing methods has greatly accelerated biological and medical research and discovery.

Knowledge of DNA sequences has become indispensable for basic biological research, and in numerous applied fields such as medical diagnosis, biotechnology, forensic biology, virology and biological systematics. The rapid speed of sequencing attained with modern DNA sequencing technology has been instrumental in the sequencing of complete DNA sequences, or genomes of numerous types and species of life, including the human genome and other complete DNA sequences of many animal, plant, and microbial species.
An example of the results of automated chain-termination DNA sequencing.

The first DNA sequences were obtained in the early 1970s by academic researchers using laborious methods based on two-dimensional chromatography. Following the development of fluorescence-based sequencing methods with a DNA sequencer, DNA sequencing has become easier and orders of magnitude faster.

亨廷頓氏舞蹈癥：

亨丁頓舞蹈癥（英語：Huntington's disease，縮寫：HD），又譯亨廷頓舞蹈癥、杭丁頓舞蹈癥等，是一種遺傳性神經退行性疾病，起因于第4對染色體CAG序列異常大量重復，病發時會無法控制四肢，就像手舞足蹈一樣，并伴隨著智能減退，最后因吞咽、呼吸困難等原因而死亡。該疾病由美國醫學家喬治·亨丁頓于1872年發現，因而得名[1]。這種病在歐美的出現率比在亞洲高，但香港也有不少病例。該疾病的癥狀通常于同一家庭的成員間遺傳，原則上可猜測子代的發病與否。最初的癥狀常常是一些情緒或認知上細微的問題。患者普遍缺乏協調性、步態不穩等癥狀。隨著病情的進展，不協調、不平穩的肢體動作變得更加明顯可見，并且會伴隨心理和行為能力的下降。患者的體能會逐漸惡化，最后導致運動協調困難，而心理能力普遍下降至阿茲海默癥的程度。肺炎、心臟疾病、跌倒的物理損傷等并發癥，使發病后的壽命約只剩下15年。癥狀可以開始于任一年齡，但通常于40歲左右發病。約6％的病例為21歲之前發生運動不能剛性綜合癥，這類患者癥狀發展較快、并略有不同。此種變種癥狀被列為青少年亨丁頓舞蹈癥、或 Westphal 變種亨丁頓舞蹈癥。

基因組學：

Genomics refers to the study of the genome in contrast to genetics which refers to the study of genes and their roles in inheritance. Genomics can be considered a discipline in genetics. It applies recombinant DNA, DNA sequencing methods, and bioinformatics to sequence, assemble, and analyze the function and structure of genomes (the complete set of DNA within a single cell of an organism). Advances in genomics have triggered a revolution in discovery-based research to understand even the most complex biological systems such as the brain. The field includes efforts to determine the entire DNA sequence of organisms and fine-scale genetic mapping. The field also includes studies of intragenomic phenomena such as heterosis, epistasis, pleiotropy and other interactions between loci and alleles within the genome. In contrast, the investigation of the roles and functions of single genes is a primary focus of molecular biology or genetics and is a common topic of modern medical and biological research. Research carried out into single genes does not generally fall into the definition of genomics unless the aim of this genetic, pathway, and functional information analysis is to elucidate its effect on, place in, and response to the entire genomes networks.

端粒酶：

端粒酶（英語：Telomerase）是一種由RNA和蛋白質組成的核糖核蛋白復合體，屬于反轉錄酶，與端粒的調控機理密切相關。人類的端粒酶亞單位基因已被復制出來，分別是端粒酶RNA（hTR）、端粒酶結合蛋白（hTP1）、端粒酶活性催化單位（hTERT）。它以自身的RNA作為端粒DNA復制的模板，合成出富含脫氧單磷酸鳥苷（Deoxyguanosine Monophosphate，dGMP）的DNA序列后添加到染色體的末端并與端粒蛋白質結合，從而穩定了染色體的結構。但是，在正常人體細胞中，端粒酶的活性受到相當嚴密的調控，只有在造血細胞、干細胞和生殖細胞，這些必須不斷分裂復制的細胞之中，才可以偵測到具有活性的端粒酶。當細胞分化成熟后，必須負責身體中各種不同組織的需求，各司其職，于是，端粒酶的活性就會漸漸的消失。對細胞來說，本身是否能持續分裂復制下去并不重要，而是分化成熟的細胞將背負更重大的使命，就是讓組織器官運作，使生命延續。端粒酶在保持端粒穩定、基因組完整、細胞長期的活性和潛在的繼續增殖能力等方面有重要作用。端粒酶的存在，就是把DNA復制機制的缺陷填補起來，即由把端粒修復延長，可以讓端粒不會因細胞分裂而有所損耗，使得細胞分裂復制的次數增加。

