目前基因測序工作中主要存在三個問題：

question1：精確控制問題，其中主要是質量控制問題。

是由于目前基因測序中存在很多種算法，但是不同的算法都會產生不同的結果，面對這樣的問題我們該如何選擇成為一個棘手的問題。

（目前要做的是設計指控模型，設計投票機制，如果設計成為接下來研究可突破的點，在此過程中要抓住兩個方面的重點：①數據特征②算法特征）

question2：輸入性數據質量問題。

主要是指輸入數據對輸出數據的影響

question3：輸出性數據質量問題

主要指在測序輸出時，會有相當多的參數，那么如何調控和選擇這些參數也是一個值得研究的問題。

學習的整體思路：

首先生物信息學分為幾大部分：蛋白組學，基因組學，轉錄組學，代謝組學等

我們主要接觸的是基因組信息學，以及部分的轉錄組學（接觸極少）

目前我們要看的知識主要是：

①第二代基因組測序技術的數據特點（原理大概了解即可）

②對輸出數據的處理：首先得到下機數據fastq（準確度達99.99%）——>通過對比原理——>bam格式的對比數據

（其中對比過程是我們接下來工作的重點之一，如何對比，使用什么軟件，軟件參數如何設定都是需要解決的問題，例如給出fastq數據，我們如何進行統計，以及參數的配置等問題；

目前使用較多的對比軟件是：BWA：存在問題①讀段長度為200以內，不適用于第三代基因測序技術產生的數據；②參數相當多，且參數有人種偏好，偏好白種人，對黃種人和黑種人的準確度較低。）

——>變異分析工具（例如gatk)——>變異數據——>標準數據——>表達驗證數據——>上臨床

其他相關知識：

①基因數據庫主要有三個：Genebank（美國） UCSC：https://genome.ucsc.edu/；EMBL（歐洲）；DDBJ（日本）