NCBI對應UCSC，對應ENSEMBL數據庫：
GRCh36 (hg18): ENSEMBL release_52.
GRCh37 (hg19): ENSEMBL release_59/61/64/68/69/75.
GRCh38 (hg38): ENSEMBL release_76/77/78/80/81/82.

如果使用基于GRCH37的衍生參考基因組版本，建議使用hs37d5，這幾個版本的基因組的主要區別介紹如下：
1）GRCH37，b37，hs37d5（b37+decoy）與hg19、GRCH38（hg38）的來源： hg19來自UCSC，GRCH37來自NCBI，b37來自千人基因組第一期，建議使用的是b37的升級版hs37d5，來源于千人基因組計劃第二期，也是目前Broad正在使用的兩個基于hg19的基因組版本之一（另一個版本無hs37d5,即decoy序列）。
2）GRCH37，b37和hs37d5的區別： 可以將hs37d5理解為b37的升級版，b37為GRCH37的升級版。b37在GRCH37的基礎上進行命名和坐標系統規范，包括線粒體和GL開頭的一些沒有定位到基因組的序列；hs37d5在b37基礎上增加了一條病毒序列（皰疹病毒），一條decoy序列（hs37d5，來自BAC或者質粒克隆等，沒有具體的變異檢測的作用，但是能增加比對率，以及提升正確的比對率），并且在Y染色體上把X,Y染色體的同源區mark 成了N。
3） hg 19與hs37d5的區別： hg19與hs37d5的坐標系統一樣，1-X,Y染色體堿基信息一模一樣。區別是（不考慮scaffold的區別）：
線粒體有差別（版本不一樣，hs37d5用的是修正版的NC_012920，而hg19是老版的NC_001807），建議使用NC_012920（也有基于hg19更新線粒體信息的hg19基因組）。

UCSC參考基因組中有大小寫堿基，小寫表示在repeat區（Repeats from RepeatMasker and Tandem Repeats Finder）。

染色體編號表示不同，hg19帶有chr，hs37d5直接是染色體編號

4）hs37d5和GRCH38（hg38）的區別： GRCH38是GRCH37的升級版，總體組裝的堿基數量，基因的坐標位置等許多信息的更新，具體區別可參考PPT
每次基因組版本的升級，比如從hg18到hg19，再到hg38，坐標系統已經不一樣，所以分析過程中使用了某個基因組，去公共數據庫查詢頻率，位置等信息時，都要對應到使用的參考基因組查詢相關信息，才能保持信息的一致性。另外，如果需要，基因組坐標間也能通過LiftOver進行轉換。
5）以下是hg19和GRCH37衍生版本之間差異及信息的說明網址，可供參考：https://wiki.dnanexus.com/Scientific-Notes/human-genome

各版本參考基因組下載地址：
hg19/hg38下載地址 http://hgdownload.cse.ucsc.edu/downloads.html#human
GRCH37/GRCH38下載地址 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/human/

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轉載于: H-Yu 2017年03月23日 于 Qgenomics 發表