罕見病，看似離我們很遠(yuǎn)。或許，你曾因?yàn)榛艚饘?duì)罕見病有一些所聞；再或許，你曾因?yàn)榫W(wǎng)上風(fēng)靡的“冰桶挑戰(zhàn)”對(duì)罕見病患者有一絲同情……其實(shí)，在我的身邊，就有一位罕見病患者。

我的表舅，是一位Wilson病患者。

Wilson病現(xiàn)代醫(yī)學(xué)學(xué)名為肝豆?fàn)詈俗冃裕╤epatolenticular degeneration，HLD），此病在1912年由Wilson首先描述，故又稱為Wilson病（WD）。WD是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，它以銅代謝障礙引起的肝硬化、基底節(jié)損害為主的腦變性疾病為特點(diǎn)，對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)病機(jī)制的認(rèn)識(shí)已深入到分子水平。WD的世界范圍發(fā)病率為1/30 000～1/100 000，致病基因攜帶者約為1/90。

但是表舅是不幸中的萬(wàn)幸，因?yàn)閃D也是至今少數(shù)幾種可治的神經(jīng)遺傳病之一，表舅他在年幼的時(shí)候就開始進(jìn)行治療，服用首選治療藥物——信誼藥廠生產(chǎn)的青霉胺片長(zhǎng)達(dá)19年。到如今，大舅公說(shuō)青霉胺片到處都買不到。

青霉胺片

救命治病的藥買不到那還得了？
我一查，在2017年2月15日就爆出新聞了。

說(shuō)半月內(nèi)恢復(fù)生產(chǎn)，已恢復(fù)試生產(chǎn)了。但是……

舅公聽在信誼藥廠工作的朋友說(shuō)，青霉胺片已經(jīng)停產(chǎn)兩年了，恢復(fù)生產(chǎn)希望渺茫。我舅公在瑞金、新華、華山、長(zhǎng)海、岳陽(yáng)等三甲醫(yī)院都配不到，益豐大藥房、醫(yī)藥網(wǎng)也沒(méi)有。網(wǎng)上查到了替代藥，據(jù)主治醫(yī)生說(shuō)不適合表舅的病情。

我借助我的人脈，向全國(guó)的朋友求助，得到的消息就是：沒(méi)有、沒(méi)有、還是沒(méi)有……好不容易在六院工作的朋友幫我從急診科的藥房里找到一瓶，也僅夠表舅服用兩周而已。

除了在上海，廣州、山東、新疆……問(wèn)了好多地方、好多醫(yī)院，都沒(méi)有，微博上還有小伙伴說(shuō)，連替代藥都很難在醫(yī)院配到。

在這里，非常感謝各位小伙伴的熱心幫助！

不知道信誼藥廠什么時(shí)候才會(huì)恢復(fù)生產(chǎn)青霉胺片，也不知道表舅能不能撐到那個(gè)時(shí)候，更不知道國(guó)內(nèi)一些與表舅同病相憐的“銅娃娃”該如何生存下來(lái)。

文丨佳木繁玥
一位學(xué)了中醫(yī)后棄醫(yī)從文卻依然熱愛中醫(yī)文化的姑娘。
圖丨來(lái)源于網(wǎng)絡(luò)，僅供參考

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