IP屬地：北京
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（避坑）samtools bedcov 和 bedtools coverage 的區別
今天在Biostar上看到了這個關于samtools bedcov vs. bedtools coverage 問題的討論（https://w...
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ICGC-DCC腫瘤數據庫初識一、概況 ICGC全稱是International Cancer Genome Consortium (國際癌癥基因組聯合體)。其旨在發起和協調...
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Pindel檢測“復雜INDEL”的一次測試寫在前面 最近在實際工作中，遇到了一些“復雜InDEL”容易漏檢的問題；這是由于在腫瘤組織中，一些插入和缺失可能同時發生于基因組的相同或相近的位...
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HaplotypeCaller是怎么計算PL的？（VCF解密）寫在前面 PL是HaplotypeCaller等GATK變異檢測軟件在sample層面給出的注釋，一般記錄在VCF文件的FORMAT/sampl...
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一文讀懂SV檢測軟件Manta的結果文件Manta輸出VCF文件 Manta運行完畢后，將在$ {MANTA_ANALYSIS_PATH}/results/variants目錄下輸出一...
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怎樣用IGV查看reads對的方向關系？寫在前面 IGV(Integrative Genomics Viewer)是一款本地即可使用的基因組瀏覽器，經常被用來做比對結果的可視化。它除了...
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UTR是否屬于外顯子？怎樣直接從refGene中提取位置？寫在前面 前一段時間幫助同事提取一些基因的UTR（Untranslated Region）在染色體上的位置。在我的印象中，UTR的概念很明確，但...
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除了WGS，Manta能分析target區域的結構變異嗎？寫在前面： Manta作為一款結構變異檢測的軟件，它最顯著的特點就是快，官方聲稱其分析用時不到其他軟件的十分之一，一般的WGS分析能夠在2個小時...
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為什么我得到的VCF中Allele Depth（AD）比預期的低好多？（GATK官方解答）疑問： 當我想要通過VCF文件查看一個突變位點的變異reads支持數時，發現文件展示的DP (total depth) 和AD (allele ...