文/十月云
（一）
2000年春，一天上午9點多鐘，住院部大樓的門衛(wèi)值班人員給姨媽打來電話：“主任，有人找您，說有急事，請您馬上下來。”姨媽放下電話，下樓走到門口，看見門外站著一個眼熟的年輕婦女，是兩年前來找過姨媽給孩子看病的小旭媽媽——小旭是個重癥病兒，姨媽記得很清楚。
姨媽說：“小旭媽媽，你來找我有事嗎？”小旭媽媽說：“是的，我有件事來求您——我鄰居家小孩悅悅，5個月了，這幾天突然抽風了，住進了X醫(yī)院（本市最有名望的大醫(yī)院），已經(jīng)3天了，不見好轉(zhuǎn)。悅悅的父母很著急，托我來找您，想來您這里住院，您能收她嗎？”小旭媽媽用懇切的目光望著姨媽。姨媽稍思片刻，說：“今天會有兩名患兒痊愈出院，讓她10點以后來吧?！?/p>
小旭媽媽立刻打電話告訴了悅悅的父母。10點多鐘，悅悅媽媽抱著只有5個月大的小悅悅，手里拿著住院證來到了兒科病房。接待新入院病兒通常是護士和一級大夫（住院大夫）的工作，可是今天例外，三級崗位上的姨媽和一級大夫共同接診這個患兒，因為這個病兒情況特殊，在那家有名的大醫(yī)院自動出院來找姨媽，一定是患了疑難罕見的疾病，住院大夫可能無法迅速明確作出診斷。
姨媽從孩子爸爸手中接過病歷本來翻看，里面詳細記錄了在X醫(yī)院住院的全部過程：體溫正常，做了頭顱CT，腦血流圖，腦電圖，化驗了血常規(guī)，血糖，血鈣，均未見異常?；純喝沓榇?，每天發(fā)作4-5次，每次持續(xù)約一分鐘，之后自行緩解。服用鎮(zhèn)靜藥物未見好轉(zhuǎn)，今家屬要求自動出院。
姨媽認為這不是引起小兒驚厥的常見疾病，于是詳細地詢問病史及家族史。悅悅的父親說：“聽我媽說我小時候也抽風……我的大女兒4歲了，她在4個多月時開始出現(xiàn)間歇性抽風，一直到兩歲半才不抽了。”他想了想又接著說：“我們家族的人不少小時候都出現(xiàn)了抽風，一共有10個，都是在6個月前開始出現(xiàn)抽搐，服藥也沒有效果，幾年后自行好轉(zhuǎn)。悅悅的一個叔叔小時候抽風比較嚴重，留下了肢體殘疾和反應遲鈍的后遺癥?！?/p>
姨媽問完病史后，準備給孩子做個檢查。就在這時，小悅悅突然雙眼凝視，四肢開始抽動。姨媽根據(jù)孩子的病史及家族史，各項檢查報告加上悅悅的抽搐情況，立即想到了可能是書本上記載的那種罕見的遺傳性疾病——維生素B6依賴病。姨媽讓護士給悅悅靜脈注射VitB6（維生素B6）50毫克，抽搐停止了。接著給孩子開了口服VitB6，從第二天開始，護士每天給悅悅口服10毫克維生素B6，留院觀察3天，一切正常，診斷明確，帶藥出院。臨出院時姨媽向悅悅的父母說明了此病的病因和注意事項。姨媽說：“這種疾病的起因是維生素B6做輔酶的代謝酶——谷氨酸脫羧酶的結(jié)構(gòu)及功能缺陷，其活性明顯降低，嚴重者僅為正常的1%。此病患兒所需要的維生素B6的量為正常小兒的5-10倍。維生素B6是水溶性維生素，體內(nèi)不能儲存，需要每天補充。正常小兒可通過每天攝取食物中的維生素B6滿足生理需求，但是維生素B6依賴病患兒因所需量大，食物無法滿足，因此必須額外補充才能維持正常的蛋白質(zhì)，糖，脂肪的代謝。
姨媽還特別叮囑悅悅的父母，你們家族出生的男孩、女孩，長大后結(jié)婚生子，孩子患維生素B6依賴病的機率比較高，一旦出現(xiàn)嬰兒期抽搐，應告訴醫(yī)生，有維生素B6依賴病家族史。
隨后，姨媽把這例罕見的遺傳性疾病在中國醫(yī)學論壇報上做了簡要的報導，以提醒醫(yī)生和家長如果發(fā)現(xiàn)孩子在嬰兒期，特別是在出生6個月以內(nèi)出現(xiàn)不明原因的抽搐，應想到此病。
（二）
一天，姨媽接到了一個從東北吉林市打來的電話，是一位媽媽，她說最近在中國醫(yī)學論壇報上看到了姨媽發(fā)出的報導，想就這個病咨詢姨媽。她的女兒出生還不到1個月就出現(xiàn)間歇性全身抽搐，去了好多家醫(yī)院，最后在北京一家有名的大醫(yī)院，經(jīng)專家確診為維生素B6依賴病，口服維生素B6至今未再發(fā)病。家人定期帶她去醫(yī)院檢查，現(xiàn)在孩子的身體和智力發(fā)育都很正常。
