李鳴. 雞鴨泛基因組構建及其馴化基因解析[D].西北農林科技大學,2021.DOI:10.27409/d.cnki.gxbnu.2021.000096.
名詞解釋
1.1正選擇
自然選擇或人工選擇會傾向于保留對當前環境或人類需求具有高適合度的等位基因，擁有這些等位基因的個體有機會繁殖更多的后代。這種高適合度的等位基因最終會在整個群體中擴散。
1.2負選擇
自然選擇或人工選擇對有害或低適合度的等位基因的淘汰，擁有這些等位基因的個體會因為生存能力或繁殖能力下降而逐漸從群體中被淘汰，導致這些等位基因最終消失。與正選擇皆為定向選擇。
1.3平衡選擇
與定向選擇相反，后者只保留有利的基因型，而平衡選擇傾向于保留多種基因型，即雜合子具有最高的適合度。平衡選擇能夠在種群中維 持遺傳多樣性，有利于提高物種在變化多端的生態環境中的生存和繁殖能力。
2.選擇性清除
自然選擇和人工選擇中的一個重要過程。通過該過程，新的有利突變會增加其頻率并最終在群體中固定（即群體頻率為 1）。
2.1硬選擇性清除
當群體中從頭突變出現有利突變時，其初始頻率極低。但由于攜帶該位點的單倍型的適合度相較其它單倍型高，該單倍型的頻率在群體中迅速升高。因此該區域的遺傳多樣性也會由于搭車效應迅速降低。
2.2軟選擇性清除
當種群所處的環境改變時，之前已經在群體中存在的中性變異可能會轉變為有利突變。這種突變在最初時可能同時存在與不同的單倍型上，當其頻率迅速上升時，這些攜帶此有利突變的單倍型的頻率都會上升，導致沒有一個占領群體的單倍型，從而維持群體的遺傳多樣性。
2.3多源軟選擇性清除
這種情況發生在突變非常常見的群體中。當選擇性清除發生時，相同或相似的有利突變同時出現其它的單倍型上。 這些多個來源的有利突變同時受選擇，導致沒有一個占領群體的單倍型，從而維持群體的遺傳多樣性。
3.搭車效應
當有利等位基因的頻率在自然選擇下由于其高適合度而迅速增加時，其附近的中性或輕度有害位點的頻率也會因為和此有利等位基因連鎖而增加。
相關技術
1.全基因組關聯分析（genome-wide association study，GWAS）
是遺傳學研究中用于將特定遺傳變異與特定表型相關聯的一種方法(Tam et al. 2019)。通過對自然群體廣泛的表型收集以及全基因組測序，使研究人員可以檢查全基因組每一個變異與所研究表型的關系。
2.熒光原位雜交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）技術
對于一些大的結構變異直接進行觀察。
3.基因編輯
是對基因組的特定靶點進行定向改變的一項現代生物技術。
基因編輯所需要的核酸酶最早來自于細菌適應性免疫系統，例如：鋅指核酸酶（Zinc-finger nucleases， ZFNs）、轉錄調控效應核酸酶（Transcription activator-like effector nucleases，TALENs） 和聚類調控短回文重復序列間隔系統（clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR-associated protein 9，CRISPR/Cas9）
方向、熱點
1.泛基因組
出現
隨著研究的深入，人們逐漸認識到單個個體的基因組不能代表整個物種的所有序列， 而在那些參考基因組缺失序列之上的變異則很難被基于參考基因組的分析方法鑒定出來。為了解決這一問題，研究人員提出了泛基因組的概念。
自從 2005 年 Tettelin 等人在細菌上提出泛基因組的概念以來(Tettelin et al. 2005)，泛基因組經歷了快速的發展，目前對于泛基因組的應用已經從細菌擴展到了動植物(Golicz et al. 2019)。
概念
包含一個物種所有基因組序列的基因組，對鑒定表型變異的致因基因或突變具有重要的作用。
2.基因組學時代(Collins et al. 2003)
當前待解決的問題
1.后基因組時代的最大挑戰就是如何將基因型和表型聯系起來。這需要研究人員從基因組完善，基因組注釋、表型收集以及實驗驗證等多個 方面進行努力。
實驗內容
目的
本研究旨在通過構建雞鴨的泛基因組，從而對其物種內的遺傳變異進行更全面地發掘，最終鑒定出最可能的關鍵表型變異的致因突變。通過對雞鴨及其野生祖先盡可能全面且廣泛的采樣，來詳細且準確地還原它們馴化和人工選擇的遺傳基礎。
雞基因組完善及其馴化和人工選擇的遺傳基礎研究
1.方法
1.1構建泛基因組所用樣本
1.2基因組組裝：基于三代測序的基因組組裝、基于二代測序的基因組組裝、基因組評估和注釋
1.3參考基因組缺失序列的鑒定
1.4參考基因組缺失序列的基因注釋
1.5參考基因組缺失序列的定位:基于側翼序列、基于染色體相互作用圖譜
1.6基于重測序數據的參考基因組缺失序列的 PAV 分析
1.7基因差異表達分析
1.8同源基因和 dN/dS 分析
1.9家雞受選擇信號分析：家雞受選擇信號檢測、功能富集分析
1.10高影響力突變鑒定和遺傳負載評估
2.小結
1.在當前得雞的基因組以及其它鳥類的基因組中有數千個基因完全或部分缺失，這些基因在大多數個體中都存在，表明這些都是雞的核心基因。
2.建議當前鳥類基因組中基因數目少于其它四足動物不是因為進化中的丟失，而是由于許多基因隱藏在了高度復雜的基因組區域中影響了它們在之前基因組中的組裝。
鴨基因組完善及其馴化和人工選擇的遺傳基礎研究
單個基因的改變對動物表型的巨大影響，加深了我們對人工選擇下的關鍵性狀的遺傳基礎的理解。同時也展示了多組學以及多種技術手段聯合分析在表型的遺傳基礎解析中的重要作用。
感想心得
這篇文獻是18級的學長推薦我看的，他說很有意思。
對于泛基因組和宏基因組，我上個學期就有查過這組名詞的定義，但是印象不深，這篇論文對泛基因組進行了綜述，讓我意識到了泛基因組的重要性。進化是個很有意思的事情，要想摸清物種在進化中發生的突變，以及突變的致因，泛基因組的組建是至關重要的。掌握了進化中每個分支，每個轉角的特點和原由，便能探出究竟，并從中掌握合適的選擇方向。
看這篇論文，我只是為了對泛基因組有所深入了解，其余的都是略讀。但瀏覽下來，給我最深刻的印象就是里面的圖表很多，形式豐富。由此可見，當實驗得出大量數據時，不僅要懂得處理，還要找尋最合適的圖表形式將其直觀地展示出來。往后的學習中，作圖能力也是我需要認真鉆研的。
