AnnotSV地址：https://lbgi.fr/AnnotSV/
版本：3.0.5

AnnotSV輸出結果部分列名解釋

1、AnnotSV_ID：AnnotSV ID
2、SV_chrom：染色體名稱
3、SV_start：SV在染色體中的起始位置
4、SV_end：SV在染色體中的終止位置
5、SV_length：SV的長度（bp）（缺失為負值）
6、SV_type：SV類型（缺失DEL、重復DUP等）
7、Samples_ID：調用SV的樣本ID列表(根據SV輸入文件)
8、ID：突變位點ID(僅從VCF輸入文件中提取)
9、REF：參考基因組中的核苷酸序列(僅從VCF輸入文件中提取)
10、ALT：突變后核苷酸序列(僅從VCF輸入文件中提取)
11、QUAL：突變質量值(僅從VCF輸入文件中提取)
12、FILTER：過濾結果(僅從VCF輸入文件中提取)
13、INFO：位點信息(僅從VCF輸入文件中提取)
14、FORMAT：vcf文件的FORMAT列信息
15、“SAMPLE_NAME”：vcf文件中的樣本名， 對應信息該樣本的基因型
16、Annotation_mode：表示生成的注釋行類型: 1. 對SV全長的注釋(“full”)，2. 每個被SV重疊的基因的注釋(“split”)
17、Gene_name：基因Symbol
18、Gene_count：與SV重疊的基因數
19、Tx：轉錄本Symbol
20、Tx_start：轉錄本起始位點
21、Tx_end：轉錄本終止位點
22、Overlapped_tx_length：轉錄本與SV重疊的長度(bp)
23、Overlapped_CDS_length：編碼序列與SV重疊的長度(CDS) (bp)
24、Overlapped_CDS_percent：編碼序列(CDS)與SV重疊的百分比(bp)
25、Frameshift：表示CDS長度是否能被3整除(yes或no)
26、Exon_count：轉錄本中外顯子數
27、Location：SV在基因中的定位，取值txStart, txEnd, exon’i’, intron’i
28、Location2：SV在基因編碼區的定位，取值UTR(基因中無CDS)、5'UTR (CDS開始前)、3'UTR (CDS結束后)、CDS (CDS開始到CDS結束之間，可以是外顯子，也可以是內含子)。
29、Dist_nearest_SS：考慮外顯子和內含子SV斷點后，到最近剪接位點的絕對距離
30、Nearest_SS_type：最近的剪接位點類型:5'(供體)或3'(受體)
31、Intersect_start：SV和轉錄本之間交集的起始位置
32、Intersect_end：SV和轉錄本之間的交叉點的結束位置
33、RE_gene：受調節元件調節的基因名稱與SV重疊以進行注釋。如果可以，相關單倍不全(HI)，三倍敏感性(TS)， Exomiser (EX)評分，OMIM和候選基因的詳細調控基因名稱。(關于過濾輸出，請參見-REselect1和-REselect2選項)
34、P_gain_phen：完全重疊于SV的致病gain基因組區域的坐標來注釋
35、P_gain_hpo：描述致病增益基因組區域的HPO術語與SV完全重疊來注釋
36、P_gain_source：致病增益基因組區域的起源與SV完全重疊以注釋:dbVarNR (dbVar)， ClinVar (CLN)， ClinGen (TS3)
37、P_gain_coord：致病增益基因組區域的坐標與SV完全重疊以注釋
38、P_loss_phen：致病損失基因組的表型區域與SV完全重疊注釋
39、P_loss_hpo：描述致病損失基因組區域的HPO術語與SV完全重疊來注釋
40、P_loss_source：致病損失基因組區域的起源與SV完全重疊注釋:dbVarNR (dbVar)， ClinVar (CLN)， ClinGen (HI3)， morbid（病變部位）
41、P_loss_coord：致病性缺失基因組區域的坐標與SV完全重疊以注釋
42、P_ins_phen：致病基因插入基因組區域的表型與SV完全重疊來注釋
43、P_ins_hpo：描述致病插入基因組區域的HPO術語與SV完全重疊來注釋
44、P_ins_source：致病插入基因組區域的起源與SV完全重疊以注釋:dbVarNR (dbVar)， ClinVar (CLN)
45、P_ins_coord：致病性插入基因組區域的坐標與SV完全重疊以注釋
46、P_snvindel_nb：公共數據庫中致病snv/indel的數量與SV完全重疊以進行注釋
47、P_snvindel_phen：公共數據庫中致病snv/indel的表型與SV完全重疊來注釋
48、B_gain_source：良性gain基因組區起源完全重疊SV注釋: gnomAD, ClinVar (CLN)， ClinGen (TS40)， DGV (DGV, nsv或esv)， DDD, 1000個基因組(1000g)， Ira M. Hall’s實驗室(IMH)，兒童慈善研究所(CMRI)
49、B_gain_coord：完全重疊于SV的良性gain基因組區域的坐標來注釋
50、B_loss_source：良性loss基因組區域的起源完全重疊SV注釋: gnomAD, ClinVar (CLN)， ClinGen (HI40)， DGV (DGV, nsv或esv)， DDD, 1000個基因組(1000g)， Ira M. Hall’s實驗室(IMH)，兒童慈善研究所(CMRI)
51、B_loss_coord：完全重疊于SV的良性loss基因組區域的坐標來注釋
52、B_ins_source：良性insert基因組區域的起源完全重疊SV注釋:gnomAD, ClinVar (CLN)， 1000個基因組(1000g)， Ira M. Hall’s實驗室(IMH)，兒童慈善研究所(CMRI)
