? ? 21-三體綜合征的胎兒，可以通過產(chǎn)前診斷進(jìn)行判斷。取孕婦的外周血進(jìn)行化驗(yàn)，通過其的UE3的值是否在標(biāo)準(zhǔn)范圍內(nèi)可以進(jìn)行初步的診斷。如果需要確診，要進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，如進(jìn)行羊膜穿刺等，進(jìn)行染色體、基因和生化分析。UE3值如果偏低，就有可能是胎兒為21-三體綜合征的患者，但不能百分之百確定為該病的患者，需要進(jìn)行進(jìn)一步的檢查……
? ? 在上面講了一大堆的醫(yī)學(xué)知識(shí)，不是為了裝逼，而是為了大家更好的讀文，能大概的了解某些疾病。話不多說，事情是這樣的。
? ?作為一個(gè)醫(yī)學(xué)生，大家普遍都有這樣的煩惱，就是經(jīng)常有一些親戚或者重大你在學(xué)醫(yī)的朋友來問你一些病或者其他有關(guān)醫(yī)療的事。比如，當(dāng)我回到老家，我奶奶就會(huì)問我：哎呀，我那里那里痛，是怎么回事呀，要吃什么藥呀。等一系列問題，我當(dāng)時(shí)整個(gè)人都是蒙逼的呀，因?yàn)槟菚r(shí)候我還是只學(xué)習(xí)了一些近代史，醫(yī)學(xué)英語……唯一挨得到一點(diǎn)邊的是基礎(chǔ)化學(xué)。只好默默的說：我們還沒有學(xué)到那里。然后慢慢的低下頭去。奶奶就會(huì)罵罵咧咧的走開。那時(shí)候好尷尬的說。
? ? ?最近幾天，臨近考試了，做好好好復(fù)習(xí)的打算。周末，早上8點(diǎn)多起來看書，聽著激情的音樂，搖晃著昏昏沉沉的腦袋，看著一大堆的化學(xué)公式和機(jī)制。好不容易弄懂一些，準(zhǔn)備開啟刷題模式。這是，微信的提示響了，拿起來一看，我姐姐發(fā)了幾張圖給我。想著姐姐已經(jīng)下廣州了，不經(jīng)常聯(lián)系，得好好聊一聊。點(diǎn)開圖一看，恩，是關(guān)于孕婦血液檢查的結(jié)果。點(diǎn)開一看，啊？21-三體綜合征？啊？18-三體綜合征？繼續(xù)往下劃，哦，原來是風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)，報(bào)告上打著“低風(fēng)險(xiǎn)”三字。我告訴姐姐她：就是胎兒患這幾種病的風(fēng)險(xiǎn)比較低，不用太擔(dān)心。姐姐發(fā)消息告訴我主要是這里，然后一張圈著一個(gè)數(shù)值的圖發(fā)了過來。我放大一看：UE3 校正值0.59 標(biāo)準(zhǔn)》0.7.后面還有一行字：該單項(xiàng)值異常，建議前往本院產(chǎn)前診斷進(jìn)行檢查。我有點(diǎn)蒙，雖然我們剛剛學(xué)完醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，但是還沒有特別專業(yè)的接觸這一方面。于是，我去百度了一下，一大堆話，總結(jié)來講就是UE3偏低，胎兒可能為21-三體綜合征的患者，不能百分之百確定，但是可能性比較大，需要進(jìn)一步檢查，才能確診。“臥槽，怎么會(huì)這樣”心里冒出這個(gè)念頭，書上不是說21-三體綜合征不是年齡超過35歲以上的孕婦懷的胎兒更容易得該病嗎？