自由基：

自由基（英語：Free Radical），又稱游離基，是指化合物的分子在光熱等外界條件下，共價鍵發生均裂而形成的具有不成對電子的原子或基團。在書寫時，一般在原子符號或者原子團符號旁邊加上一個“·”表示沒有成對的電子。如氫自由基（H·，即氫原子）、氯自由基（Cl·，即氯原子）、氫氧自由基(OH·)，甲基自由基（CH3·）和四甲基哌啶氧自由基等。[1]自由基極易發生反應（如二聚反應、奪氫反應、氧化反應、歧化反應等）。機體氧化反應中產生的有害化合物，具有強氧化性，可損害機體的組織和細胞，進而引起慢性疾病及衰老效應。自由基可以是帶正電荷，負電荷或者不帶電荷。雖然金屬以及它們的離子或者它們的絡合物有不成對的電子，但按照常規習慣定義不算是自由基。 除了極個別情況， 大多數的未成對電子形成的自由基都具有較高的化學活性。

摘錄：

佩因特仔細觀察了這3個倒霉蛋的精母細胞，數出那些纏在一起的，各不相同的染色體的對數，一共是24對。他說：“我堅信這個數字是正確的”后來，其他人用其他方法進行了這個實驗，結論都是同樣的24對。
之后的30年里，沒有人懷疑過這個結論。為此，有幾個科學家放棄了對于人類干細胞的研究，因為他們只在這些細胞里發現了23對染色體。另一個研究者發明了分離染色體的方法，但他仍然認為自己看到了24對染色體。直到1955年，印度尼西亞的蔣有興（Joe-Hin Tjio）從西班牙來到瑞典，與奧爾波特·雷文（Albert Levan）共同發現了真相。他們使用了更先進的技術，清清楚楚看到了有23對染色體。他們翻閱了以前出版的書籍，竟然發現那些書的照片里明明有23對染色體，圖注中卻標明“事實上應該有24對的”。真是不可理喻！

人類沒有24對染色體，這著實令人驚訝。黑猩猩、大猩猩和紅毛猩猩都有24對染色體在猿類動物里，我們人類是個例外。通過顯微鏡可以發現，我們與其他類人猿最大最明顯的區別在于：我們比它們少一對染色體。很快就真相大白了，在我們的身體里，并非人類的染色體丟掉一對，而是兩對融合在了一起二號染色體（人類第二大染色體）是由兩對中等大小的猿類染色體融合形成的這點通過人類染色體與猿類染色體上對應的黑色帶型排列就可以看出。

令人驚訝的是人類經歷了一系列的失敗，幾近滅絕，才走到今天。人類由猿類進化而來，但在500萬年前，猿類與“基因更好”的猴子展開競爭，以失敗告終，幾乎滅絕；人類屬于靈長類，但在4500萬年前，靈長類哺乳動物與“基因更好”的嚙齒動物展開競爭，以失敗告終，幾乎滅絕；人類擁有一個由合弓綱動物進化而來的四足爬行動物祖先，但在兩億年前，人類的爬行動物祖先與“基因更好”的恐龍展開競爭，以失敗告終，幾乎滅絕；人類是遠古葉鰭魚的后代，但在36億年前，葉鰭魚與“基因更好”的條鰭魚展開競爭，以失敗告終，幾乎滅絕；人類屬于脊索動物，但在5億年前的寒武紀，在與那些非常適應環境的節肢動物的競爭中，只能算作僥幸活了下來。歷經種種屈辱，克服重重困難，我們才最終適應了環境，生存下來。

