在課堂上聽到老師講亨廷頓舞蹈病的時候，老師提到了安徒生的童話中《紅舞鞋》的故事。喜歡看童話的人應該都記得，這個故事講述的是虛榮，貪婪和不尊神靈的女孩受到詛咒的懲罰而一直跳舞到死亡。原本一個細思極恐又帶有一絲教育意義的童話故事，在聽老師講完亨廷頓舞蹈病的時候，我覺得，在這里可以做一個童話與科學的融合。

? ? ? 亨廷頓舞蹈病是一種全外顯性的常染色體顯性遺傳病，致病基因名為Htt(Huntingtin），它編碼Htt蛋白質。亨廷頓基因上多核苷酸重復序列的錯誤表達，影響了不同的分子通路，最終導致神經功能失調和退化。

? ? Htt蛋白變異不僅打亂線粒體功能相關蛋白的基因調節,而且還和線粒體膜表面的蛋白反應,損傷呼吸鏈功能,妨礙線粒體固定到微管,影響線粒體動態融合與分裂并使鈣傳輸增加。變異蛋白也可抑制自噬功能,促進凋亡,改變神經營養供能及細胞胞漿內的生物和信號合成。

? ? 本病的病理改變為大腦對稱性萎縮，以額葉和尾狀核萎縮較明顯。腦室系統明顯擴大，尾狀核嚴重萎縮，使側腦室表面弧形突出部位出現凹陷。鏡檢多見額葉皮質神經細胞廣泛脫失，且伴有神經膠質增生。尾核、豆狀核和白質也有神經纖維脫失。

? ? emmmmmm說得簡單一點就是，Htt基因變異，你就可以gg了。

? ? ? 那為什么懷疑安徒生筆下的小女孩是亨廷頓舞蹈病的患者呢？首先從該病的臨床表現出發：

? ? 亨廷頓舞蹈病(HD)的主要臨床癥狀通常分為三大類，包括運動癥狀、認知功能障礙及精神障礙。

? ? ? 在該故事里，運動癥狀在于她穿上紅舞鞋之后就開始不由自主的跳舞，從早到晚無法自我控制。在這里其實“跳舞”疑似是故事中一種的一種美化手法，舞蹈癥本身類似于左旋多巴引起的運動障礙，表現為短暫不能控制的裝鬼臉、點頭、手指跳動，隨病情加重，不隨意運動進行性加重，出現典型的舞蹈樣不自主運動、吞咽困難、構音障礙。

? ? ? 認知功能障礙和精神障礙其實會比運動癥狀早一些出現，在故事里小女孩第一次見到老兵的時候，她沒有分清老兵胡子的顏色，疑似已經有簡單的認知障礙出現了；在小女孩無法停止跳舞后，她產生了安琪兒的幻覺；在她被砍掉雙腳之后，每次去教堂仍然看到被砍掉的腳穿著鞋在跳舞而害怕地回家……在童話中這些懸疑或者奇幻的情節當然是情理之中的，但基于現實而言，在疾病早期,患者不僅情節記憶會受到影響,執行功能障礙也比較明顯。患者也可能有情感認知,特別是厭惡認知方面的缺陷。這可能嚴重妨礙他們的社會交往能力。

? ? ? 同時，這個病也不是從小就發作，它往往是在中年時期（大概40歲左右）發作，也有兒童或者老年發病的案例。在本故事中，小女孩在成年左右的時期患病，還是符合常理的。

? ? ? 在故事的結局中，即使小女孩被砍去了雙腳（懷疑當時的治療手段是靠截肢來抑制她不自覺的動作），但是她的其他臨床表現仍在存在，在痛苦中得到了天使的原諒后去了天堂。

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? ? 《紅舞鞋》的故事出版于1845年，而亨廷頓舞蹈病在1872年的時候才首次被發現，1993年的時候才發現患病原因，到目前也仍然沒有完全的治愈方式。

? ? ? 所以在安徒生出版創作該故事的時候，很有可能亨廷頓舞蹈病作為一個沒有成文記錄的奇特生理現象在生活中出現，但沒有人能解釋這是什么，以及為什么。

? ? ? 當然這個故事本身的寓意是來諷刺那些虛榮貪婪的人，但就于寫作本身不論是童話故事還是別的，均來源于生活又高于生活。

? ? ? 中國亨廷頓舞蹈癥協作網調研估測，中國約有三萬發病患者，而攜帶者數量遠遠高于發病人群。一旦出現代代遺傳現象，更是被視為“家族魔咒”。

? ? ? 科學家們仍然在研究治療的方式，在目前患病家庭手足無措的情況下，我們也只能通過了解該疾病給予他們同情和理解。當然，作為顯性遺傳病，有該病家族史的人做早期的遺傳咨詢十分重要，避免為后代和家庭造成終生的痛苦；也希望人類能盡早找到有效的治療手段。