在NGS飛速發(fā)展的時代，有大量研究通過GSWA的方法，闡述了SNP于疾病之間的關(guān)聯(lián); 也有學(xué)者利用WGBS，RRBS, 甲基化芯片等方式研究DNA甲基化與疾病之間的關(guān)系。不過是對于SNP和DNA甲基化，都有許多獨立的數(shù)據(jù)庫存儲和整理相關(guān)信息，但是卻缺乏公開的整合了SNP和DNA甲基化等多組學(xué)數(shù)據(jù)的數(shù)據(jù)庫。
從近100名志愿者中提取3種類型的細胞，并分別進行WGS, WGBS, RNA_seq測序分析，將最終的數(shù)據(jù)存儲到iMETHYL 數(shù)據(jù)庫中。iMETHYL整合了SNP, DNA甲基化和RNA表達譜的數(shù)據(jù)，并進行了兩兩之間的關(guān)聯(lián)分析。
網(wǎng)址如下：
http://imethyl.iwate-megabank.org/index.html
在STATISTICS頁面，提供了兩個基本信息。
3種組學(xué)數(shù)據(jù)的分布
可以看到志愿者的性別，年齡的基本情況，以及DNA甲基化，基因表達和SNV的匯總信息。
在上面這個表格中，常染色體的CpG個數(shù)值得注意，個數(shù)為23M 左右， 而甲基化芯片為450K或者850K, 可以明顯看到WGBS相對甲基化芯片的優(yōu)勢。
CpG位點在各染色體的分布
這里只給出了常染色體上的分布，可以看到1號染色體上的CpG位點是最多的
在HOME頁面，提供了3種檢索方式
Gene Symbol
dbSNP rsID
chr Position
檢索的結(jié)果通過基因組瀏覽器進行展示：
看下DNA甲基化，轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)和SNV數(shù)據(jù)在基因組瀏覽器中的展示方式。IMM:3 cell-types用于顯示每個細胞系甲基化，基因表達量和SNV的結(jié)果
RNA_seq的數(shù)據(jù)，通過FPKM進行展示，在基因組瀏覽器中會給出每種細胞，檢測到的轉(zhuǎn)錄本
SNV的結(jié)果采用點來展示，每個|代表一個SNV位點
鼠標懸停之后，可以看到對應(yīng)的rs編號和堿基的突變情況
甲基化位點的展示方式和SNV類似
對于3種組學(xué)的數(shù)據(jù)，imethy還通過QTL分析兩兩之間的關(guān)聯(lián)。
基因型和基因表達譜之間的關(guān)聯(lián)分析通過cis-eQTL來實現(xiàn); DNA甲基化和基因表達譜之間的關(guān)聯(lián)分析通過cis-eQTM來實現(xiàn)，DNA甲基化與基因型之間的關(guān)聯(lián)分析通過cis-mQTL來實現(xiàn)。
eQTL和mQTL都是列出于該基因相關(guān)聯(lián)的SNP位點，eQTM列出與基因相關(guān)聯(lián)的甲基化位點。
iMETHYL數(shù)據(jù)庫代表的是一種趨勢，多組學(xué)數(shù)據(jù)整合分析的趨勢。隨著測序成本降低和分析技術(shù)的成熟，單組學(xué)的數(shù)據(jù)大量涌現(xiàn)，但是生命活動這么復(fù)雜的事件，其影響因素必然是多個方面的。多組學(xué)數(shù)據(jù)的整合分析允許我們多方位，更全面，更深入的進行研究和探索，必然是一個趨勢。
這個數(shù)據(jù)庫也給我們做了一個示例，DNA甲基化可以與轉(zhuǎn)錄組，基因組SNV的數(shù)據(jù)進行聯(lián)合分析，分析的具體方法可以參考和借鑒該數(shù)據(jù)庫，使我們的研究結(jié)果更加的豐富。
