zhuang_gj

3月-11-2021

上一次分析講了如何整理好Copy Number Segment 數據，這次我們使用GISTIC2.0來識別體細胞拷貝數改變（SCNA），然后找到這些拷貝數顯著變化的多基因區域。

• GISTIC2.0 facilitates sensitive and confident localization of the targets of focal somatic copy-number alteration in human cancers
• Gistic2.0 軟件
• Copy Number Variation Analysis Pipeline

數據準備

• seg file：MaskedCopyNumberSegment(Tumor).txt
• markers file：hg_marker_file.txt
• refgene file：在線分析提供參考基因組

Gistic官網

image.png

這三個文件必須要準備才能進行分析。點擊Upload file 上次相關文件。參考基于組選擇的是Hg38

image.png

選擇性調整參數.

image.png

這里我設置的是0.99

點擊RUN

運行完成后是這樣的

image.png

總共是19個文件。

得到結果后就是理解輸出結果的內容。

Gistic 2.0輸出結果解釋

• all_lesions.conf_XX.txt，其中XX是置信度

匯總了GISTIC運行的結果。它包含有關擴增和缺失重要區域的數據，以及每個區域中擴增或缺失哪些樣品的數據。

• 擴增基因文件（Amp_genes.conf_XX.txt，其中XX是置信度）
• 缺失基因文件（Del_genes.conf_XX.txt，其中XX是置信度）
• all_thresholded.by_genes.txt

The table in this file is obtained by applying both low- and high-level thresholds to the gene copy levels of all the samples. The entries with value +/- 2 exceed the high-level thresholds for amps/dels, and those with +/- 1 exceed the low-level thresholds but not the high-level thresholds. The low-level thresholds are just the 'amplifications_threshold' and 'deletions_threshold' noise threshold input values (typically 0.1 or 0.3) and are the same for every threshold.

Amplification GISTIC plot:

上面是G-scores ，下面是q-values ，顯示每條染色體顯著擴增的位置。在“綠色”垂線右邊的是有統計學意義的。同理可得Deletion GISTIC plot。

amp_qplot.png

del_qplot.png

TCGA 拷貝數變異（CNV）數據整理（一）

下次分享maftools可視化相關結果以及挑選拷貝數變化的基因。