53、B_ins_coord：完全重疊于SV的良性insert基因組區域的坐標來注釋
54、B_inv_source：良性inversion基因組區域的起源完全重疊SV注釋:gnomAD, ClinVar (CLN)， 1000個基因組(1000g)， Ira M. Hall’s實驗室(IMH)，兒童慈善研究所(CMRI)
55、B_inv_coord：完全重疊于SV的良性inversion基因組區域的坐標來注釋
56、TAD_coordinate：邊界與標注的SV重疊的TAD坐標(坐標中包含的邊界)
57、ENCODE_experiment：ENCODE實驗用來定義TAD
58、GC_content_left：左側SV斷點附近GC含量(+/- 100bp)
59、GC_content_right：右側SV斷點附近GC含量(+/- 100bp)
60、Repeat_coord_left：重復左SV斷點周圍的坐標(+/- 100bp)
61、Repeat_type_left：在左SV斷點附近重復輸入(+/- 100bp)，例如AluSp, L2b, L1PA2, LTR12C, SVA_D，...
62、Repeat_coord_right：重復右SV斷點周圍的坐標(+/- 100bp)
63、Repeat_type_right：在右SV斷點(+/- 100bp)周圍重復鍵入，例如AluSp, L2b, L1PA2, LTR12C, SVA_D，...
64、Gap_left：左SV斷點周圍間隙區域坐標(+/- 100bp)
65、Gap_right：右SV斷點周圍間隙區域坐標(+/- 100bp)
66、SegDup_left：分段復制區域坐標圍繞左SV斷點(+/- 100bp)
67、SegDup_right：分段復制區域坐標圍繞右SV斷點(+/- 100bp)
68、ENCODE_blacklist_left：編碼黑名單區域坐標圍繞左SV斷點(+/- 100bp)
69、ENCODE_blacklist_characteristics_left：左SV斷點附近ENCODE黑名單區域特征(+/- 100bp)
70、ENCODE_blacklist_right：編碼黑名單區域坐標圍繞右SV斷點(+/- 100bp)
71、ENCODE_blacklist_characteristics_right：右SV斷點附近ENCODE黑名單區域特征(+/- 100bp)
72、ACMG：ACMG基因
73、HI：ClinGen單倍體不全（Haploinsufficiency）得分
注：Haploinsufficiency得分。當評估單倍不全(HI)時，先證者必須具備以下任一條件: 1. 被評估基因中預測或證實為無效，2. 功能缺失(LoF)變異。
74、TS：ClinGen Triplosensitivity得分
75、DDD_HI_percent：DDD排序的單倍體不足
76、DDD_status：DDD狀態:如已確認，可能
77、DDD_mode：DDD等位基因要求:例如雙等位基因，半合子…
78、DDD_consequence：DDD等位基因要求:例如雙等位基因，半合子…
79、DDD_disease：DDD疾病名稱:例如。“OCULOAURICULAR綜合癥”
80、DDD_pmid：DDD Pubmed ID
81、ExAC_delZ：ExAC陽性的delZ_ExAC (Z score)表明該基因不耐受缺失
82、ExAC_dupZ：dupZ_ExAC (Z score)陽性來自ExAC，表明該基因不耐受復制
83、ExAC_cnvZ：ExAC陽性的cnvZ_ExAC (Z score)表明該基因對CNV不耐受
84、ExAC_synZ：synZ_ExAC (Z score)從ExAC陽性表明該基因不耐受同義變異
85、ExAC_misZ：從ExAC陽性的misZ_ExAC (Z score)表明該基因不耐受錯義變異
86、OMIM_ID：OMIM唯一的六位標識符
87、OMIM_phenotype：例如疾病腓骨肌萎縮
88、OMIM_inheritance：例如AD(=“常染色體顯性遺傳”)
89、OMIM_morbid：如果SV與OMIM的致病基因重疊，則設置為“yes”
90、OMIM_morbid_candidate：如果SV與OMIM候選疾病基因重疊，則設置為“yes”
91、LOEUF_bin：給定基因轉錄本的最小“LOEUF的十分位數箱”(值越低表示約束越強)，值= integer [0-9]
92、GnomAD_pLI：由gnomAD計算的得分，表明基因不耐受功能變異的概率(無意義，SNV/indel導致的剪接受體/供體變異)。
93、ExAC_pLI：ExAC計算的得分，表明基因不耐受功能變異的概率(無意義，SNV/indel導致的剪接受體/供體變異)。ExAC認為pLI>=0.9是一個極LoF不耐基因
94、AnnotSV_ranking_score：根據ACMG和克林根2019年的聯合共識推薦，SV排名得分。評分:致病性≥0.99，可能致病性[0.90;0.98]，差異不確定[0.89;-0.89]，可能良性[-0.90;-0.98]，良性≤-0.99。
95、AnnotSV_ranking_criteria：解釋AnnotSV排名得分的決定標準
96、ACMG_class：SV等級為5級中的1級:1級(良性)，2級(可能良性)，3級(變異的意義未知)，4級(可能致病)，5級(致病)

參考：https://lbgi.fr/AnnotSV/Documentation/README.AnnotSV_latest.pdf

AnnotSV結果
AnnotSV output
AnnotSV解釋

end