有些癡迷于算數的人曾做過如下的計算，大約每過10萬年，大腦就會增加15億個腦細胞。當然，這個數字就像旅游手冊上那種統計數據，毫無實際用途。人類的祖先要想延續下去，必須同時滿足以下條件：大腦發達、食肉發育緩慢、成年后仍然保留孩童時期的特征（皮膚光滑、小下巴、拱形的頭蓋骨）如果不吃肉，就無法為大腦提供足夠的蛋白質，大腦就會淪為一種昂貴的奢侈品，華而不實。如果頭骨過早定型，就不能為大腦發育提供所需的空間。如果發育過快，就不可能有足夠的時間去學習如何充分發揮大腦的功能。

到了1965年，所有的遺傳密碼都已被破解，標志著現代遺傳學的開端。那些在20世紀60年代看來具有前沿性的突破，在20世紀”年代已經成了常規工作。所以，在1995年重新回顧很久以前，阿奇博爾德·加洛德的那些黑尿癥病人時，根據科學就能很準確地說出，他的疾病是哪一個基因上的哪一個“拼寫”錯誤導致的。這個故事是20世紀遺傳學的一個縮影。前邊曾經提到，尿黑酸尿癥盡管少見，但并不危險，通過調整飲食的方法就可以輕松治愈。所以有很多年，科學家都沒再研究這種疾病。鑒于它在遺傳學歷史上的重要性，1995年，兩個西班牙人對它展開研究。他們經過努力，制造出一個曲霉菌（一種真菌）的突變體——在苯丙氨酸存在下，這種突變種體內會積累大量的紫色色素，即尿黑酸。與加洛德的推測一致，在這個突變體內的一種蛋白質是有功能缺陷的，它叫作尿黑酸雙加氧酶。這兩個西班牙人利用一些特殊的酶把曲霉菌的基因組分裂開來，找出與正常真菌基因組不同的片段，然后破解這些片段里的密碼。這樣，他們最終找到了出問題的基因。他們遍歷人類全部基因，試圖找出一個與曲霉菌這個“問題基因”相似的人類基因。他們找到了——在3號染色體的長臂上，有一段DNA的字母序列與那個“問題基因”里的52％是相同的。從黑尿癥患者體內找出這個基因，并把它和正常人體內的同一基因進行對比，結果顯示兩者的基因只有一個字母不同（第690個或第901個）這就是致病的關鍵每一個病人都是因為這兩個字母中的一個出了錯，導致這個基因制造的蛋白質無法發揮正常功能。
這個基因只是人體中無數普通基因中的一個，基因在不同的人體器官內進行生化作用，按部就班，制造蛋白質，一旦出了問題，就會導致一種疾病。它的一切都是那么平淡無奇，沒有絲毫特殊之處。基因與智商或同性戀傾向沒有什么聯系，沒有向我們揭示生命的起源，也不是“自私的基因”，它遵守孟德爾遺傳定律，既不會致死也不會致殘。不管出于什么目的、為了達到什么目標，它在地球上所有生命里都是一樣的，甚至在面包霉里都有它的蹤影，它在那里發揮著和人體內一樣的功能。但是，制造尿黑酸雙加氧酶的這個基因是值得載入史書的，因為它的故事伴隨了遺傳學的發展這個小小的基因發出的奪目光芒，會讓格雷戈爾·孟德爾都感到眩暈，它完美地展示出孟德爾的遺傳學說基因要講述的故事關乎那些微觀的、纏繞在一起的，共同發揮作用的雙螺旋，關乎那些由4個字母組成的遺傳密碼，也揭示了所有生命在化學上的一致性。

