?前言

? ? ? ? ?從二代測序公司角度看：藥企/轉化醫學業務是二代測序技術在科研服務、癌癥基因檢測用藥指導、遺傳病篩查、NIPT和消費級基因檢測業務外的另一個應用場景。 同時與以上應用場景不同，客戶要么希望追蹤最新的醫藥研究成果，拿到足夠準確的檢測結果用于下一步研究，要么希望結果可用于下一步的資質申報；既不是為了發篇文章，也不是根據基因檢測報告考慮接下來就給病人用什么藥；另外涉及到將來藥企/藥監局的稽查，相關的各種記錄變更都要實時簽字存檔。

? ? ? ? ?所以科研服務以及癌癥基因檢測公司傳統的流水線生產模式都需要做一番調整才能適應藥企/轉化醫學方面的業務。從某種成度上講藥企/轉化醫學業務其實是對這些公司后臺的專業技術能力以及管理運營規范性要求最高的。

? ? ? ? 從藥企角度看：藥企研發人員普遍對NGS技術了解不多，有的甚至都沒搞清楚做測序的目的是什么以及到底能不能用測序技術來做就簽了合同，其結果就是驢頭不對馬嘴；另外一些客戶拿到了結果，但要么沒必要花那么多錢測那么多樣本，要么如果在產品選擇/數據質控/突變檢測/差異富集等重要環節提出自己的要求，肯定能拿到更好的結果。

? ? ? ? 從事藥物研究的大多都是有情懷的，轉化醫學業務應當盡力輔助藥物研究，盡量減少藥物研發過程中不必要的人時和機時的浪費。接下來就從轉化醫學研究中DNA層面的突變檢測：腫瘤體細胞突變檢測、RNA層面的基因表達:RNA-seq轉錄組分析以及溶瘤病毒基因組denovo組裝、TMB與panel設計（part1,part2）、biomarker篩選等方面寫幾篇文章以嘗試對以下幾個問題進行回答：

Q1. 選什么公司？什么產品？什么樣的建庫測序策略？

Q2. 送組織樣本還是cfDNA樣本？應該關注哪些質控指標？? ?

Q3. 如何判斷公司給出結果的可靠性？

Q4. 當公司反饋結果與自己實驗設計出入較大時應該怎么應對？

Q5. 其它問題等。??

? ? ? 關于基因組學、生物信息學以及基因測序原理方面的知識可參考本人2013年基礎課程學習時的部分課件（ 提取碼：926d ，長期有效） 。希望能夠對藥物研發以及轉化醫學biomarker研究中涉及NGS二代測序方面的工作有所幫助，同時內容不準確的的地方請大家及時留言指出！

寫于2019年3月12日