爭論與猶豫里的，基因檢測?

文丨飯范

-往事-

安吉麗娜·朱莉，好萊塢著名影星，基因檢測發現自己遺傳了有缺陷的BRCA1基因，致使她罹患乳腺癌和卵巢癌的幾率達到87%和50%，根據檢測結果顯示是高危人群，朱莉采取調整了生活方式等預防措施，提高自身的健康免疫力的同時接受了預防性手術，她未來罹患乳癌的幾率從87%下降到5%。“我希望女士們能從我的經歷中有所收益。癌癥現在仍然是一個讓人感到恐懼的詞匯，讓人感到深深的無力。不過，如今有可能通過精準基因檢測發現你是否屬于乳腺癌和卵巢癌的患病高危人群，并采取應對措施。”她接受采訪時說到。

喬布斯，iPhone之父，2004年確診胰腺癌，隨后進行基因檢測，那時的費用是10萬美元，發現癌變基因，胰腺癌抗爭8年后不幸離世。喬布斯接受《麻省理工科技評論》采訪時這樣說到“我要么是第一批以這種方式擊敗癌癥的人，要么是最后一批死于癌癥的人”。為了實現這個目標，我們醫學、藥學、生物學科學家們任重道遠。

明星效應

接受 DNA 測序，防止誤診、避免反復確診、避免無效化療，治療效價比更高！

-腫瘤是基因水平病變-

醫學科學技術進步很快，很多疑難雜癥都被攻克了。但癌癥還是很令人頭疼。這是因為，細胞之所以會發生癌變，是由于它們在分裂過程中發生了基因突變，屬于基因水平的病變了。細胞一旦發現基因突變了，就會立刻把有錯誤的那一段基因刪除，把受傷的DNA修復過來。就算DNA傷得太嚴重，超過了細胞的修復范圍，我們的身體也會迅速把這些損傷的細胞清除掉，如果沒有的話，局部組織的細胞在基因水平上失去生長控制能力，就不幸罹患了癌癥。

-國內權威媒體背書-

央視采訪截圖

小李，92年，去年剛剛大學畢業。花一樣的年齡，卻不幸罹患癌癥。

“我目前確診這個肺癌有一年了，然后我家直系親屬有過這樣的情況，我現在自己也是這樣子。 ”小李面對鏡頭說到。

小李：我選擇基因檢測，是因為以前那個親屬所經歷的。我就覺得如果是選用化療的話，副作用會大很多。現在有基因檢測， 檢測出來如果你可以用靶向藥的話，副作用會小一些，就不像傳統那種化療一樣掉頭發。

醫院做基因腫瘤檢測主要領域

醫療基因腫瘤檢測主要領域有：化療用藥指導的檢測、遺傳性腫瘤的預測等，主要用于：腫瘤個體化治療，十幾種與遺傳相關的腫瘤（結直腸癌BRAF、肺癌EGFR、乳腺癌BRCA、胰腺癌KRAS等）基因檢測。

癌癥患者使用的基因檢測，主要是檢測一些腫瘤相關基因的突變（原癌基因功能的激活、抑癌基因功能的缺失）。醫生找到該腫瘤相關基因改變以后，用對應的靶向藥去治療，這樣，會比原來的化療提高一倍到兩倍的生存時間，而且生存質量也是大大提高。

-海外行業專家推薦-

英國政府首席衛生官員戴姆·薩利·戴維斯（Dame Sally Davies）

英國政府首席醫療官戴姆·薩利·戴維斯（DameSally Davies）女士近日發布了一份年度報告，主旨是建議每個癌癥患者接受 DNA 測序，以防止誤診、避免反復確診、避免無效化療。

過去，在腫瘤治療上，晚期患者主要以化療為主，就像拿著機關槍無差別掃射，好的細胞壞的細胞一起統統殺死，搞的病人痛不欲生，生不如死。化療藥物本身有諸多的缺點和毒副作用，患者甚至會因為出現某些嚴重的不良反應而被迫停止治療。

根據美國癌癥協會研究表明：目前應用的抗腫瘤藥物對至少70%的患者療效有限，20%~40%患者甚至有可能接受了錯誤的藥物治療，約90%以上的患者死于不同程度的腫瘤細胞耐藥性；一種腫瘤藥只適用于25%的病人。

“標準”化療存在問題 ?來源：《新英格蘭雜志》

世界衛生組織《全球癌癥防治白皮書》明確指出：癌癥是基因病，是基因突變逐漸累積所致，要徹底戰勝癌癥，必須從基因入手。通過分析單個個體基因多態性，他們對多種化療藥物的敏感性，預測藥物對患者的療效、耐藥性和毒副作用，為臨床上醫生選擇安全高效最優化療方案，例如對A藥和C藥敏感，對B藥和D藥有抗性，則應用如下圖：

對“癥”用藥 ?（來源：知光優選）

-現實需求，推動基因測序-

目前與基因檢測有關的公司有：知光醫學、達安基因（002030）、科華生物（002022）、中源協和（600645）、迪安診斷（300244）、新開源（300109）、北陸藥業（300016）、哈高科（600095）、安科生物（300009）、華大基因(300676）、貝瑞和康（000710）、基蛋生物（603387）、艾德生物（300685）等等，綜上可見，現實需求非常強烈。

防治腫瘤：你到了二三十歲，抽煙酗酒、熬夜狂吃、瞎折騰，你的基因一定會變。到了四五十歲，基因的變化就會帶來危險，腫瘤就有可能出現。

基因測序已應用于化療和免疫治療 （來源：知光優選）

腫瘤精準治療：而具有高效、低毒等特點的靶向治療藥物的出現為患者帶來福音，也為腫瘤治療開辟了新領域。不過，靶向藥物并非適用于所有患者，因此，靶向治療前要通過基因檢測做伴隨診斷。腫瘤靶向藥的問世，實現了精準打擊，才讓病人的痛苦指數大大下降。如果說，腫瘤靶向藥是一個精準導彈，那基因診斷就是腫瘤定位系統，給靶向藥找準目標。

避免誤診：國內外的鼻咽癌、白血病、胰腺癌、結腸癌等惡性腫瘤的平均誤診率在40%以上（來源:人民政協報）。個性化藥物將不再依賴通常適用于癌癥藥物的“試錯法”，將給患者帶來更少副作用，更快緩解病痛，并解決醫療成本巨大的問題。

審丨宋美琳

基因測序圖丨知光優選