本周最新文獻速遞20220116
一、精細解讀文獻 一
文獻題目： Mendelian randomization analyses support causal relationships between blood metabolites and the gut microbiome
不想看英文題目： 孟德爾隨機化分析支持血液代謝物與腸道微生物組之間的因果關系
雜志和影響因子： Nature (IF: 42.778; Q1)
研究意義： 腸道微生物組與多種生理疾病相關，但之間的因果關系仍未很好解釋清楚。為此，作者通過對 3,432 名具有全基因組、全宏基因組、人體測量學和血液代謝數據的中國人群進行雙向孟德爾隨機化分析。
結論：
- 對 3,432 例樣本（發現隊列 2002 例，重復隊列1430例）的微生物特征進行宏基因組全基因組關聯研究 (M-GWAS)；
- 在發現隊列的腸道微生物中，總共發現了 625 個關聯信號、548 個獨立位點（P < 5 × 10-8）。對其進行更加嚴格的 Bonferroni 校正后（P <5 × 10-8/500）， 發現 28 個關聯信號、27 個獨立位點；
- 遺傳變異位點對微生物特征的中值解釋度為 24.9%（6.8%~45.5%）；
- 對發現隊列的微生物特征結果（ P < 1 × 10-5）進行重復驗證，重復集中 2,324 個位點效應值方向相同，表明關聯信號并不是隨機誤差；
- 重復結果最好的位點是乳糖和半乳糖降解相關的位點 rs1461780285 (Pdiscovery?=?2.10?×?10-12; Preplication?=?1.09?×?10-10) 以及丙氨酸降解 II 相關的位點 rs142693490 (Pdiscovery?=?1.28?×?10-12; Preplication?=? 0.014)；
- 在血液代謝特征中，對 112 種代謝物進行全基因組關聯分析，發現了 174 個關聯信號、158 個基因座。對其進行更為嚴格的校正 (P < 5?×?10-8/112）后，鑒定了 39 個關聯信號、28 個基因座；
- 遺傳變異位點對血液代謝物的中值解釋度為 28.6%（13.3%~48.3%）；
- 對發現隊列的血液代謝物結果進行重復驗證，在 174 個全基因組顯著位點和 39 個嚴格校正的位點中，分別有 51 個和 29 個位點與重復集的方向相同 ( P <?0.05)；
- 對 500 種微生物特征與 112 種血液代謝物進行相關性分析，觀察到 457 個顯著關聯（FDR?< 0.05）；
- 對 457 對顯著關聯的微生物特征與血液代謝物進行單樣本 MR 分析以推斷彼此的因果關系。觀察到 58 個顯著的因果效應，其中 17 個為腸道微生物特征對血液代謝物具有因果效應，另外 41 個為血液代謝物對腸道微生物具有因果效應（P ?< 0.05/457）；
- 在發現隊列 58 個具有因果關系的微生物特征與血液代謝物中， 有 43 個被成功復制（方向相同且 P ?< 0.05 ）；
- 因果效應最顯著的是 Oscillibacter → 降低血液甘油三酯濃度；Oscillibacter → 降低 BMI；Oscillibacter → 降低腰臀比（WHR）；
- 對 40 種腸道微生物和 12 種血液代謝物與疾病進行因果關系推斷，發現 Alistipes 降低腦動脈瘤的風險 (P ?= 4.61 × 10-4）和肝細胞癌（P ?= 0.045）; 變形桿菌增加 T2D 風險（P ?= 7.61 × 10 10-4)、充血性心力衰竭 (P ?= 0.003) 和結直腸癌 (P ?= 0.047)；大腸桿菌增加了尿石癥（P ?= 0.009）和肝細胞癌（P ?= 0.04）的風險，但降低了間質性肺病的風險（P ?= 0.007）；
文章鏈接：
https://www.nature.com/articles/s41588-021-00968-y
公開的資料：
- 腸道微生物和血液代謝物的 GWAS summary：https://ftp.cngb.org/pub/CNSA/data2/CNP0000794/
二、其他文獻推薦
下面的文獻也挺精彩的，但由于下不到原文，或博主時間有限，沒法精細解讀，故列出來供各位參閱；
當然，你們有精彩的文獻想讓我解讀的（前提是一周內剛出爐的文獻），可給我發pdf（然而可能種種原因，我不一定有時間解讀，不要對我抱太高期待）；
文獻題目： RNA profiles reveal signatures of future health and disease in pregnancy
不想看英文題目： RNA譜揭示了妊娠期未來健康和疾病的特征
雜志和影響因子： Nature (IF: 42.778; Q1)
文章鏈接：
https://www.nature.com/articles/s41586-021-04249-w
文獻題目： Decoding gene regulation in the fly brain
不想看英文題目： 解碼果蠅大腦中的基因調控
雜志和影響因子： Nature (IF: 42.778; Q1)
文章鏈接：
https://www.nature.com/articles/s41586-021-04262-z
