????對于測序大家應該都不陌生，我所研究的課題主要是通過二代測序獲得基因組數(shù)據(jù)進而進行分析。

概述一下

????二代測序技術（next generation sequencing，NGS），又稱為高通量測序技術（high-throughput sequencing，HTS）或深度測序（deep sequencing），通過一次對幾十萬到幾百萬條核酸分子進行序列測定，進而對一個物種的轉錄組和基因組進行細致全貌的分析。

? ? 一般我們對人類基因組的研究策略主要是三個：

????????全基因組重測序（whole genome re-sequencing，WGS）

??????? 全外顯子組重測序（whole exome re-sequencing，WES）

??????? 目標區(qū)域測序（target region re-sequencing，TR）

? ? 對于這三個策略如何應用，這完全看課題需要，沒有人說過這三個策略必須分開進行，實際上目前很多課題組在進行研究的時候，都會先分析WES和panel的數(shù)據(jù)，再考慮進行WGS的測序分析，也有些課題組通過panel篩選病例，再進行WES或WGS的分析。以上只是兩個簡單的思路，適用于不同的課題需求。那到底怎么去選取研究策略，還是根據(jù)課題的需求，這充分說明了，課題設計的重要性，從我踩過的坑來看，一個好的課題設計，能讓你后續(xù)的分析少碰很多壁，而且我覺得課題是循序漸進的，具體怎么去做要根據(jù)預實驗好好的驗證。

? ? 而我的課題就是屬于沒有被好好設計的那種，那么我的研究對象主要是（全是）WGS的數(shù)據(jù)了，既然這已經改變不了了，那就好好分析，以找出差異基因，爭取早日脫離苦海。

? ? 那么之后我要分析的內容其實是以WGS的數(shù)據(jù)為對象，當然，這并沒有太大影響，因為很多分析是大同小異的。

WGS分析流程

????這里貼一張某測序公司培訓時給的WGS數(shù)據(jù)分析流程，我的樣本測序就是交給這家公司來完成的，這張照片比較早，大概是2018年四月時候的培訓，不知道這家公司現(xiàn)在還是不是這么分析的，但這并不重要，目前大體的分析流程大同小異，一般發(fā)表的文章也會提供分析方法，也是值得大家借鑒的。

? ? 而我后面的分析方法和流程與這里也是有差別的，但我為什么沒有貼我自己的流程圖呢，主要是因為我的流程細節(jié)部分還在不斷的修改過程中，我后面的文章會按照我的流程進行一步步的介紹，也會拋出我遇到的問題，希望能得到大家的指點，大家共同交流，批評指正！！！