她向姨媽詢問這個病的遺傳性，日常注意事項等，姨媽一一為她做了詳盡的解答。最后，這位媽媽跟姨媽說：“大夫，您把這個病例報導出來，對我們這樣家庭來說真的幫助太大了！對于這種罕見疾病，最可怕的就是誤診，時間就是生命，我代表患者家屬們，謝謝您！好人一生平安?！?/p>
（三）
姨媽出門診的一個下午，門外候診椅上坐著一個青年男子，快下班了，他進入姨媽的診室，走到姨媽跟前，說：“主任，我在報紙上看到了您那篇關(guān)于維生素B6依賴病的報導，想向您咨詢點事，行嗎？”姨媽請他坐下，問他有什么事。他低聲說：“我有一個姐姐，出生后不幾天就開始抽風，我媽抱著她四處求醫(yī)，都不能確診，幾天之后再次抽搐發(fā)作，面色青紫，停止了呼吸。我也是出生后幾天就出現(xiàn)和姐姐一樣的抽搐。媽媽抱著我到兒童醫(yī)院，一位老專家告訴我媽說我患的是維生素B6依賴病，用了維生素B6后抽搐停止了，接著每天服用維生素B6，一直很好。十幾歲的時候，媽媽帶我再次去醫(yī)院找那位老專家，她已經(jīng)退休了，沒有找到。我和家人都認為病已經(jīng)徹底好了，就把藥給停了。沒想到幾天之后，在學校課堂上我再次發(fā)病，全身抽搐。當時我什么都不知道，老師打電話通知了我的父母，他們把我接回了家，我又繼續(xù)服用維生素B6至今未再發(fā)病。我的心理壓力挺大的，大夫，我需要服用一輩子維生素B6嗎？”姨媽向他解釋：“對于維生素B6依賴病患者，輕者服藥幾個月至幾年可痊愈，停用維生素B6后不再發(fā)病。你屬于重型，需終生服用維生素B6，常規(guī)的治療劑量沒有毒副作用，你不必擔心?！?/p>
小伙子點了點頭，接著又試探著問姨媽：“大夫，我能結(jié)婚嗎？”姨媽果斷地回答他：“你能結(jié)婚。等你有了下一代，一旦孩子在嬰兒期出現(xiàn)不明原因的抽搐，及時告訴醫(yī)生你家有維生素B6依賴病的家族史，這樣醫(yī)生可以盡快做出診斷，及時給孩子服用維生素B6。你的孩子會和其他孩子一樣，身體和智力正常發(fā)育，一樣會健康長壽。”
（四）
兩年后的一天，姨媽正在門診看病，悅悅媽媽和一個懷里抱著小嬰兒的年輕婦女來到姨媽的診室。悅悅媽媽說：“這個是悅悅的嬸嬸，她的孩子出生才4個月，這兩天出現(xiàn)和悅悅小時候一樣的抽搐?！币虌尳o嬰兒做了檢查，懷疑是患了和悅悅一樣的遺傳病，靜脈注射VitB6（50毫克），留院觀察24小時，未再抽搐，確診為此病。開了口服維生素B6，帶藥出院。
悅悅媽媽還告訴姨媽，悅悅的姑姑去年生了一個男孩，3個半月時出現(xiàn)抽搐。她居住在外地，在當?shù)鼐歪t(yī)，她向醫(yī)生說明有維生素B6依賴病家族史——很多人在出生不到6個月時出現(xiàn)抽風。醫(yī)生很快給孩子確診為維生素B6依賴病，孩子服用VitB6至今，發(fā)育很好，健康，活潑。
臨走時，悅悅媽媽說：“謝謝主任！您確診了悅悅的疾病，不但救了悅悅一個人，更是挽救了我們整個家系。使我們這個大家庭不再受這個疾病的困擾和糾纏，子孫后代也都能健康成長?！?/p>
（五）
維生素B6依賴病是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，人類認識該病已有40多年的歷史。遺傳的基因編碼位于第2號染色體， 使谷氨酸脫羧酶結(jié)構(gòu)及功能缺陷。谷氨酸在維生素B6做輔酶的谷氨酸脫羧酶的作用下，生成 r - 氨基丁酸（r - aminobutyric ?Acid ?簡稱GABA），GABA是中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)重要的抑制性神經(jīng)遞質(zhì)。
典型的維生素B6依賴病在出生后數(shù)小時即出現(xiàn)難以控制的驚厥。在嬰兒期出現(xiàn)不明原因的抽畜特別是有類似病史的同胞兒，各種抗驚厥治療無效，應想到本病。隨著人們對該病認識的逐漸深入，該病的診出率會不斷提高。
很多驚厥病兒被診斷為癲癇，這里可能有維生素B6依賴病患兒，對于抗癲癇治療無效者，可考慮給予50mg-100mg的維生素B6加入到20ml生理鹽水中，靜脈滴入，如果抽畜停止，就可確診。目前還沒有針對此病的有效檢測手段。
（六）
確診一例，挽救了一個家系，為整個大家庭帶去了蓬勃的希望。
愿這篇文章可以被更多的人讀到，哪怕多幫助一個患者，一個家庭，也是姨媽和我共同的心愿。