沃夫-賀許宏氏癥非常罕見，癥狀很嚴重，很多患者在幼兒時期就夭折了，但該基因卻是4號染色體上最著名的基因。因為除了沃夫-賀許宏氏癥以外，該基因還會導致另外一種著名的疾病——亨廷頓氏舞蹈癥。這兩種疾病的分子機理有些許不同：沃夫-賀許宏氏癥是由于該基因完全缺失造成的；亨廷頓氏舞蹈癥是由于該基因個別堿基缺失或突變造成的。盡管我們還不知道這些基因為什么發生突變，但是這些基因突變所導致的結果卻研究得很清楚。正常情況下，亨廷頓氏舞蹈癥基因的堿基擁有以下的重復：CAG，CAG，CAG，CAG……這樣的重復在人體內會重復很多次，重復次數不同，產生的后果也不盡相同。大多數人會重復10～15次，35次以下都是正常的。如果重復到35次以上，那么就危險了：重復39次以上的人到了中年之后會慢慢開始失去平衡能力、生活逐漸變得不能自理，最后導致過早死亡。亨廷頓氏舞蹈癥無藥可醫，更可怕的是，該病不會立刻致死，而是有持續15～25年的病發期：先是智力輕微下降，隨后四肢出現震顫，最后深度抑郁，出現幻覺或妄想癥。由于該病會家族遺傳，因此一旦一個家族中出現了一個病人，那么未患病的家庭成員也會陷入深深的恐懼之中。
由此看來，亨廷頓氏舞蹈癥的致病原因在于基因突變，一個人帶有突變的基因，就會得病，反之就不會得病。人的命，天注定——這恐怕是加爾文不曾想過也不愿意承認的。但對一個人而言，無論他吸煙也好，補充維生素也好，天天窩在屋里看電視也好，積極鍛煉身體也好，都沒關系，該犯病就會犯病，因為疾病是由基因決定的。亨廷頓氏舞蹈癥的發病時間受到CAG重復次數的影響：重復39次——66歲發病，75歲成為癡呆的可能性最大；重復40次——59歲發病；重復41次——54歲發病；重復42次——37歲發病。依此類推，重復50次的人在27歲就會發病。正常人和患者之間只有毫厘之差，打個比方，如果人的基因有赤道那么長，兩三厘米的差錯就足以導致這種疾病。

和黑尿癥不同，亨廷頓氏舞蹈癥是人類發現的第一個顯性遺傳疾病。黑尿癥需要從父母那遺傳到兩個突變基因才能發病，但是亨廷頓氏舞蹈癥只要一個就可以發病。研究表明，這個突變基因如果來源于父親，后代的病癥會更嚴重些此之外，出生越晚的孩子，體內的重復數越多，發病越嚴重。

另一個驚人的發現是，除了亨廷頓氏舞蹈癥外，這些CAG重復還存在于其他疾病中。另外5種神經類疾病也是“CAG發生了錯誤的重復”而導致的，比如小腦運動性失調癥。人們做過一個實驗，把一串重復的CAG隨機插入到小鼠體內，結果發現小鼠得了一種類似亨廷頓氏舞蹈癥的疾病。因此，無論重復的CAG出現在什么基因內，都會或多或少地導致某種神經疾病。除此之外，還有一些神經退化的疾病也是田一些“錯誤的重復”導致的，這些重復往往以C開頭，以G結尾。至此，人類已經發現了6種由CAG突變導致的疾病。此外，X染色體起始處的CCG和CGG重復如果超過200次，則會導致“脆性X染色體綜合征”。在正常人的體內，這種重復一般少于60次，病人體內常常超過1000次，從而導致患者癡呆。如果19號染色體上的CTG重復50～1000次，則會導致肌肉萎縮癥。在人體中，有一系列的疾病都是由于這樣的三字母組合發生錯誤導致的，它們被統稱為多聚谷氨酰胺疾病。這此疾病中的蛋白無法正常降解，在細胞中過量積累，從而導致相關的細胞死亡。這些死亡的細胞所在的器官不同，則癥狀不同。

以上這段理論可能有些晦澀，下面打個比方幫助你來理解：如果將CAG這個詞重復說6次。CAG , CAG , CAG, CAG , CAG , CAG，你肯定能夠很快數清楚。但是如果將它重復36遍，CAG , CAG , CAG , CAG , CAG , CAG , CAG , CAG , CAG , CAG , CAG , CAG , CAG , CAG , CAG , CAG , CAG , CAG , CAG , CAG , CAG , CAG , CAG , CAG , CAG , CAG , CAG , CAG , CAG , CAG , CAG , CAG , CAG , CAG , CAG , CAG，恐怕你就會漏數或多數幾個。DNA在復制的時候也是如此，重復越多，越容易忘記復制到哪一個了，就會多復制一個進去。此外，人們還認為錯配修復系統（檢查復制情況的系統）主要用于發現并修復小的錯誤，但像這種C×G重復的錯誤太嚴重了，反而無法修復。