? ? ?當(dāng)時(shí)，心里那個(gè)急呀，不知道怎么跟姐姐說，于是就說：就是那個(gè)紙偏低，胎兒可能得21=三體綜合征，不是百分之百啊，要做進(jìn)一步的檢查。姐姐就問什么是21-三體綜合征。我當(dāng)時(shí)腦子里的第一個(gè)念頭就是：智力中重度低下。我總不能講是智障吧，開始急急忙忙的翻書，以前很快能找到的知識(shí)點(diǎn)，現(xiàn)在怎么也翻不到。就問室友一個(gè)現(xiàn)在看起來傻逼的問題：21-三體綜合征是單基因病還是多基因病？室友瞟了我一眼，無奈的講不說染色體病嗎。哦，對(duì)哦，是染色體病。趕緊翻到那個(gè)章節(jié)，把書本上的念給姐姐聽：智力中重度低下，特殊面容，有微小的畸形……我那個(gè)時(shí)候心里十分著急，一想到未來的侄子或者侄女是那樣的，就替我姐姐著急。我就繼續(xù)跟我姐姐打預(yù)防針：如果真的是那樣的話，一般來講是要終止妊娠，就是去引產(chǎn)。姐姐回到：可是已經(jīng)4個(gè)多月了。我心想不管多少個(gè)月，到時(shí)候醫(yī)生的建議一般也是終止妊娠。不好怎么講了，于是就叫她去做進(jìn)一步檢查，看看醫(yī)生怎么講。
? ? ?當(dāng)時(shí)已經(jīng)到了飯點(diǎn)，準(zhǔn)備和室友去吃飯，路上拿著個(gè)手機(jī)等她的消息。她說當(dāng)天的號(hào)已經(jīng)掛滿了，要等到下個(gè)星期一才能繼續(xù)掛號(hào)，所以不能馬上進(jìn)行檢查。我當(dāng)時(shí)比較急，覺得這種事還是早點(diǎn)檢查的好，就跟她講如果比較急，可以去好的婦幼保健院檢查一下。姐姐堅(jiān)持說到下個(gè)星期一再去。我只好說：那個(gè)時(shí)候，最好叫到姐夫或者姐夫的爸媽一起去，好心里有個(gè)底。她恩了一句，就沒有再聊天了。
過了幾天，到了她去檢查的時(shí)候，上課也有點(diǎn)心神不寧，下了課，馬上就問她檢查的事。以下是對(duì)話：
我：姐姐，你有沒有去檢查呀？
姐姐：去了。
我：怎么樣？
姐姐：哦，沒什么問題。
我：那醫(yī)生有沒有講為什么UE3值會(huì)偏低呀。
姐姐：醫(yī)生就是說胎兒的分泌物比較少，沒什么問題，按時(shí)去做產(chǎn)檢，注意胎兒的大小就可以。
我：哦，那你有沒有再檢查，還是之前的檢查的報(bào)告拿過去看的？
姐姐：沒有再檢查。
我：哦。
? ? ?現(xiàn)在想來，當(dāng)時(shí)我只是憑借一個(gè)小小的數(shù)值就把我姐姐的胎兒判死刑了，心里似乎已經(jīng)把我未來的侄子或者侄女當(dāng)做是21-三體綜合征的患者了，感覺自己有點(diǎn)極端。但是姐姐當(dāng)時(shí)并不是這樣想的，她可能覺得就是單純的覺得自己身體缺少什么東西，可以通過吃藥什么的來彌補(bǔ)，來使得那個(gè)值提高。也有可能覺得胎兒沒有患那種病。仔細(xì)想來，報(bào)告上清楚寫了“低風(fēng)險(xiǎn)”，我單單憑借一個(gè)數(shù)值就腦補(bǔ)出一系列后果，看來心里素質(zhì)還是不夠，不夠沉著，以后得慢慢改咯。
PS：這件事不久說明了產(chǎn)前診斷的重要性，還說明了優(yōu)生優(yōu)育的觀點(diǎn)。因?yàn)槲也橘Y料的時(shí)候，孕婦35歲以上，或者20歲以下，容易懷上該病的患兒。想想姐姐懷孕的時(shí)候好像還在19歲。