文獻題目： Genetic analysis of the human microglial transcriptome across brain regions, aging and disease pathologies
不想看英文題目： 跨大腦區域、衰老和疾病病理學的人類小膠質細胞轉錄組遺傳分析
雜志和影響因子： Nat Genet (IF: 38.33; Q1)
文章鏈接：
https://www.nature.com/articles/s41588-021-00976-y
文獻題目： Functional dissection of inherited non-coding variation influencing multiple myeloma risk
不想看英文題目： 影響多發性骨髓瘤的遺傳性非編碼變異的功能解析（實驗文章）
雜志和影響因子： Nat Commun (IF: 14.92; Q1)
文章鏈接：
https://www.nature.com/articles/s41467-021-27666-x
文獻題目： Polygenic contribution to the relationship of loneliness and social isolation with schizophrenia
不想看英文題目： 孤獨和社交孤立的多基因對精神分裂癥的貢獻
雜志和影響因子： Nat Commun (IF: 14.92; Q1)
文章鏈接：
https://www.nature.com/articles/s41467-021-27598-6
文獻題目： DNA methylation aging and transcriptomic studies in horses
不想看英文題目： 馬的 DNA 甲基化老化和轉錄組學研究
雜志和影響因子： Nat Commun (IF: 14.92; Q1)
文章鏈接：
https://www.nature.com/articles/s41467-021-27754-y
文獻題目： Single cell transcriptomic landscape of diabetic foot ulcers
不想看英文題目： 糖尿病足潰瘍的單細胞轉錄組學研究
雜志和影響因子： Nat Commun (IF: 14.92; Q1)
文章鏈接：
https://www.nature.com/articles/s41467-021-27801-8
三、工具或資源類介紹
文獻題目： Integrative analysis of 3604 GWAS reveals multiple novel cell type-specific regulatory associations
不想看英文題目： 3604 例 GWAS 的綜合分析揭示了多種新的細胞類型特異性調控關聯
雜志和影響因子： Genome Biol (IF: 10.81; Q1)
文章鏈接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34996498/
使用教程： FORGE2：GWAS 的細胞類型特異性分析
文獻題目： Universal annotation of the human genome through integration of over a thousand epigenomic datasets
不想看英文題目： 整合表觀基因組數據對人類基因組進行注釋
雜志和影響因子： Genome Biol (IF: 10.81; Q1)
文章鏈接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34991667/
文獻題目： A data-adaptive Bayesian regression approach for polygenic risk prediction
不想看英文題目： 用于多基因風險預測的自適應貝葉斯回歸方法
雜志和影響因子： Bioinformatics (IF: 5.61; Q1)
文章鏈接：
https://academic.oup.com/bioinformatics/advance-article/doi/10.1093/bioinformatics/btac024/6502278
文獻題目： scPretrain: Multi-task self-supervised learning for cell type classification
不想看英文題目： scPretrain：用于細胞類型分類的多任務自監督學習模型
雜志和影響因子： Bioinformatics (IF: 5.61; Q1)
文章鏈接：
文獻題目： MiRNA–disease association prediction based on meta-paths
不想看英文題目： 基于元路徑的 miRNA- 疾病關聯預測
雜志和影響因子： Bioinformatics (IF: 5.61; Q1)
文章鏈接：
致謝橙子牛奶糖（陳文燕），請用參考模版：We thank the blogger (orange_milk_sugar, Wenyan Chen) for XXX
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