這也許可以解釋為什么亨廷頓氏舞蹈癥會在人類成年后才發病。倫敦蓋伊醫院的勞拉·曼賈里尼（Laura Mangiarini）制造出一只轉基因老鼠，這只老鼠被轉入了100多個亨廷頓蛋白的重復序列。研究表明，當老鼠長大后，除了小腦外，其他器官中該基因的重復次數都增加了，最多的增加了10次。小腦內重復次數之所以沒有增加，是因為它是后腦分管運動技能的器官，老鼠一旦學會走路，這里的細胞就不會再復制分裂了，因此基因的重復次數不會增加，也不會再產生復制錯誤。在人體內，小腦中的重復是不斷減少的，但是在那些分裂旺盛的細胞內，它卻是不斷增加的。比如制造精子的細胞，會不斷地分裂復制，因此細胞內的CAG重復次數就不停地增加。這也解釋了孩子的發病時間為什么和父親的生育年齡有關：父親生育年齡越大，精子中的重復越多，孩子患病就越早、越嚴重。順便提一下，男性基因組的突變率是女性的5倍，這是由于男性提供精子的細胞一生之中都在進行復制導致的。

20世紀60年代有一種流行做法，就是雙胞胎一出生便被分開撫養，在把他們送人收養時，更是如此。在很多情況下，這么做并非出于某種特別的考慮，但也有人出于科研目的，他們希望檢驗和證實當時很流行的一個說法——塑造一個人性格的是養育方式和生活環境，而非基因。最著名的例子當屬兩個紐約的雙胞胎女孩貝絲（Beth）和艾米（Amy）她們一出生便被一個好奇的弗洛伊德學派的心理學家送到兩個不同的家庭，收養艾米的家庭十分貧困，養母很胖、缺乏安全感，且沒有愛心。正如弗洛伊德理論所預測的那樣，艾米長大后神經過敏、性格內向。然而，盡管貝絲的養母家境富裕、為人和善、富有愛心，她的性格卻和艾米如出一轍。20年后她們再次見到彼此，兩人之間的性格差異幾乎是看不出來的。這一案例不但沒有證明環境在塑造一個人性格方面的作用，反而證明了基因的重要性。
最早研究被分開養育的雙胞胎的，是環境決定論者。隨后，和他們持有相反觀點的人也開始進行這一研究，明尼蘇達大學的托馬斯·布沙爾（Thomas Bouchard）就是其中一個代表人物。從1979年開始，他在世界各地找到了數對分散的雙胞胎，并使他們得以團聚，同時測試了他們的性格和智商。與此同時，還有其他一些研究則致力于比較被收養者和他們的養父母、生父母或者兄弟姐妹的智商水平。將所有這樣的研究放在一起，計算出數以萬計個體的智商測試分數，得出了以下的統計結果。（其中的數字是一個百分比，表示兩個人之間的智商相關性，100表示兩人智商完全一致，0則表示兩人智商毫不相關）

同一個人進行兩次測驗 87
一起長大的同卵雙胞胎 86
分開長大的同卵雙胞胎 76
一起長大的異卵雙胞胎 55
非孿生親生兄弟姐妹 47
在一起生活的父母與子女 40
不在一起生活的父母與子女 31
生活在一起的被收養孩子 0
不在一起生活的沒有血緣關系的人 0

