【321唐氏綜合癥日】唐氏綜合癥,你了解多少?

? 寶寶是愛(ài)的延續(xù),是未來(lái)的希望, 每個(gè)家庭在迎接小寶寶的時(shí)候,都是充滿(mǎn)期待、歡呼雀躍,但是有時(shí)命運(yùn)總是與愿相左,天堂與地獄的變化,有時(shí)也僅在一瞬間,就像唐氏寶寶的出生,總是會(huì)變成某些家庭無(wú)盡的夢(mèng)魘!

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? ? ?在2011年12月,聯(lián)合國(guó)大會(huì)將3月21日定為世界唐氏綜合癥日。2017年,第6個(gè)世界唐氏綜合癥日到來(lái)了,那么你對(duì)唐氏綜合癥有多少了解呢?

? ? ?唐氏綜合癥,是一種新生寶寶最常見(jiàn)的染色體疾病,是由于21號(hào)染色體多一條兒而引起的先天性遺傳疾病,發(fā)病率在1/600-1/800。而我國(guó)每年約有1600萬(wàn)的新生兒,這也就意味著,在每年新生的寶寶中約有2萬(wàn)多的寶寶患有唐氏綜合癥。唐氏寶寶一般會(huì)出現(xiàn)“蒙古臉”面容,智力低下,發(fā)育遲緩,生活無(wú)法自理,并且伴隨各種畸形和并發(fā)癥。

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? ? 說(shuō)到這里,或許你會(huì)覺(jué)得唐氏寶寶離你很遠(yuǎn),那我告訴你一條:唐氏綜合癥屬于偶發(fā)性疾病,也就是說(shuō),即便爸爸媽媽很健康,也是有可能生出唐氏寶寶的。當(dāng)精子和卵子,在受孕過(guò)程結(jié)合時(shí),它們產(chǎn)生的受精卵含有23對(duì)染色體。將要發(fā)育成女孩的受精卵包含1-22號(hào)染色體和XX對(duì)染色體。將要發(fā)育成男孩的受精卵包含1-22號(hào)染色體和XY對(duì)染色體。如果受孕卵自21號(hào)染色體后出現(xiàn)了多余物質(zhì),其結(jié)果就是唐氏綜合癥。

? ? 唐氏綜合征的影響隨著母體年齡的增大而擴(kuò)大。30歲以下的女性所生的孩子患上這種病的幾率不足1/1000,而35歲的女性所生的孩子患上這種病的幾率卻會(huì)增加到1/400。到了42歲,這種幾率增加到1/60;而到了49歲,這種幾率就會(huì)增加到1/12。鑒于母體年齡與唐氏綜合征之間存在這樣的關(guān)系,很多專(zhuān)家建議35歲以上(包括35歲)的孕婦在產(chǎn)前接受唐氏綜合征的檢查。目前,對(duì)唐氏綜合征進(jìn)行篩查的手段大致有倆種,唐篩與無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)。孕媽媽根據(jù)家庭經(jīng)濟(jì)情況自行選擇合適的檢查。

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