兒茶酚胺敏感性室速（CPVT）是一種遺傳性心律失常疾病，以運動或情緒誘發的雙向性或多形性室性心動過速為特征，好發于青年人群，惡性程度高，因而了解和掌握CPVT的臨床特點、治療策略十分必要。

一、基本概述

1.定義

兒茶酚胺敏感性室速（CPVT）是一種以運動或者情緒誘發的雙向性或多形性室性心動過速為特征的遺傳性心律失常疾病。

2.流行病學特點

患者多為青少年，無器質性心臟病，靜息心電圖基本正常；惡性程度高，未經治療者，80%有暈厥癥狀，死亡率達30%～50%；人群中患病率約為1/10000。

二、基因學

CPVT可分為顯性遺傳和隱性遺傳2類，陽性檢出率均為60%。

1.顯性CPVT

致病基因為細胞膜內肌漿網上的鈣釋放通道異常，攜帶致病變異雷諾丁受體2（RyR2）患者的外顯率高達83%。

2.隱性CPVT

其致病基因為肌漿網內鈣緩沖蛋白，即集鈣蛋白2（Casq2）。

應特別注意，CPVT的這2種基因編碼的蛋白分別位于心肌細胞肌漿網膜上和肌漿網內，參與調控心肌細胞內的鈣循環。

三、病理生理

1.兒茶酚胺敏感性

正常心肌細胞內肌漿網在收縮期發生鈣釋放，舒張期無明顯鈣釋放。然而，CPVT心肌細胞鈣轉運錄像顯示，舒張期也出現明顯的鈣釋放，產生舒張期鈣波。

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如上圖所示，如果以電刺激誘發心肌細胞的動作電位，停止刺激后，可見延遲后除極和觸發活動。隨后，灌注異丙腎上腺素，可見連續的觸發活動，工作的心肌細胞變成了類似自律性增高的起搏細胞。若繼續灌注RyR2阻斷劑蘭尼堿，異常的電生理現象則消失。

2.快頻率依賴

與長QT綜合征的慢頻率依賴的早后除極相反，延遲后除極屬快頻率依賴。

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如上圖所示，為一個CPVT心肌細胞，分別給予1Hz、2Hz、3Hz、4Hz、5Hz 5種不同頻率的電刺激，觀察最后5次電刺激和舒張期心電圖走行，可見隨著電刺激頻率的增加，延遲除極與最后一次電刺激的聯律間期逐漸縮短，延遲后除極幅值增加，最終于5Hz電刺激時出現觸發活動。

四、臨床表現

患者多為兒童和青少年，常發生運動或情緒激動相關的心悸、暈厥或猝死；靜息心電圖基本正常；心臟影像學正常；臨床中，常用運動試驗誘發雙向性或多形性室速，具有高度重復性；30%的患者有運動相關的暈厥、抽搐和猝死家族史。

五、心電圖平板運動試驗

是用于診斷CPVT最主要的檢查方式，且重復性好，也可用于評估藥物治療效果。

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如上圖所示，為1例CPVT患者心電圖平板運動試驗：靜息狀態時，患者心電圖正常，僅觀察到U波；隨著運動進行至2min時，心率達到110次/分左右，出現室早；繼續運動至4min時，室性心律失常復雜程度和發生頻度逐漸增加；運動至6min時，出現雙向性室速，這是CPVT患者較為特異性的室速，特點是室性心動過速的QRS軸交替發生180°翻轉；隨著運動逐漸終止，室性心律失常的復雜程度也逐漸減輕，最終心律失常消失。

整理自安貞醫院 劉念