不出所料，相關度最高的是一起長大的同卵雙胞胎，他們有著相同的基因，在同一個子宮里孕育，在同一個家庭里生活，他們的測試結果與同一個人進行兩次測試的沒有多大區別。異卵雙胞雖然在同一個子宮里孕育，但他們的基因同非孿生親生兄弟姐妹相比，差別更大。然而，他們的智商相關性卻比后者要高，這說明胚胎時期在子宮里的活動或者早期家庭生活會對其產生一點影響。但是令人驚訝是，幾個被收養的孩子生活在同一個家庭里，他們之間的智商相關性竟然為零，也就是說，生活在同一個家庭中對智商而言毫無影響可言。
直到最近，人們才意識到子宮的重要性。通過一項研究發現，子宮對雙胞胎智力相似性的影響達20%，而對非孿生親生兄弟姐妹而言，才占5%。兩者的區別在于，雙胞胎在同一時間共同孕育在同一個子宮里，而非孿生親生兄弟姐妹則沒有這樣的經歷。子宮內的活動對智力的影響，是出生后父母教育的3倍。因此，即使智力中的“后天因素”，也早已確定下來，并且無法改變；而另一方面，“先天因素”會貫穿整個青少年時期。所以，根據“先天因素”，而不是“后天因素”，我們不應該在孩子尚小的時候，就對他們的智力妄下定論。
這個觀點確實很奇怪，根據常識，難道一個人的智力不受兒時讀過的書和家人間談話的影響嗎？肯定會有影響，但這并不是問題的關鍵所在。畢竟，由于遺傳因素的影響，在一個家庭中，孩子在學習方面可能與父母相似。目前的研究僅限于雙胞胎和被收養的孩子，至于親生父母和養父母對于孩子的智商會產生哪些不同的影響，尚無此類研究。毫無疑問，關于雙胞胎和收養的研究，能夠解釋遺傳因素導致孩子與父母在智商方面具有一致性。但是，由于這些研究只是針對特定范圍的家庭展開的，樣本數量較小，所以其結果可能不夠準確。研究對象主要是中產階級白人家庭，只有極少數窮人或黑人家庭。而在中產階級白人家庭中，人們受到的教育、談論的話題往往是相似的，這就不足為奇了。在一項研究中，被收養的孩子和養父母屬于不同的種族，結果顯示，這樣的孩子的智商與其養父母有一定的關聯度（19%）。
但這種影響仍然很小。綜合所有研究，可以得出如下結論：一個人的智商中約有一半由遺傳而來，不到1/5源于家庭，這是和兄弟姐妹共同生活的環境，其余源于子宮、學校和其他外界影響，如同齡人的影響等。但這依然不夠科學。一個人的智商不僅隨年齡而變化，影響智商的遺傳因素也隨之發生變化。隨著年齡的增長，經驗的不斷積累，基因帶來的影響也在不斷增加，這是真的嗎？應該是減小才對吧？不是的，一個人兒時遺傳對智商的影響大約占到45％，然而在青春期以后它會增加到75％。隨著一個人的長大，他會慢慢地表現出自己的先天智力，而其他因素的影響會逐步消失。他會選擇適合自己的能力發揮的環境，而不是通過調整自己來適應環境這證明了兩個重要的事實：第一，遺傳對智商的影響在受孕那一刻起便確定了；第二，環境對智商的影響并不會一直積累下去智商具有遺傳性，但這并不意味著它永遠不變。

20世紀90年代早期，人們重新開始了人體對稱性的研究，這是因為它可以反映出人體的早期發育狀況。人體內有些器官不具有對稱性，但都有規律可循，比如，大多數人的心臟位于胸腔左側。但也有些不對稱性不是那么明顯，且無規律可循，比如，有些人的左耳比右耳大；另一些人則恰恰相反。這種波動性不對稱的程度，反映出身體在發育過程中所承受的“壓力”變化，這些“壓力”可能來自病毒感染、體內毒素或營養不良等。智商高的人體型更勻稱，這說明他們在子宮里或童年時期受到的發育壓力極小，或者說他們有更強的抗壓性。并且，這種抗壓性也許是可遺傳的。從這個層面來講，智商的遺傳性并非由“智力基因”直接引起的，而是由那些抗毒素或抗傳染的基因間接決定的，換句話說，是由那些與環境相互作用的基因引起的。一個人遺傳的不是智商，而是在特定環境下發展出高智商的能力。基于此，是絕對無法將影響智商的因素分為先天和后天的！

1950～1990年，環境決定論這座大廈轟然倒塌。使用精神分析法20年都未能治好的狂躁抑郁癥，僅一次鋰劑治療便治愈了。那一刻起，弗洛伊德的理論也失去了市場。（1995年，一位婦女控告她的醫生，因為這位醫生采用心理療法，3年都未能治好她的病，然而在她服用了3周百憂解之后，就痊愈了。）德里克·弗里曼（Derek Freeman）發現，瑪格麗特·米德理論（青少年具有很強的可塑性，其行為可被文化任意塑造）的基礎存在主觀偏見，研究數據也不充分，而且她研究的那些青少年也是刻意安排的。就這樣，文化決定論也破滅了。20世紀50年代，在美國威斯康星州進行了一個著名的實驗。把一只剛出生的小猴子放進一個隔離的籠子中進行養育，并用兩只假猴子替代真正的母猴。這兩只假母猴分別是用鐵絲和絨布做成的，并且只有鐵絲母猴可以給小猴子喂奶。即便如此，小猴子更多的時候是與絨布母猴待在一起，因為它天性喜歡母親的柔軟與溫暖。這就違反了一個行為主義的理論：哺乳動物會與任何為它們提供食物的東西建立起感情，從此，行為主義也衰落了。

有兩種遺傳情況可能影響語言能力。一種是威廉氏癥侯群（Willians Syndrome），它是7號染色體上的一個基因突變引起的。患這種病的兒童通常智力水平低下，但是他們的用詞生動豐富，十分健談。他們可以一直說個不停，而且說的話里用詞復雜，句子冗長，句法結構考究。如果讓他們描述一種動物，他們常常會選一個奇怪的動物，比如土豚，然后將其當作貓或狗進行描述。他們學習語言的能力很強，但是理解力低下，智力十分遲鈍。有很多人曾認為，思考是一種不發聲的語言，但威廉氏癥侯群的存在似乎證明這種想法是不對的。

有過兩個絕佳的例子：酒精和奶。一個人是否能夠消化大量的酒精，在一定程度上取決于4號染色體上的一套特殊基因，與這套基因是否能夠產生超量的乙醇脫氫酶有關。大多數人都能夠增加這些基因的酶產量。進化出這種生化能力的過程也許是殘酷的——在進化過程中，不具備這種能力的人可能致死或致殘。這是一種很好的能力，因為發酵過的液體是干凈無菌的，并且不含微生物。人們進入農耕社會、開始定居生活的頭100年里，各種各樣的痢疾帶來了致命的打擊。西方人在前往熱帶地區的時候會互相告誡：“千萬別喝那里的水。”在瓶裝水發明之前，沸水或發酵飲料是唯一比較安全的飲品。直到18世紀以后，歐洲的富人除了葡萄酒、啤酒、咖啡和茶之外，什么都不喝。他們怕飲用其他飲料會有死亡的危險（這個習慣很難改變）。
但是，對于靠采摘果實為生的人和游牧民族而言，他們不會種植糧食來發酵飲品，而且他們也不需要飲用發酵的液體。他們居住的環境中人口密度極低，那里自然水源潔凈，能夠安全飲用。所以，澳大利亞和北美土著特別容易醉酒就不足為奇了。直到現在，他們中有很多人仍然“不勝酒力”。
1號染色體上的一個基因帶來了一個類似的故事，這個基因可以制造乳糖酶。這種酶是消化乳糖所必需的，牛奶中就含有大量乳糖。人在嬰兒期，這個基因在消化系統里是表達的。但對于大多數哺乳動物而言當然也包括人類在內，這個基因在其度過嬰兒期之后就不再表達了。這是有道理的：人在嬰兒期才吃奶，如果斷奶后還產生那種酶就是在浪費能量。但在幾千年之前，人類學會了從家畜那里“偷奶”給自己喝。從此，人們開始食用奶制品。這對嬰兒來說沒有問題，但是成年人由于缺乏乳糖酶，難以消化奶制品。于是，人們想出了一個解決問題的辦法，讓細菌來消化乳糖，把奶變成了奶酪。奶酪的乳糖貪量很低，成年人和兒童都容易消化。
但是，使乳糖酶基因停止表達的控制基因偶爾會發生突變，導致在嬰兒期結束的時候，乳糖酶基因并沒有停止表達。攜帶這個基因突變的人一生都可以飲用和消化奶。幸好大多數西方人都擁有了這個突變，玉米片和維他麥的生產廠商才有了市場。西歐人的后代中，有70％能夠在成年之后飲用牛奶，相比之下，非洲、東亞、東南亞和大洋洲某些區域這個比例只有不到30％。由于人種和區域的不同，擁有這個基因突變的人口比例也隨之變化。這個比例的變化很大，不免使人們提出這樣一個問題：人類最初為何開始喝動物的奶？